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Pnpla1-flox 基因敲除小鼠

Pnpla1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pnpla1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11242

品系全称

C57BL/6JCya-Pnpla1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-433091-Pnpla1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Pnpla1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11242) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
patatin-like phospholipase domain containing 1
基因别称
-
染色体号
Chr 17 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001034885 | Ensembl: ENSMUST00000056866
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~2.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3617850Mice homozygous for a knock-out allele exhibit neonatal lethality; shiny, red, dry, wrinkled and non-elastic skin; reduced size and weight at birth; fail to suckle; and exhibit skin defects associated with a lack of omega-O-acylceramides.
更多信息
PNPLA1，也称为patatin样磷脂酶结构域含蛋白1，是一种重要的脂质代谢酶。该基因编码的蛋白质在细胞脂质代谢中发挥关键作用，特别是在皮肤屏障的形成和维护中。PNPLA1基因突变与多种皮肤病有关，包括人类和犬类的先天性鱼鳞病（ARCI）。

PNPLA1基因编码的蛋白质在ω-O-酰基鞘脂的合成中发挥重要作用。ω-O-酰基鞘脂是皮肤屏障的重要成分，对于维持皮肤的正常功能和防御病原体至关重要。PNPLA1通过将亚油酸从甘油三酯转移到鞘脂中的ω-羟基脂肪酸，从而生成ω-O-酰基鞘脂。这一过程对于皮肤屏障的形成和维持至关重要。

研究发现，PNPLA1基因突变会导致ω-O-酰基鞘脂水平降低和皮肤屏障功能障碍，进而导致鱼鳞病的发生。在人类和犬类中，PNPLA1基因突变已被证实与ARCI相关。突变可能导致蛋白质结构改变或酶活性降低，从而影响ω-O-酰基鞘脂的合成。

在犬类中，PNPLA1基因突变已被证实与金毛猎犬的鱼鳞病有关。研究发现，在48只繁殖金毛猎犬中，PNPLA1基因突变的发生率较高，野生型、杂合子和纯合子突变分别占21%、48%和31%。这表明PNPLA1基因突变在金毛猎犬中普遍存在，且纯合子和杂合子突变的发生率较高。然而，仅有3只犬表现出鱼鳞病的临床特征，这表明PNPLA1基因突变与鱼鳞病的临床表现之间存在一定的不确定性。因此，对于繁殖金毛猎犬，排除携带突变基因的犬只并不实际[1]。

PNPLA1基因突变在人类中也与ARCI相关。研究发现，PNPLA1基因突变会导致ω-O-酰基鞘脂水平降低和皮肤屏障功能障碍，进而导致鱼鳞病的发生。这些突变可能发生在蛋白质的催化中心区域或蛋白质表面，影响蛋白质的稳定性和功能。此外，PNPLA1基因突变还可能与其他基因和环境因素共同作用，导致鱼鳞病的发生[2]。

除了PNPLA1基因突变外，还有其他基因突变与ARCI相关。研究发现，在巴基斯坦的两个家族中，PNPLA1基因突变的家族成员表现出ARCI的临床特征。通过全外显子测序和Sanger测序，发现了一个新的无义突变（c.892C>T; p.Arg298*）和一个复发的错义突变（c.102C>A; p.Asp34Glu）。这些突变位于PNPLA1基因的ARCI位点上，进一步扩展了PNPLA1基因突变与ARCI的相关性[3]。

除了人类和犬类，PNPLA1基因突变还与其他动物种类的鱼鳞病相关。研究发现，在一只患有鱼鳞病的拉布拉多猎犬中，PNPLA1基因存在一个6099-bp的重复，导致蛋白质C端尾部的改变。这种重复突变可能影响蛋白质的稳定性和功能，进而导致鱼鳞病的发生。这表明PNPLA1基因突变在动物中具有普遍性，并可能导致不同种类的鱼鳞病[4]。

综上所述，PNPLA1基因编码的蛋白质在皮肤屏障的形成和维护中发挥重要作用。PNPLA1基因突变与多种皮肤病相关，包括人类和犬类的先天性鱼鳞病（ARCI）。突变可能导致蛋白质结构改变或酶活性降低，进而影响ω-O-酰基鞘脂的合成和皮肤屏障功能。此外，PNPLA1基因突变还可能与其他基因和环境因素共同作用，导致鱼鳞病的发生。对于繁殖金毛猎犬，排除携带突变基因的犬只并不实际。进一步的研究可以帮助深入理解PNPLA1基因突变与鱼鳞病的关系，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Graziano, Lisa, Vasconi, Mauro, Cornegliani, Luisa. 2018. Prevalence of PNPLA1 Gene Mutation in 48 Breeding Golden Retriever Dogs. In Veterinary sciences, 5, . doi:10.3390/vetsci5020048. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29738490/
2. Zeng, Fansi, Qin, Wenzhen, Huang, Feifei, Chang, Pingan. 2022. PNPLA1-Mediated Acylceramide Biosynthesis and Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis. In Metabolites, 12, . doi:10.3390/metabo12080685. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35893253/
3. Ahmad, Farooq, Ahmed, Ishtiaq, Alam, Qamre, Sain, Ziaullah M, Umair, Muhammad. 2021. Variants in the PNPLA1 Gene in Families with Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis Reveal Clinical Significance. In Molecular syndromology, 12, 351-361. doi:10.1159/000516943. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34899144/
4. Rietmann, Stefan J, Clegg, Jennifer L, Jagannathan, Vidhya, Souza, Clarissa P, Leeb, Tosso. 2025. Intragenic PNPLA1 duplication in Labrador retrievers with nonepidermolytic ichthyosis. In Veterinary dermatology, , . doi:10.1111/vde.13341. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40150930/

资料下载

S-CKO-11242_6J_433091_Pnpla1_Exon 2~4_strategy.pdf
S-CKO-11242_6J_433091_Pnpla1_Exon 2~4_strategy.pdf
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