Myo1a-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Myo1a-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11220

品系全称

C57BL/6JCya-Myo1aem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-432516-Myo1a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Myo1a-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11220) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
myosin IA
基因别称
BBM-I,Myhl
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081219.2 | Ensembl: ENSMUST00000079590
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 10~11
敲除长度
~721 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107732Homozygous null mice display abnormal small intestine brush border morphology, but have normal hearing.
MYO1A,也称为肌球蛋白Ia,是一种非典型肌球蛋白家族成员,主要在细胞膜和细胞骨架之间发挥重要作用。肌球蛋白Ia参与多种细胞过程,包括细胞运动、细胞内物质转运、细胞骨架重组和细胞极性维持等。MYO1A在多种组织和细胞类型中表达,包括肌肉、神经、肠道和生殖系统等。MYO1A的结构特征包括一个头部区域,包含肌球蛋白头部结构域,以及一个尾部区域,包含多种功能结构域,如SH3结构域、FCH结构域和EF-hand结构域等。这些结构域使MYO1A能够与其他蛋白质相互作用,并参与多种细胞过程。

MYO1A在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞运动、细胞内物质转运、细胞骨架重组和细胞极性维持等。在细胞运动中,MYO1A通过结合肌动蛋白丝,推动细胞前进。在细胞内物质转运中,MYO1A参与运输囊泡、线粒体和细胞器等细胞内物质。在细胞骨架重组中,MYO1A参与调节肌动蛋白丝的组装和重组,维持细胞形态和功能。在细胞极性维持中,MYO1A参与调节细胞极性蛋白的定位和功能,维持细胞极性。MYO1A的这些功能使其在多种生物学过程中发挥重要作用,如细胞分裂、发育、代谢和疾病发生等。

MYO1A的突变与多种疾病相关,包括非综合征性聋、肠道肿瘤和慢性疼痛等。在非综合征性聋中,MYO1A的突变可能导致听力丧失。在肠道肿瘤中,MYO1A的突变可能导致肿瘤发生和进展。在慢性疼痛中,MYO1A的缺失可能导致慢性疼痛的发生和持续。此外,MYO1A的基因多态性与多种疾病相关,包括卵巢癌和胎儿生长受限等。

MYO1A在非综合征性聋中的研究主要集中在MYO1A基因的突变和基因多态性对听力的影响。研究发现,MYO1A基因的突变可能导致听力丧失,但并非所有突变都与听力丧失相关。此外,MYO1A基因的多态性也可能与听力相关,但其作用机制尚不清楚[1,2,3]。在肠道肿瘤中,MYO1A的突变可能导致肿瘤发生和进展。研究发现,MYO1A的缺失可能导致肠道肿瘤的发生和进展,而MYO1A的过表达则可能抑制肿瘤的发生和进展[4,5]。在慢性疼痛中,MYO1A的缺失可能导致慢性疼痛的发生和持续。研究发现,MYO1A的缺失可能导致肠道菌群失衡和背根神经节巨噬细胞的激活,从而促进慢性疼痛的发生和持续[6]。此外,MYO1A的基因多态性与卵巢癌和胎儿生长受限等疾病相关[7,8]。

综上所述,MYO1A是一种重要的非典型肌球蛋白家族成员,在细胞运动、细胞内物质转运、细胞骨架重组和细胞极性维持等过程中发挥重要作用。MYO1A的突变和基因多态性与多种疾病相关,包括非综合征性聋、肠道肿瘤、慢性疼痛、卵巢癌和胎儿生长受限等。MYO1A的研究有助于深入理解MYO1A的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Eisenberger, Tobias, Di Donato, Nataliya, Baig, Shahid M, Bergmann, Carsten, Bolz, Hanno J. 2014. Targeted and genomewide NGS data disqualify mutations in MYO1A, the "DFNA48 gene", as a cause of deafness. In Human mutation, 35, 565-70. doi:10.1002/humu.22532. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24616153/
2. Donaudy, Francesca, Ferrara, Antonella, Esposito, Laura, Avraham, Karen B, Gasparini, Paolo. 2003. Multiple mutations of MYO1A, a cochlear-expressed gene, in sensorineural hearing loss. In American journal of human genetics, 72, 1571-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12736868/
3. Patton, John, Brewer, Carmen, Chien, Wade, Griffith, Andrew J, Biesecker, Leslie G. 2016. A genotypic ascertainment approach to refute the association of MYO1A variants with non-syndromic deafness. In European journal of human genetics : EJHG, 25, 147-149. doi:10.1038/ejhg.2016.140. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27759032/
4. Mazzolini, Rocco, Rodrigues, Paulo, Bazzocco, Sarah, Schwartz, Simo, Arango, Diego. 2012. Brush border myosin Ia inactivation in gastric but not endometrial tumors. In International journal of cancer, 132, 1790-9. doi:10.1002/ijc.27856. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23002058/
5. Mazzolini, Rocco, Dopeso, Higinio, Mateo-Lozano, Silvia, Mooseker, Mark S, Arango, Diego. 2012. Brush border myosin Ia has tumor suppressor activity in the intestine. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 109, 1530-5. doi:10.1073/pnas.1108411109. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22307608/
6. Reynders, Ana, Anissa Jhumka, Z, Gaillard, Stéphane, Hoeffel, Guillaume, Moqrich, Aziz. 2024. Gut microbiota promotes pain chronicity in Myosin1A deficient male mice. In Brain, behavior, and immunity, 119, 750-766. doi:10.1016/j.bbi.2024.05.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38710336/
7. Dicks, Ed M, Tyrer, Jonthan P, Ezquina, Suzana, Gayther, Simon A, Pharoah, Paul D P. 2024. Exome sequencing identifies HELB as a novel susceptibility gene for non-mucinous, non-high-grade-serous epithelial ovarian cancer. In medRxiv : the preprint server for health sciences, , . doi:10.1101/2024.04.02.24304968. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38633804/
8. Wu, Jie, Fu, Jiahui, Li, Xinyun, Xiong, Fu, Yang, Fang. 2025. Down-regulation of MYO1A inhibits trophoblast cell proliferation and migration through SMURF2/Hedgehog signaling pathway and leads to fetal growth restriction. In Placenta, 164, 73-83. doi:10.1016/j.placenta.2025.03.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40147359/