Cdin1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Cdin1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11143

品系全称

C57BL/6JCya-Cdin1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-399568-Cdin1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cdin1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11143) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
CDAN1 interacting nuclease 1
基因别称
-
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001145898.1 | Ensembl: ENSMUST00000166472
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~573 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3026886Mice homozygous for a knock-out allele show normal blastocyst formation but exhibit complete embryonic lethality by E7.5.
CDIN1,也称为CDIN1(CDAN1 interacting nuclease 1),是一种重要的蛋白质编码基因。该基因与先天性纯红细胞发育不良性贫血(CDA)有关,这是一种由于红细胞和红细胞母细胞中的无效红细胞生成和形态异常而导致的遗传性疾病。CDIN1编码的蛋白质参与红细胞生成的过程,特别是与CDAN1和ASF1A/B等蛋白质相互作用,影响染色质结构和基因表达。CDIN1的突变可能导致CDAI,这是一种由于红细胞生成异常而导致的贫血[1]。

近年来,研究人员对CDIN1的功能和作用机制进行了深入研究。研究表明,CDIN1可以与CDAN1和ASF1A/B等蛋白质相互作用,形成复合物,参与染色质结构和基因表达的调控。CDIN1的突变可能导致这些复合物的功能异常,从而影响红细胞生成的过程,导致CDAI的发生。此外,CDIN1还可以与SEC23B等蛋白质相互作用,影响铁代谢的调节,从而导致CDAII的发生[2]。

CDIN1在红细胞生成中的作用机制尚未完全明确,但研究表明,CDIN1可能通过影响染色质结构和基因表达,以及铁代谢的调节,来影响红细胞生成的过程。CDIN1的突变可能导致这些过程的异常,从而引起CDA的发生。

CDIN1的研究对于深入理解红细胞生成的生物学机制和CDA的发生机制具有重要意义。CDIN1的研究有助于开发新的治疗方法,为CDA患者提供更好的治疗选择。此外,CDIN1的研究还可以为其他与红细胞生成相关的疾病提供新的治疗思路。

CDIN1是一种重要的蛋白质编码基因,与先天性纯红细胞发育不良性贫血(CDA)有关。CDIN1编码的蛋白质参与红细胞生成的过程,与CDAN1、ASF1A/B和SEC23B等蛋白质相互作用,影响染色质结构和基因表达,以及铁代谢的调节。CDIN1的突变可能导致这些过程的异常,从而引起CDA的发生。CDIN1的研究对于深入理解红细胞生成的生物学机制和CDA的发生机制具有重要意义,有助于开发新的治疗方法,为CDA患者提供更好的治疗选择。

参考文献:
1. Méndez, Manuel, Moreno-Carralero, María Isabel, Peri, Valeria L, Alonso-Domínguez, Juan Manuel, Morán-Jiménez, María José. 2020. Congenital dyserythropoietic anemia types Ib, II, and III: novel variants in the CDIN1 gene and functional study of a novel variant in the KIF23 gene. In Annals of hematology, 100, 353-364. doi:10.1007/s00277-020-04319-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33159567/
2. King, Richard, Gallagher, Patrick J, Khoriaty, Rami. 2021. The congenital dyserythropoieitic anemias: genetics and pathophysiology. In Current opinion in hematology, 29, 126-136. doi:10.1097/MOH.0000000000000697. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35441598/