Tex28-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Tex28-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11087

品系全称

C57BL/6JCya-Tex28em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-385380-Tex28-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tex28-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11087) were purchased from Cyagen.
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
testis expressed 28
基因别称
Gm1538,Gm1811
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001126488.2 | Ensembl: ENSMUST00000078060
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1225 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因TEX28,也称为Testis Expressed Gene 28,是一个位于人类X染色体q28区域的基因。TEX28基因位于红色和绿色视色素基因串联阵列的下游,并包含有5个外显子,这些外显子跨越了视色素基因的蛋白质编码区域和相邻的转酮醇酶相关基因之间的全部距离[1]。TEX28基因在大部分视色素基因阵列中被重复,但是第1个外显子的缺失预测将会限制转录至基因的单个拷贝[1]。TEX28基因编码的蛋白质包含410个氨基酸残基,但在公共数据库中未发现与已知蛋白质有显著的同源性[1]。TEX28基因的转录本(长度为1.8 kb)在睾丸中被检测到,但在其他检查的组织中未检测到[1]。因此,TEX28基因可能主要在睾丸中表达,并且可能与男性生殖过程有关。

TEX28基因存在插入/缺失多态性,在正常男性中,这种多态性在pTEX基因中的频率为43%,在fTEX基因中的频率为97%[2]。这种多态性可能对红/绿色视觉色素基因阵列的结构和功能产生影响。在色觉缺陷的男性中,这种多态性的频率有所变化,这可能表明TEX28基因在色觉的形成中发挥了重要作用[2]。

TEX28基因拷贝数的变异(CNVs)与X连锁的高度近视(MYP1)表型有关[3]。在五个家系中,研究者们发现TEX28基因的拷贝数变异与MYP1相关,这表明TEX28基因可能参与了高度近视的形成[3]。此外,TEX28基因的表达水平在高度近视患者中也发生了变化,这进一步支持了TEX28基因在近视发生中的作用[3]。

TEX28基因在男性不育中的作用也引起了研究者的关注[4]。TEX28基因的罕见变异可能导致男性不育,这表明TEX28基因可能参与了精子的形成过程[4]。此外,TEX28基因在果蝇中的敲低实验也表明,TEX28基因可能对精子的成熟过程有重要作用[4]。

TEX28基因还与MECP2重复综合征(MDS)有关[5]。MDS是一种神经发育障碍,由MECP2基因及其周围基因的串联重复引起[5]。TEX28基因是MDS患者中串联重复的一部分,这表明TEX28基因可能参与了MDS的发生[5]。

TEX28基因在L/M视锥视色素基因阵列中也发挥了作用[6]。在63名日本女性中,研究者们发现TEX28基因与L/M视锥视色素基因阵列的结构有关[6]。这表明TEX28基因可能参与了视色素基因的调控过程[6]。

TEX28基因的融合转录本在Xq28染色体的复杂复制中也发挥了作用[7]。在两个个体中,研究者们发现了由F8/CSAG1和BCAP31/TEX28基因融合产生的转录本[7]。这表明TEX28基因可能参与了基因融合和基因表达的调控过程[7]。

综上所述,TEX28基因是一个重要的基因,它参与了多种生物学过程,包括视色素基因的调控、高度近视的形成、男性不育和MECP2重复综合征的发生。TEX28基因的研究有助于深入理解基因表达的调控机制和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1-7]。

参考文献:
1. Hanna, M C, Platts, J T, Kirkness, E F. . Identification of a gene within the tandem array of red and green color pigment genes. In Genomics, 43, 384-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9268643/
2. Ueyama, Hisao, Torii, Ryuzo, Tanabe, Shoko, Oda, Sanae, Yamade, Shinichi. 2004. An insertion/deletion TEX28 polymorphism and its application to analysis of red/green visual pigment gene arrays. In Journal of human genetics, 49, 548-557. doi:10.1007/s10038-004-0189-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15378397/
3. Metlapally, Ravikanth, Michaelides, Michel, Bulusu, Anuradha, Rickman, Catherine Bowes, Young, Terri L. 2008. Evaluation of the X-linked high-grade myopia locus (MYP1) with cone dysfunction and color vision deficiencies. In Investigative ophthalmology & visual science, 50, 1552-8. doi:10.1167/iovs.08-2455. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19098318/
4. Sieper, Marie H, Gaikwad, Avinash S, Fros, Marion, Tüttelmann, Frank, Wyrwoll, Margot J. 2023. Scrutinizing the human TEX genes in the context of human male infertility. In Andrology, 12, 570-584. doi:10.1111/andr.13511. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37594251/
5. Maino, Eleonora, Scott, Ori, Rizvi, Samar Z, Gu, Bin, Ivakine, Evgueni A. 2024. An Irak1-Mecp2 tandem duplication mouse model for the study of MECP2 duplication syndrome. In Disease models & mechanisms, 17, . doi:10.1242/dmm.050528. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38881329/
6. Oda, Sanae, Ueyama, Hisao, Nishida, Yasuhiro, Tanabe, Shoko, Yamade, Shinichi. . Analysis of L-cone/M-cone visual pigment gene arrays in females by long-range PCR. In Vision research, 43, 489-95. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12594995/
7. Zuccherato, Luciana W, Alleva, Benjamin, Whiters, Marjorie A, Carvalho, Claudia M B, Lupski, James R. 2015. Chimeric transcripts resulting from complex duplications in chromosome Xq28. In Human genetics, 135, 253-6. doi:10.1007/s00439-015-1614-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26667017/