智鼠故事 
C57BL/6JCya-Fam47eem1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Fam47e-flox
产品编号：
S-CKO-11070
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Fam47e-flox mice (Strain S-CKO-11070) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Fam47eem1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-384198-Fam47e-B6J-VA
产品编号
S-CKO-11070
基因名
Fam47e
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Gm1381；C730043O17
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Fam47e位于小鼠的5号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Fam47e基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Fam47e-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Fam47e基因位于小鼠5号染色体上，由9个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在9号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于4号外显子，包含约645个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Fam47e基因功能的丧失。Fam47e-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Fam47e基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
FAM47E，全称为Family with Sequence Similarity 47, Member E，是一种在人类基因组中编码的蛋白质。根据现有的研究，FAM47E与多种生物学过程相关，包括细胞分化和代谢，并且在某些疾病中扮演重要角色。
FAM47E是一种未完全阐明的蛋白质，它在细胞内的具体功能和作用机制尚未完全清楚。然而，一些研究已经揭示了FAM47E在细胞生物学中的潜在作用。例如，FAM47E被发现与蛋白质精氨酸甲基转移酶5（PRMT5）相互作用，并调节其功能。PRMT5是一种对称性二甲基化精氨酸残基的酶，影响多种细胞过程，包括转录调节、剪接、DNA修复、分化和细胞周期。FAM47E通过影响PRMT5的稳定性，从而调节其蛋白水平，增强PRMT5与染色质的结合和组蛋白甲基化活性。此外，FAM47E还影响PRMT5靶基因的表达和细胞的集落形成能力[2]。
FAM47E在帕金森病（PD）的遗传学研究中也受到了关注。一些研究报道了FAM47E在PD发病机制中的作用。例如，一项全基因组关联研究（GWAS）发现FAM47E基因中的蛋白编码变异与PD发病年龄相关[1]。该研究还发现FAM47E与SNCA、TMEM175、SCARB2、BAG3和GBA等已知PD风险基因相互作用，这些基因都与α-突触核蛋白聚集途径相关。此外，FAM47E在家族性PD患者中的拷贝数变异（CNV）分析中也被发现，提示其在PD发病机制中的作用[3]。然而，另一项研究在汉族人群中未发现FAM47E基因中的rs6812193多态性与PD之间存在显著关联[4]。
除了PD，FAM47E还与自闭症谱系障碍（ASD）等其他发育障碍相关。一项使用全外显子测序（WES）的研究发现，FAM47E基因中的变异可能有助于区分ASD和其他发育障碍[5]。
FAM47E还与神经源性直立性低血压（NOH）相关，NOH是PD的一种常见并发症。一项研究报道了FAM47E基因中的SNPs与NOH存在关联，并影响了与自主神经系统相关的基因表达和代谢/信号通路[6]。
此外，FAM47E还与慢性肾脏病（CKD）相关。一项研究通过功能基因组学分析发现，FAM47E基因中的SNPs与肾小球滤过率（GFR）相关，并影响了肾脏功能[7]。
综上所述，FAM47E是一个涉及多种生物学过程的基因，包括细胞分化、代谢、转录调节和信号通路。它在PD、ASD、NOH和CKD等疾病中发挥重要作用。FAM47E的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制，并为未来的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Blauwendraat, Cornelis, Heilbron, Karl, Vallerga, Costanza L, Nalls, Mike A, Singleton, Andrew B. 2019. Parkinson's disease age at onset genome-wide association study: Defining heritability, genetic loci, and α-synuclein mechanisms. In Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society, 34, 866-875. doi:10.1002/mds.27659. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30957308/
2. Chakrapani, Baskar, Khan, Mohd Imran K, Kadumuri, Rajashekar Varma, Chavali, Sreenivas, Dhayalan, Arunkumar. 2020. The uncharacterized protein FAM47E interacts with PRMT5 and regulates its functions. In Life science alliance, 4, . doi:10.26508/lsa.202000699. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33376131/
3. Atay, Sevcan, Acarer, Ahmet, Ak, Handan, Colakoglu, Zafer, Aydin, Hikmet Hakan. 2025. Paired copy number variation analysis in siblings discordant for familial Parkinson's disease. In Annals of clinical biochemistry, , 45632251328130. doi:10.1177/00045632251328130. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40037983/
4. Chen, YongPing, Yuan, XiaoQin, Cao, Bei, Wu, Ying, Shang, HuiFang. 2015. No association of FAM47E rs6812193, SCARB2 rs6825004 and STX1B rs4889603 polymorphisms with Parkinson's disease in a Chinese Han population. In Journal of neural transmission (Vienna, Austria : 1996), 122, 1547-52. doi:10.1007/s00702-015-1430-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26224037/
5. Hamzic, Edin, Spahic, Lemana, Pistoljevic, Nirvana, Serdarevic, Fadila, Hajdarpasic, Aida. 2024. Exploratory genetic analysis in children with autism spectrum disorder and other developmental disorders using whole exome sequencing. In Biomolecules & biomedicine, 24, 888-896. doi:10.17305/bb.2024.10221. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38421723/
6. Chevalier, Guenson, Udovin, Lucas, Otero-Losada, Matilde, Goetz, Christopher G, Perez-Lloret, Santiago. 2023. Genetics of Neurogenic Orthostatic Hypotension in Parkinson's Disease, Results from a Cross-Sectional In Silico Study. In Brain sciences, 13, . doi:10.3390/brainsci13030506. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36979316/
7. Ledo, Nora, Ko, Yi-An, Park, Ae-Seo Deok, Choi, Peter, Susztak, Katalin. 2014. Functional genomic annotation of genetic risk loci highlights inflammation and epithelial biology networks in CKD. In Journal of the American Society of Nephrology : JASN, 26, 692-714. doi:10.1681/ASN.2014010028. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25231882/
