Tvp23a-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tvp23a-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11056

品系全称

C57BL/6JCya-Tvp23aem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-383103-Tvp23a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tvp23a-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11056) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
trans-golgi network vesicle protein 23A
基因别称
Fam18a
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001013778.2 | Ensembl: ENSMUST00000051118
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~645 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Tvp23a(又称TRIM23),是一种包含多个功能域的蛋白,属于TRIM蛋白家族。TRIM蛋白是一类包含RING finger、B-box和coiled-coil结构域的E3泛素连接酶,参与多种生物过程,包括细胞增殖、分化、凋亡和免疫反应等。Tvp23a在细胞中的具体功能尚不完全清楚,但已有研究表明,Tvp23a可能与细胞周期的调控、DNA损伤修复和细胞信号转导等过程有关。

在Parkinson's disease(PD)的研究中,Tvp23a被认为是一个潜在的候选基因。PD是一种神经退行性疾病,影响着全球数百万人的健康。Tvp23a在PD患者中的表达水平与正常人群相比有显著差异,提示其可能参与了PD的发病机制。有研究通过分析26个晚发型PD家族的全外显子数据,发现Tvp23a基因中的突变与PD的发生发展有关。此外,在1542个独立PD患者和706个对照者的基因分析中,Tvp23a基因中的高度有害变异在PD病例中显著增加,进一步支持了Tvp23a在PD发病中的作用[1]。

除了在PD中的作用,Tvp23a还与慢性子宫内膜炎(CE)相关。CE是一种子宫内膜的慢性炎症性疾病,影响着许多育龄女性的生育能力。研究发现,Tvp23a在CE患者的子宫内膜中表达上调,且这种上调不受CD138阳性细胞数量的影响。这表明Tvp23a的上调可能反映了CE患者子宫内膜中某种细胞类型或细胞类型内在的病理生理学改变,而非血浆细胞的积累[2]。

综上所述,Tvp23a是一个具有重要生物学功能的基因,参与调控细胞周期的调控、DNA损伤修复和细胞信号转导等过程。在PD和CE等疾病中,Tvp23a的表达水平与正常人群相比有显著差异,提示其可能参与了这些疾病的发病机制。对Tvp23a的深入研究有助于揭示其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Gialluisi, Alessandro, Reccia, Mafalda Giovanna, Modugno, Nicola, Ciullo, Marina, Esposito, Teresa. 2021. Identification of sixteen novel candidate genes for late onset Parkinson's disease. In Molecular neurodegeneration, 16, 35. doi:10.1186/s13024-021-00455-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34148545/
2. Oshina, Kyoko, Kuroda, Keiji, Nakabayashi, Kazuhiko, Hata, Kenichiro, Itakura, Atsuo. 2023. Gene expression signatures associated with chronic endometritis revealed by RNA sequencing. In Frontiers in medicine, 10, 1185284. doi:10.3389/fmed.2023.1185284. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37547609/