Atxn7l3b-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Atxn7l3b-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11043

品系全称

C57BL/6JCya-Atxn7l3bem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-382423-Atxn7l3b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Atxn7l3b-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11043) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ataxin 7-like 3B
基因别称
4921506J03Rik,6230409E21Rik
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001033474.2 | Ensembl: ENSMUST00000099276
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~324 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Atxn7l3b,全称为Ataxin 7 Like 3B,是一个在生物医学研究中逐渐受到关注的基因。这个基因编码的蛋白质与Spt-Ada-Gcn5 acetyltransferase(SAGA)复合体的去泛素化(DUB)模块相关,该模块在调节组蛋白修饰和基因表达中起着重要作用。Atxn7l3b与Atxn7l3基因在N端区域有74%的序列同源性,但Atxn7l3b的具体功能尚不十分清楚[2]。

在肝癌(HCC)的研究中,Atxn7l3b被发现与癌细胞的干性相关。研究表明,Atxn7l3b的表达水平与肝癌患者的生存率显著负相关,即Atxn7l3b表达越高,患者生存率越低。这表明Atxn7l3b可能促进肝癌的发生和发展[1]。进一步的研究发现,Atxn7l3b能够促进肝癌细胞的干性,而二甲双胍(一种用于治疗2型糖尿病的药物)能够降低Atxn7l3b的水平,并减少Atxn7l3b诱导的肿瘤起始能力,这表明二甲双胍可能通过下调Atxn7l3b的表达来抑制肝癌的干性[1]。

在乳腺癌的研究中,Atxn7l3b被发现能够与SAGA复合体中的ENY2蛋白相互作用,但与SAGA复合体中的其他组分没有相互作用。尽管Atxn7l3b定位于细胞质中,但其过表达能够增加H2Bub1的水平,而Atxn7l3的过表达则能够降低H2Bub1的水平。这表明Atxn7l3b可能通过竞争性结合ENY2来调节H2Bub1的水平,从而影响SAGA复合体的去泛素化活性[2]。

在结直肠癌(CRC)的研究中,发现ATXN7L3B基因上的一个单核苷酸多态性(SNP)与男性CRC患者相关[3]。此外,Atxn7l3b还与RNA的出口相关,其表达受到GANP蛋白的调节。GANP蛋白的缺陷与神经系统疾病相关,并且在GANP缺陷的细胞中,Atxn7l3b的表达下调[4]。

在心理学领域的研究中,Atxn7l3b被发现在沉思反应样式中起作用。沉思是一种被动且重复的应对压力的方式,与多种疾病相关。研究发现,Atxn7l3b基因与沉思反应样式相关,表明它可能在应对压力的认知过程中发挥作用[5]。

此外,在一个家庭中,发现了一个影响KCNQ2和ATXN7L3B基因的染色体12q21区域的缺失,这个家庭中的成员都表现出不同程度的运动和认知发育延迟以及小脑共济失调。这表明ATXN7L3B基因可能参与了人类神经系统的发育和功能[6]。

综上所述,Atxn7l3b是一个与多种生物学过程相关的基因,包括肿瘤的发生和发展、组蛋白修饰、RNA的出口、压力应对和神经系统的发育。Atxn7l3b的研究有助于我们更好地理解这些生物学过程的分子机制,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chen, Bi, Cha, Jong-Ho, Yan, Meisi, Yan, Xiuwen, Yang, Wen-Hao. 2021. ATXN7L3B promotes hepatocellular carcinoma stemness and is downregulated by metformin. In Biochemical and biophysical research communications, 573, 1-8. doi:10.1016/j.bbrc.2021.08.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34375763/
2. Li, Wenqian, Atanassov, Boyko S, Lan, Xianjiang, Workman, Jerry L, Dent, Sharon Y R. 2016. Cytoplasmic ATXN7L3B Interferes with Nuclear Functions of the SAGA Deubiquitinase Module. In Molecular and cellular biology, 36, 2855-2866. doi:10.1128/MCB.00193-16. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27601583/
3. Leberfarb, Elena Yu, Degtyareva, Arina O, Brusentsov, Ilya I, Sokolov, Andrey V, Merkulova, Tatiana I. 2019. Potential regulatory SNPs in the ATXN7L3B and KRT15 genes are associated with gender-specific colorectal cancer risk. In Personalized medicine, 17, 43-54. doi:10.2217/pme-2019-0059. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31797724/
4. Woldegebriel, Rosa, Kvist, Jouni, Andersson, Noora, Ylikallio, Emil, Tyynismaa, Henna. . Distinct effects on mRNA export factor GANP underlie neurological disease phenotypes and alter gene expression depending on intron content. In Human molecular genetics, 29, 1426-1439. doi:10.1093/hmg/ddaa051. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32202298/
5. Eszlari, Nora, Millinghoffer, Andras, Petschner, Peter, Bagdy, Gyorgy, Juhasz, Gabriella. 2019. Genome-wide association analysis reveals KCTD12 and miR-383-binding genes in the background of rumination. In Translational psychiatry, 9, 119. doi:10.1038/s41398-019-0454-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30886212/
6. Rajakulendran, Sanjeev, Roberts, Joanna, Koltzenburg, Martin, Hanna, Michael G, Stewart, Helen. 2013. Deletion of chromosome 12q21 affecting KCNC2 and ATXN7L3B in a family with neurodevelopmental delay and ataxia. In Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 84, 1255-7. doi:10.1136/jnnp-2012-304555. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23475819/