Poc1b-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Poc1b-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11042

品系全称

C57BL/6JCya-Poc1bem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-382406-Poc1b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Poc1b-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11042) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
POC1 centriolar protein B
基因别称
4933430F16Rik,Wdr51b
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027740.7 | Ensembl: ENSMUST00000020113
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 7
敲除长度
~634 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
POC1B,也称为Poc1 centriolar protein b,是一种重要的细胞器蛋白,主要参与细胞周期中中心体的复制和长度控制,以及纤毛的发生。POC1B在视网膜感光细胞的光感受器纤毛中发挥关键作用,其突变会导致遗传性视网膜营养不良,如锥形营养不良和锥形-杆形营养不良[1,2,3,4,5,6,7]。

POC1B的突变会导致光感受器纤毛形态异常和视觉功能受损。在斑马鱼中,POC1B的敲低导致纤毛形态异常,视网膜层发育延迟,光感受器外段长度缩短,视觉行为受损。这些数据表明,POC1B对于视网膜感光细胞光感受器纤毛和其它纤毛的正常发育和纤毛发生至关重要[1]。在人类中,POC1B的突变已被证实与遗传性视网膜营养不良相关,包括锥形营养不良和锥形-杆形营养不良[2,3,4,5,6,7]。

锥形营养不良是一种视网膜疾病,主要影响视网膜中心的锥形细胞,导致视力下降和色觉障碍。锥形-杆形营养不良是一种更严重的视网膜疾病,除了影响锥形细胞外,还影响杆形细胞,导致夜盲和视野缩小。POC1B相关的视网膜营养不良通常表现为视网膜外观正常,但光学相干断层扫描显示外层视网膜结构破坏,电生理检查显示锥形细胞反应减弱或消失[2,3,4,5,6,7]。

POC1B相关的视网膜营养不良的发病机制尚未完全明了,但可能与纤毛结构和功能的异常有关。POC1B在中心体的复制和长度控制中发挥重要作用,其突变可能导致中心体和纤毛的异常,进而影响视网膜感光细胞的功能。此外,POC1B还可能参与视网膜感光细胞内信号通路的调节,其突变可能导致信号通路异常,进而影响视网膜感光细胞的功能。

POC1B相关的视网膜营养不良的诊断主要依靠临床表现、家族史和基因检测。临床表现包括视力下降、色觉障碍、夜盲和视野缩小等。家族史对于诊断POC1B相关的视网膜营养不良非常重要,因为该病具有家族聚集性。基因检测是确诊POC1B相关的视网膜营养不良的金标准,可以通过Sanger测序、全外显子测序或靶向基因测序等方法检测POC1B基因的突变。

POC1B相关的视网膜营养不良的治疗目前尚无特效方法,主要采取对症治疗和支持治疗。对症治疗包括使用低视力辅助设备、药物治疗和手术治疗等。支持治疗包括定期进行眼科检查、避免剧烈运动和避免强光照射等。随着对POC1B相关视网膜营养不良的发病机制和病理生理学认识的不断深入,未来可能会出现更有效的治疗方法,如基因治疗和细胞治疗等。

综上所述,POC1B是一种重要的细胞器蛋白,在视网膜感光细胞的光感受器纤毛中发挥关键作用。POC1B的突变会导致遗传性视网膜营养不良,如锥形营养不良和锥形-杆形营养不良。POC1B相关的视网膜营养不良的诊断主要依靠临床表现、家族史和基因检测,治疗主要采取对症治疗和支持治疗。随着对POC1B相关视网膜营养不良的发病机制和病理生理学认识的不断深入,未来可能会出现更有效的治疗方法,如基因治疗和细胞治疗等。

参考文献:
1. Zhang, Conghui, Zhang, Qi, Wang, Fang, Liu, Qin. 2015. Knockdown of poc1b causes abnormal photoreceptor sensory cilium and vision impairment in zebrafish. In Biochemical and biophysical research communications, 465, 651-7. doi:10.1016/j.bbrc.2015.06.083. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26188096/
2. Weisschuh, Nicole, Mazzola, Pascale, Bertrand, Miriam, Kohl, Susanne, Stingl, Katarina. 2021. Clinical Characteristics of POC1B-Associated Retinopathy and Assignment of Pathogenicity to Novel Deep Intronic and Non-Canonical Splice Site Variants. In International journal of molecular sciences, 22, . doi:10.3390/ijms22105396. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34065499/
3. Durlu, Yusuf K, Köroğlu, Çiğdem, Tolun, Aslihan. . Novel recessive cone-rod dystrophy caused by POC1B mutation. In JAMA ophthalmology, 132, 1185-91. doi:10.1001/jamaophthalmol.2014.1658. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24945461/
4. Kameya, Shuhei, Fujinami, Kaoru, Ueno, Shinji, Iwata, Takeshi, Tsunoda, Kazushige. . Phenotypical Characteristics of POC1B-Associated Retinopathy in Japanese Cohort: Cone Dystrophy With Normal Funduscopic Appearance. In Investigative ophthalmology & visual science, 60, 3432-3446. doi:10.1167/iovs.19-26650. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31390656/
5. Jin, Xin, Chen, Lanlan, Wang, Dajiang, Chen, Zehua, Huang, Houbin. 2018. Novel compound heterozygous mutation in the POC1B gene underlie peripheral cone dystrophy in a Chinese family. In Ophthalmic genetics, 39, 300-306. doi:10.1080/13816810.2018.1430239. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29377742/
6. Alzahem, Tariq A, AlTheeb, Abdulwahab, Ba-Abbad, Rola. 2023. Phenotypic and genotypic features of POC1B-associated cone dystrophy. In Ophthalmic genetics, 45, 72-77. doi:10.1080/13816810.2023.2204361. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37246743/
7. Beck, Bodo B, Phillips, Jennifer B, Bartram, Malte P, Wolfrum, Uwe, Bolz, Hanno J. 2014. Mutation of POC1B in a severe syndromic retinal ciliopathy. In Human mutation, 35, 1153-62. doi:10.1002/humu.22618. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25044745/