Slc22a14-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc22a14-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11029

品系全称

C57BL/6JCya-Slc22a14em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-382113-Slc22a14-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc22a14-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11029) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 14
基因别称
Gm1128
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001037749.3 | Ensembl: ENSMUST00000093775
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~669 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2685974Mice homozygous for a null allele show severe male infertility, asthenozoospermia, impaired sperm capacitation with intracellular pH dysregulation, decreased in vitro fertilization, abnormal sperm flagellar bending caused by osmotic cell swelling, and structural defects in the annulus.
Slc22a14,也称为溶质载体家族22成员14,是一种在哺乳动物中表达的基因,其编码的蛋白质属于有机阴离子转运蛋白家族。Slc22a14在多种组织中均有表达,包括肾脏、肝脏、心脏和生殖系统等。该基因的表达产物在细胞内发挥重要的转运功能,参与多种生物学过程。

在生殖系统中,Slc22a14基因的表达对精子的形成和功能至关重要。研究表明,Slc22a14基因的缺失会导致小鼠的男性不育。Slc22a14基因编码的蛋白质定位于精子中段的线粒体内膜,负责转运核黄素(维生素B2)进入线粒体,参与精子的氧化磷酸化过程。氧化磷酸化是细胞产生能量的关键过程,对精子的活力和运动能力至关重要。Slc22a14基因的缺失导致核黄素转运缺陷,抑制了精子的氧化磷酸化过程,进而影响了精子的能量代谢和运动能力,最终导致男性不育[1]。

除了在生殖系统中的重要作用外,Slc22a14基因还与其他生物学过程相关。研究发现,Slc22a14基因的突变与多种疾病的发生和发展相关,包括肝癌、肺癌和阿尔茨海默病等。在肝癌患者中,Slc22a14基因的多态性与索拉非尼的治疗效果相关,提示Slc22a14基因可能参与了肝癌的发生和发展[2]。在肺癌患者中,Slc22a14基因的多态性与紫杉醇的毒性相关,表明Slc22a14基因可能参与了肺癌的治疗过程[3]。在阿尔茨海默病患者中,Slc22a14基因的表达与疾病的发生和发展相关,提示Slc22a14基因可能参与了神经退行性疾病的发生和发展[4]。

综上所述,Slc22a14基因在生殖系统、肝脏、肾脏和神经系统等多种组织和器官中发挥重要作用。Slc22a14基因的缺失或突变可能导致男性不育、肝癌、肺癌和阿尔茨海默病等多种疾病的发生和发展。进一步研究Slc22a14基因的功能和作用机制,有助于深入理解相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kuang, Wenhua, Zhang, Jie, Lan, Zhou, Fan, Hao, Chen, Ligong. . SLC22A14 is a mitochondrial riboflavin transporter required for sperm oxidative phosphorylation and male fertility. In Cell reports, 35, 109025. doi:10.1016/j.celrep.2021.109025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33882315/
2. Giannitrapani, Lydia, Di Gaudio, Francesca, Cervello, Melchiorre, Augello, Giuseppa, Arbitrio, Mariamena. 2024. Genetic Biomarkers of Sorafenib Response in Patients with Hepatocellular Carcinoma. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms25042197. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38396873/
3. Sissung, Tristan M, Rajan, Arun, Blumenthal, Gideon M, Giaccone, Giuseppe, Figg, William D. 2019. Reproducibility of pharmacogenetics findings for paclitaxel in a heterogeneous population of patients with lung cancer. In PloS one, 14, e0212097. doi:10.1371/journal.pone.0212097. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30817750/
4. Scholz, Claus-Jürgen, Weber, Heike, Jungwirth, Susanne, Deckert, Jürgen, Grünblatt, Edna. 2017. Explorative results from multistep screening for potential genetic risk loci of Alzheimer's disease in the longitudinal VITA study cohort. In Journal of neural transmission (Vienna, Austria : 1996), 125, 77-87. doi:10.1007/s00702-017-1796-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29027019/