Cep162-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Cep162-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11026

品系全称

C57BL/6JCya-Cep162em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-382090-Cep162-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cep162-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11026) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
centrosomal protein 162
基因别称
4922501C03Rik,mKIAA1009
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_199316.2 | Ensembl: ENSMUST00000093802
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 11
敲除长度
~582 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Cep162,即中心体蛋白162,是一种在中心体和基体中表达的蛋白质。Cep162基因编码的蛋白质在细胞分裂过程中发挥重要作用,特别是在有丝分裂期间,它参与调节中心体的定位和成熟。Cep162还与细胞骨架的组装和细胞形态的维持有关。此外,Cep162与细胞器如初级纤毛和中心粒的组装和功能密切相关,这些细胞器在细胞信号传导和细胞周期的调控中发挥着关键作用。

Cep162基因的突变与多种疾病的发生和发展相关。例如,Cep162基因的突变可能导致先天性肾脏和泌尿道异常(CAKUT),这是一种影响肾脏和泌尿道发育的疾病。在一项研究中,通过对患有严重CAKUT的婴儿进行全外显子测序(WES),发现Cep162基因的潜在候选基因变异,这表明Cep162可能在CAKUT的发生发展中发挥重要作用[4]。

Cep162基因还与糖尿病视网膜病变(DR)的发生相关。糖尿病视网膜病变是糖尿病的常见并发症,可导致视力丧失。研究表明,Cep162基因的rs9362054多态性与糖尿病视网膜病变的风险增加相关。在一项针对中国汉族人群的研究中,发现Cep162 rs9362054多态性与非增殖性糖尿病视网膜病变(NPDR)之间存在显著关联[1]。此外,在阿联酋的一项研究中,也发现Cep162基因的rs9362054多态性与糖尿病视网膜病变相关[3]。这些研究结果提示,Cep162基因的突变可能通过影响细胞骨架的组装和细胞器的功能,进而影响糖尿病视网膜病变的发生发展。

除了糖尿病视网膜病变,Cep162基因还与其他疾病的发生相关。例如,Cep162基因的突变与氨诱导的急性肺损伤(ALI)相关。在一项小鼠研究中,发现Cep162基因与其他候选基因(如Aatf、Avil、Hrh4、Lama3、Plcb4和Ube2cbp)存在显著的SNP关联,这些基因可能与氨诱导的急性肺损伤的发病机制相关[2]。此外,Cep162基因的突变还与自杀行为相关。在一项全基因组关联研究中,发现Cep162基因附近存在一个与自杀行为相关的显著位点,这提示Cep162可能在自杀行为的遗传风险中发挥作用[5]。

综上所述,Cep162基因在多种疾病的发生和发展中发挥重要作用。Cep162基因的突变与先天性肾脏和泌尿道异常、糖尿病视网膜病变、氨诱导的急性肺损伤和自杀行为等疾病相关。进一步研究Cep162基因的生物学功能和突变机制,有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Li, Huan, Ning, Meizhen, Li, Qinyun, Xu, Huijuan, Gong, Bo. 2023. The association of five polymorphisms with diabetic retinopathy in a Chinese population. In Ophthalmic genetics, 44, 346-351. doi:10.1080/13816810.2023.2194494. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37066695/
2. Bein, Kiflai, Ganguly, Koustav, Martin, Timothy M, Jang, Ann-Soo, Leikauf, George D. 2020. Genetic determinants of ammonia-induced acute lung injury in mice. In American journal of physiology. Lung cellular and molecular physiology, 320, L41-L62. doi:10.1152/ajplung.00276.2020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33050709/
3. Azzam, Sarah K, Osman, Wael M, Lee, Sungmun, Jelinek, Herbert F, Al Safar, Habiba S. 2019. Genetic Associations With Diabetic Retinopathy and Coronary Artery Disease in Emirati Patients With Type-2 Diabetes Mellitus. In Frontiers in endocrinology, 10, 283. doi:10.3389/fendo.2019.00283. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31130920/
4. Harris, Meredith, Schuh, Meredith P, McKinney, David, Kaufman, Kenneth, Erkan, Elif. 2022. Whole Exome Sequencing in a Population With Severe Congenital Anomalies of Kidney and Urinary Tract. In Frontiers in pediatrics, 10, 898773. doi:10.3389/fped.2022.898773. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35990004/
5. Stein, Murray B, Ware, Erin B, Mitchell, Colter, Ursano, Robert J, Smoller, Jordan W. 2017. Genomewide association studies of suicide attempts in US soldiers. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 174, 786-797. doi:10.1002/ajmg.b.32594. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28902444/