Cenatac-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cenatac-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11020

品系全称

C57BL/6JCya-Cenatacem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-382073-Cenatac-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cenatac-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11020) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
centrosomal AT-AC splicing factor
基因别称
Ccdc84,D630044F24Rik,Gm1114
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_201372 | Ensembl: ENSMUST00000053286
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~8
敲除长度
~1.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Cenatac,也称为CCDC84(Coiled-Coil Domain Containing 84),是一种与U12型内含子剪接相关的蛋白质。U12型内含子是一种非典型的内含子类型,其剪接过程依赖于一个称为小剪接体(minor spliceosome)的复合物。小剪接体与主要的剪接体(major spliceosome)不同,由不同的小核RNA(snRNAs)和蛋白质组成。Cenatac作为小剪接体的一部分,对于U12型内含子的正确剪接至关重要。

小剪接体的结构基础和功能机制一直是生物信息学研究的重点。在2024年发表的一项研究中,研究人员通过冷冻电子断层扫描技术揭示了完全组装的人类小剪接体前B复合物的3.3埃分辨率的结构[1]。这项研究揭示了U11小核核糖核蛋白(snRNP)、U12 snRNP和U4atac/U6atac.U5三小核核糖核蛋白(tri-snRNP)之间的相互作用。Cenatac和DIM2/TXNL4B这两种蛋白质与小剪接体的tri-snRNP特异性结合,这有助于理解小剪接体如何组装以及不同剪接体之间的区分机制。

Cenatac在维持染色体稳定性方面也发挥着重要作用。2021年的一项研究发现,CENATAC基因的突变会导致染色体的不稳定性,从而引发流产、先天性出生缺陷以及癌症等疾病[2]。通过外显子测序分析,研究人员在患有染色体非整倍性(aneuploidy)的患者中发现了CENATAC基因的双等位基因截断突变。CENATAC的缺失或疾病相关突变体的表达会导致AT-AN型内含子在约100个基因中过度保留,这些基因富含核质运输和细胞周期调节因子。这些发现揭示了小剪接体在剪接选择性和染色体不稳定性之间的潜在联系。

综上所述,Cenatac作为一种小剪接体的关键组分,不仅在U12型内含子的剪接过程中发挥着重要作用,而且与染色体的稳定性密切相关。Cenatac的突变可能导致染色体不稳定性,进而引发多种疾病。这些研究成果对于理解小剪接体的功能机制以及染色体不稳定性与疾病之间的关系具有重要意义。未来的研究可以进一步探索Cenatac在细胞生物学和疾病发生发展中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Bai, Rui, Yuan, Meng, Zhang, Pu, Shi, Yigong, Wan, Ruixue. 2024. Structural basis of U12-type intron engagement by the fully assembled human minor spliceosome. In Science (New York, N.Y.), 383, 1245-1252. doi:10.1126/science.adn7272. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38484052/
2. de Wolf, Bas, Oghabian, Ali, Akinyi, Maureen V, Frilander, Mikko J, Kops, Geert J P L. 2021. Chromosomal instability by mutations in the novel minor spliceosome component CENATAC. In The EMBO journal, 40, e106536. doi:10.15252/embj.2020106536. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34009673/