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Unc13a-flox 基因敲除小鼠

Unc13a-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Unc13a-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11011

品系全称

C57BL/6JCya-Unc13aem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-382018-Unc13a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Unc13a-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11011) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
unc-13 homolog A
基因别称
2410078G03Rik，Munc13-1
染色体号
Chr 8 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001029873 | Ensembl: ENSMUST00000030170
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~8
敲除长度
~3.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3051532Homozygous mutant mice do not feed and die within hours of birth and synaptic vesicle maturation is impaired. Mice homozygous for a knock-in allele exhibit slower rate of synaptic vesicle replenishment, aberrant short-term depression and reduced recovery from synaptic depression.
更多信息
UNC13A，也称为Munc13-1，是一种在突触传递中发挥关键作用的蛋白质。它主要在神经元组织中表达，参与维持突触活性区，通过促进突触囊泡的成熟和释放来协调突触前功能[1]。UNC13A的突变或异常表达与多种神经退行性疾病有关，包括肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞叶痴呆（FTD）[2]。

TDP-43是一种RNA结合蛋白，在核内发挥重要作用，主要功能之一是抑制RNA剪接过程中隐秘外显子的包含[3]。UNC13A基因中的单核苷酸多态性（SNPs）是人类全基因组关联研究中与FTD和ALS风险最相关的因素之一[4]。TDP-43从神经元细胞核中缺失会导致UNC13A mRNA中隐秘外显子的包含，进而导致UNC13A蛋白表达减少[1]。此外，与FTD或ALS风险相关的常见变异位于包含隐秘外显子的内含子中，并且这些变异会增强TDP-43功能失调时的UNC13A隐秘外显子剪接[1]。

UNC13A基因的突变会导致神经传递受损，这是因为UNC13A的缺失会影响突触囊泡的成熟和释放。UNC13A的缺失还会导致神经元的凋亡和死亡，从而加速神经退行性疾病的进程[2]。UNC13A基因的突变还与FTD和ALS患者的临床表型有关，例如，在rs12608932位点上的C等位基因纯合子患者更容易出现球部起病、认知障碍和FTD，并且生存期较短[2]。

UNC13A基因的研究为ALS的治疗提供了新的思路。一些研究表明，UNC13A基因可能是ALS治疗的一个潜在靶点。例如，使用锂碳酸可以改善UNC13A突变患者的症状，而反义寡核苷酸技术也被用于治疗UNC13A突变引起的ALS[2]。UNC13A基因的研究还发现，UNC13A基因的突变会影响突触囊泡的成熟和释放，从而影响神经传递[3]。UNC13A基因的突变还会导致神经元的凋亡和死亡，从而加速神经退行性疾病的进程[3]。

综上所述，UNC13A基因在突触传递和神经退行性疾病中发挥重要作用。UNC13A基因的突变会导致神经传递受损，影响突触囊泡的成熟和释放，进而导致神经退行性疾病的发生和发展。UNC13A基因的研究为ALS的治疗提供了新的思路，包括锂碳酸和反义寡核苷酸技术等治疗方法。未来，随着对UNC13A基因的深入研究，可能会有更多针对ALS的治疗方法被开发出来。

参考文献：
1. Ma, X Rosa, Prudencio, Mercedes, Koike, Yuka, Petrucelli, Leonard, Gitler, Aaron D. 2022. TDP-43 represses cryptic exon inclusion in the FTD-ALS gene UNC13A. In Nature, 603, 124-130. doi:10.1038/s41586-022-04424-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35197626/
2. Willemse, Sean W, Harley, Peter, van Eijk, Ruben P A, Fratta, Pietro, van Es, Michael A. 2023. UNC13A in amyotrophic lateral sclerosis: from genetic association to therapeutic target. In Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 94, 649-656. doi:10.1136/jnnp-2022-330504. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36737245/
3. Brown, Anna-Leigh, Wilkins, Oscar G, Keuss, Matthew J, Ward, Michael E, Fratta, Pietro. 2022. TDP-43 loss and ALS-risk SNPs drive mis-splicing and depletion of UNC13A. In Nature, 603, 131-137. doi:10.1038/s41586-022-04436-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35197628/
4. Chen, Xi, Chu, Heling, Dong, Yi. 2022. UNC13A Gene Brings New Hope for ALS Disease-Modifying Drugs. In Neuroscience bulletin, 38, 1431-1434. doi:10.1007/s12264-022-00924-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35907106/

资料下载

S-CKO-11011_6J_382018_Unc13a_Exon 4~8_strategy.pdf
S-CKO-11011_6J_382018_Unc13a_Exon 4~8_strategy.pdf
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