Dnah3-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Dnah3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11000

品系全称

C57BL/6JCya-Dnah3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-381917-Dnah3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dnah3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11000) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dynein, axonemal, heavy chain 3
基因别称
Dnahc3
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001370806 | Ensembl: ENSMUST00000209154
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~7
敲除长度
~4.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
DNAH3,也称为Dynein Axonemal Heavy Chain 3,是一种重要的动力蛋白。动力蛋白是一类马达蛋白,负责细胞内物质的运输和细胞器的运动。DNAH3主要存在于精子鞭毛的内部动力臂(IDA)中,参与驱动精子运动。DNAH3在精子鞭毛中的表达水平较高,是维持精子正常运动功能的关键蛋白之一。

DNAH3的突变与多种疾病相关。多篇研究表明,DNAH3突变可以导致男性不育,特别是弱畸精子症(asthenoteratozoospermia, AT)。AT是一种精子数量和形态异常的疾病,是男性不育的主要原因之一。研究发现,DNAH3的双等位基因突变可以导致AT,影响精子的形态和运动能力[1,2,3]。此外,DNAH3突变还与低精子症(oligoasthenoteratozoospermia, OAT)相关,OAT是一种精子数量、形态和运动能力均异常的疾病[3]。

除了男性不育,DNAH3突变还与自闭症谱系障碍(ASD)相关。自闭症是一种神经发育障碍,表现为社交互动和沟通能力障碍,以及重复行为和兴趣。研究发现,DNAH3突变可以导致ASD,影响神经发育和功能[4]。

DNAH3的突变还与胃癌的预后相关。研究发现,DNAH3突变可以影响胃癌患者的预后,与不良预后相关[5]。

综上所述,DNAH3是一种重要的动力蛋白,参与驱动精子运动和神经发育。DNAH3突变与多种疾病相关,包括男性不育、自闭症和胃癌。研究DNAH3的功能和突变机制,有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Meng, Gui-Quan, Wang, Yaling, Luo, Chen, Wang, Lingbo, He, Wen-Bin. 2024. Bi-allelic variants in DNAH3 cause male infertility with asthenoteratozoospermia in humans and mice. In Human reproduction open, 2024, hoae003. doi:10.1093/hropen/hoae003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38312775/
2. Wang, Xiang, Shen, Gan, Yang, Yihong, Lin, Tingting, Shen, Ying. 2024. DNAH3 deficiency causes flagellar inner dynein arm loss and male infertility in humans and mice. In eLife, 13, . doi:10.7554/eLife.96755. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39503742/
3. Li, Shu, Zhang, Zexin, Xie, Linna, Tang, Songxi, Sha, Yanwei. 2024. Novel bi-allelic DNAH3 variants cause oligoasthenoteratozoospermia. In Frontiers in endocrinology, 15, 1462509. doi:10.3389/fendo.2024.1462509. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39588341/
4. Al-Sarraj, Yasser, Taha, Rowaida Z, Al-Dous, Eman, El-Shanti, Hatem, Albagha, Omar M E. 2024. The genetic landscape of autism spectrum disorder in the Middle Eastern population. In Frontiers in genetics, 15, 1363849. doi:10.3389/fgene.2024.1363849. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38572415/
5. Xie, Zhengyong, Zhao, Wenzhen, He, Yongzhong, Li, Zehang, Zhang, Xuhui. 2024. Mutational and transcriptional profile predicts the prognosis of stage IV gastric cancer - Prognostic factors for metastatic gastric cancer. In Arab journal of gastroenterology : the official publication of the Pan-Arab Association of Gastroenterology, 25, 275-283. doi:10.1016/j.ajg.2024.05.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39043541/