Alg8-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Alg8-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10999

品系全称

C57BL/6JCya-Alg8em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-381903-Alg8-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Alg8-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10999) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase
基因别称
Gm1089
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_199035.2 | Ensembl: ENSMUST00000098300
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~579 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Alg8,即α-1,3-葡萄糖基转移酶,是一种重要的酶,参与蛋白质N-糖基化过程。N-糖基化是一种普遍存在于真核细胞蛋白质上的共翻译后修饰,对蛋白质的稳定性、功能、定位和信号传导至关重要。Alg8催化N-糖链上第二个葡萄糖残基的添加,是蛋白质N-糖基化过程中的关键步骤。

Alg8的异常与多种疾病相关,包括遗传性糖基化疾病(CDG)、多囊性肝病(PLD)和多囊性肾病(PKD)。CDG是一组由于糖基化过程异常导致的遗传性疾病,其中ALG8缺陷型CDG(CDG Ih)是最常见的类型之一。CDG Ih患者由于Alg8酶活性降低,导致N-糖链上的第二个葡萄糖残基无法正常添加,从而影响蛋白质的功能和稳定性,引起多种系统性疾病[4]。

PLD和PKD是一组由于肾脏和肝脏囊肿形成导致的遗传性疾病。研究表明,Alg8基因突变与PLD相关,部分患者可能同时患有轻微的PKD。Alg8基因突变导致Alg8酶活性降低,影响N-糖链的合成和蛋白质的功能,从而导致囊肿的形成[2,3]。此外,Alg8基因突变还与结肠癌的发生发展相关。Alg8在结肠癌细胞中表达上调,通过诱导LRP6的糖基化激活WNT/β-catenin信号通路,促进肿瘤的发生和转移[1]。

综上所述,Alg8是一种重要的酶,参与蛋白质N-糖基化过程。Alg8的异常与多种疾病相关,包括CDG、PLD、PKD和结肠癌。Alg8的研究有助于深入理解N-糖基化的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wu, Xianqiu, Wang, Bin, Su, Yaorong, Ren, Dong, Li, Chao. 2022. ALG8 Fuels Stemness Through Glycosylation of the WNT/Beta-Catenin Signaling Pathway in Colon Cancer. In DNA and cell biology, 41, 1075-1083. doi:10.1089/dna.2022.0165. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36454274/
2. Boerrigter, Melissa M, Te Morsche, René H M, Venselaar, Hanka, Hoorens, Anne, Drenth, Joost P H. 2023. Novel α-1,3-Glucosyltransferase Variants and Their Broad Clinical Polycystic Liver Disease Spectrum. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14081652. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37628703/
3. Yu, Chih-Chuan, Lee, An-Fu, Kohl, Stefen, Hildebrandt, Friedhelm, Hwang, Daw-Yang. 2022. PKD2 founder mutation is the most common mutation of polycystic kidney disease in Taiwan. In NPJ genomic medicine, 7, 40. doi:10.1038/s41525-022-00309-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35778421/
4. Vesela, K, Honzik, T, Hansikova, H, Hennet, T, Zeman, J. 2009. A new case of ALG8 deficiency (CDG Ih). In Journal of inherited metabolic disease, 32 Suppl 1, . doi:10.1007/s10545-009-1203-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19688606/