基因4930590J08Rik是一种在哺乳动物睾丸中特异性表达的基因。睾丸特异性基因对雄性生殖至关重要,因为它们能够影响精子的发生、成熟和功能。然而,许多睾丸特异性基因的功能尚未明确。
4930590J08Rik基因在精子能量代谢中发挥着重要作用。研究发现,4930590J08Rik基因敲除小鼠的精子发生过程出现延迟,附睾尾部精子数量减少。这些敲除小鼠的精子表现出顶体反应缺陷和运动能力下降,导致体内受精能力下降。通过转录组分析发现,敲除小鼠的睾丸中大多数差异表达基因与代谢过程相关。进一步研究发现,4930590J08Rik基因敲除精子表现出氧化磷酸化缺陷,并且高度依赖无氧糖酵解来补偿ATP的需求。这些结果表明,4930590J08Rik基因在精子能量代谢中发挥着关键作用,其功能丧失会导致精子功能障碍和生育能力下降[1]。
综上所述,基因4930590J08Rik在精子能量代谢中发挥着重要作用,其功能丧失会导致精子功能障碍和生育能力下降。该基因的突变小鼠模型为研究男性不育症的发病机制提供了新的模型,有助于深入理解精子能量代谢异常在男性不育症中的作用,并为开发新的治疗方法提供依据。此外,该基因的研究还有助于揭示睾丸特异性基因在生殖过程中的功能和调控机制,为生殖生物学和男性不育症的研究提供新的思路和策略。
参考文献:
1. Chen, Rui, Ma, Tingbin, Du, Shiyue, Shi, Qinghua, Liu, Jing Yu. . Impaired fertility in 4930590J08Rik mutant male mice is associated with defective sperm energy metabolism. In FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 36, e22634. doi:10.1096/fj.202200805RR. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36331537/