Ssbp1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ssbp1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10983

品系全称

C57BL/6JCya-Ssbp1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-381760-Ssbp1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ssbp1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10983) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
single-stranded DNA binding protein 1
基因别称
2810480P10Rik,G630031O20Rik,MtSSB,mtDBP
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028358 | Ensembl: ENSMUST00000031971
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~3.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因SSBP1,也称为单链DNA结合蛋白1,是一种在DNA修复过程中发挥重要作用的蛋白质。它在维持基因组稳定性方面扮演着关键角色。SSBP1通过与单链DNA结合,帮助DNA复制和修复过程,确保遗传信息的准确传递。此外,SSBP1还参与调节线粒体DNA(mtDNA)的复制和维持,这对于维持线粒体功能和细胞能量代谢至关重要。

根据一项研究,SSBP1在神经胶质瘤中显著上调,并且与不良预后相关。该研究通过构建一个基于线粒体相关基因的风险评分模型,发现SSBP1的高表达与炎症反应、细胞外基质、癌症相关通路以及免疫相关通路富集有关。此外,SSBP1的表达水平与基因突变和免疫细胞浸润程度相关。进一步研究表明,SSBP1的敲低可以抑制神经胶质瘤细胞的增殖和迁移,并导致线粒体功能障碍和活性氧(ROS)水平的升高,从而增加神经胶质瘤细胞对化疗药物替莫唑胺(TMZ)的敏感性,并通过增强铁死亡来促进细胞死亡[1]。

另一项研究发现,SSBP1基因的突变导致了一种常染色体显性遗传性疾病,称为视神经萎缩和黄斑病变。这些突变影响了SSBP1的DNA结合区域,导致mtDNA复制功能障碍和mtDNA耗竭。受影响的个体表现出视神经萎缩和黄斑病变,其中一半病例还伴随有视网膜变性。这些发现揭示了SSBP1在mtDNA维持和视神经病变中的重要作用[2]。

在肺癌中,SSBP1的表达水平与患者的预后相关。一项研究发现,SSBP1在肺癌组织中显著上调,并且与年龄、癌症分期和淋巴结转移状态相关。高表达的SSBP1与患者的总生存期较差相关。此外,SSBP1的表达与多种基因和通路相关,包括核糖体大亚单位生物合成和蛋白酶体。这些结果表明SSBP1可能是一个潜在的预后标志物和治疗靶点[3]。

此外,SSBP1的突变也与视神经病变相关。一项研究发现,SSBP1基因的突变导致了视神经萎缩和黄斑病变,这是一种常染色体显性遗传性疾病。这些突变影响了SSBP1的DNA结合区域,导致mtDNA复制功能障碍和mtDNA耗竭。受影响的个体表现出视神经萎缩和黄斑病变,其中一半病例还伴随有视网膜变性。这些发现揭示了SSBP1在mtDNA维持和视神经病变中的重要作用[4]。

综上所述,SSBP1是一个重要的基因,在DNA修复、线粒体维持和细胞功能中发挥重要作用。SSBP1的表达和突变与多种疾病相关,包括神经胶质瘤、肺癌和视神经病变。这些研究结果为SSBP1作为疾病诊断、预后和治疗的潜在靶点提供了新的线索和策略。

参考文献:
1. Su, Jun, Li, Yue, Liu, Qing, Qin, Chaoying, Li, Yang. 2022. Identification of SSBP1 as a ferroptosis-related biomarker of glioblastoma based on a novel mitochondria-related gene risk model and in vitro experiments. In Journal of translational medicine, 20, 440. doi:10.1186/s12967-022-03657-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36180956/
2. Piro-Mégy, Camille, Sarzi, Emmanuelle, Tarrés-Solé, Aleix, Sola, Maria, Delettre, Cécile. . Dominant mutations in mtDNA maintenance gene SSBP1 cause optic atrophy and foveopathy. In The Journal of clinical investigation, 130, 143-156. doi:10.1172/JCI128513. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31550237/
3. Huang, Jian, Xie, Zheng-Fu. . Identification of SSBP1 as a prognostic marker in human lung adenocarcinoma using bioinformatics approaches. In Mathematical biosciences and engineering : MBE, 19, 3022-3035. doi:10.3934/mbe.2022139. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35240818/
4. Chang, Yin-Hsi, Kang, Eugene Yu-Chuan, Liu, Laura, Hsiao, Meng-Chang, Wang, Nan-Kai. 2023. Maternal Mosaicism in SSBP1 Causing Optic Atrophy with Retinal Degeneration: Implications for Genetic Counseling. In Research square, , . doi:10.21203/rs.3.rs-2554402/v1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36993412/