Fbrsl1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Fbrsl1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10971

品系全称

C57BL/6JCya-Fbrsl1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-381668-Fbrsl1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fbrsl1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10971) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
fibrosin-like 1
基因别称
2410025L10Rik,Gm1049,Gm29766,mKIAA1545
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001142642.1 | Ensembl: ENSMUST00000069483
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 15
敲除长度
~630 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Fbrsl1(fibrosin-like 1)基因是AUTS2基因家族的一员,与AUTS2(Activator of Transcription and Developmental Regulator)和FBRS(Fibrosin 1)基因密切相关。Fbrsl1基因编码的蛋白质在神经发生和转录调控中发挥着重要作用。尽管Fbrsl1与AUTS2基因存在同源关系,但其具体功能尚不完全清楚。

Fbrsl1基因的突变与多种疾病相关。例如,Fbrsl1基因的截断突变会导致一种新的发育迟缓综合征,表现为智力障碍、小头畸形、面部畸形、腭裂、皮肤皱褶、骨骼异常和挛缩、产后生长迟缓、全身发育迟缓以及呼吸问题、听力障碍和心脏缺陷等[2]。此外,Fbrsl1基因的变异还与人类心脏缺陷有关[1]。在Fbrsl1基因敲除的非洲爪蟾胚胎中,观察到心脏发育异常,这表明Fbrsl1基因在心脏发育中起着重要作用。

Fbrsl1基因的转录复杂,具有不同的表达模式。在斑马鱼中,auts2基因和其同源基因fbrsl1和fbrs具有转录复杂性,通过选择性剪接和选择性启动子使用来调控基因表达[3]。这些发现表明,Fbrsl1基因的不同同源基因可能在发育和功能方面发挥不同的作用。

Fbrsl1基因的突变还与其他疾病相关。例如,Fbrsl1基因的变异与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的预后不良相关。在ALL患者中,Fbrsl1基因的融合基因发生率较高,且与PAX5融合基因相关[4]。此外,Fbrsl1基因的复制与哮喘的发生有关[5]。

综上所述,Fbrsl1基因在神经发生、转录调控和心脏发育中发挥着重要作用。Fbrsl1基因的突变与多种疾病相关,包括发育迟缓综合征、心脏缺陷、儿童急性淋巴细胞白血病和哮喘等。进一步研究Fbrsl1基因的功能和突变机制,有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Berger, Hanna, Gerstner, Sarah, Horstmann, Marc-Frederik, Pauli, Silke, Borchers, Annette. 2024. Fbrsl1 is required for heart development in Xenopus laevis and de novo variants in FBRSL1 can cause human heart defects. In Disease models & mechanisms, 17, . doi:10.1242/dmm.050507. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38501224/
2. Ufartes, Roser, Berger, Hanna, Till, Katharina, Borchers, Annette, Pauli, Silke. 2020. De novo mutations in FBRSL1 cause a novel recognizable malformation and intellectual disability syndrome. In Human genetics, 139, 1363-1379. doi:10.1007/s00439-020-02175-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32424618/
3. Kondrychyn, Igor, Robra, Lena, Thirumalai, Vatsala. 2017. Transcriptional Complexity and Distinct Expression Patterns of auts2 Paralogs in Danio rerio. In G3 (Bethesda, Md.), 7, 2577-2593. doi:10.1534/g3.117.042622. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28626003/
4. Fazio, Grazia, Bresolin, Silvia, Silvestri, Daniela, Biondi, Andrea, Cazzaniga, Giovanni. 2022. PAX5 fusion genes are frequent in poor risk childhood acute lymphoblastic leukaemia and can be targeted with BIBF1120. In EBioMedicine, 83, 104224. doi:10.1016/j.ebiom.2022.104224. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35985167/
5. Fawcett, Katherine A, Demidov, German, Shrine, Nick, Wain, Louise V, Hollox, Edward J. 2022. Exome-wide analysis of copy number variation shows association of the human leukocyte antigen region with asthma in UK Biobank. In BMC medical genomics, 15, 119. doi:10.1186/s12920-022-01268-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35597955/