Cep135-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Cep135-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10968

品系全称

C57BL/6JCya-Cep135em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-381644-Cep135-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cep135-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10968) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
centrosomal protein 135
基因别称
Cep4,Gm1044
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_199032 | Ensembl: ENSMUST00000121979
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Cep135,也称为 centrosomal protein 135 kDa,是一种重要的细胞质蛋白,主要定位于中心体。中心体是细胞中负责微管组织的重要细胞器,包含一对中心粒,是细胞分裂过程中纺锤体形成的核心结构。Cep135在中心体和基体(基体是纤毛和鞭毛的起始点)的组装、稳定性和功能中发挥重要作用。此外,Cep135还参与细胞周期调控、DNA损伤修复和细胞凋亡等生物学过程。

Cep135在多种疾病中发挥重要作用,包括癌症、先天性小头畸形、多形精子鞭毛畸形和糖尿病视网膜病变等。Cep135在癌症中的研究主要集中在鼻咽癌和肉瘤。miR-26b是一种微RNA,通过靶向Cep135基因来调节鼻咽癌细胞的增殖和迁移,从而影响鼻咽癌的发生发展[1]。此外,研究发现Cep135在DNA修复缺陷性疾病中下调,而在肉瘤中高表达,提示Cep135可能作为肉瘤患者预后的潜在生物标志物和治疗靶点[7]。

先天性小头畸形是一种罕见的神经发育障碍,表现为出生时头围和脑体积减小。Cep135基因突变与先天性小头畸形的发生密切相关。研究发现,Cep135基因突变导致中心体功能异常,影响神经元的产生和脑发育,从而引发先天性小头畸形[2,5,6]。此外,Cep135基因突变还与多形精子鞭毛畸形相关,表现为精子鞭毛结构异常,导致男性不育[4]。

糖尿病视网膜病变是糖尿病的严重并发症之一,表现为视网膜血管损伤和功能障碍。研究发现,Cep135基因的单核苷酸多态性(SNP)与1型糖尿病患者中迅速进展的增生性糖尿病视网膜病变的发生发展密切相关[3]。

综上所述,Cep135在细胞周期调控、中心体和基体组装、DNA损伤修复和细胞凋亡等生物学过程中发挥重要作用。Cep135在多种疾病中发挥重要作用,包括癌症、先天性小头畸形、多形精子鞭毛畸形和糖尿病视网膜病变等。深入研究Cep135的功能和机制,有助于为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Yang, Guangrun, Zhou, Jiafu, Guo, Zhong, Zhang, Dapeng, Wen, Haitao. 2023. miR-26b Targets CEP135 Gene to Regulate Nasopharyngeal Carcinoma Proliferation and Migration by NF-κB Pathway. In Molecular biotechnology, 65, 1857-1868. doi:10.1007/s12033-023-00691-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36820950/
2. Shaheen, Ranad, Maddirevula, Sateesh, Ewida, Nour, Walsh, Christopher, Alkuraya, Fowzan S. 2018. Genomic and phenotypic delineation of congenital microcephaly. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 21, 545-552. doi:10.1038/s41436-018-0140-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30214071/
3. Derkac, Irmante, Januleviciene, Ingrida, Sepetiene, Ramune, Valiauga, Rasa, Velickiene, Dzilda. 2018. The Association of CEP135 rs4865047 and NPY2R rs1902491 Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) with Rapid Progression of Proliferative Diabetic Retinopathy in Patients with Type 1 Diabetes Mellitus. In Medical science monitor : international medical journal of experimental and clinical research, 24, 8891-8898. doi:10.12659/MSM.909803. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30531682/
4. Sha, Yan-Wei, Xu, Xiaohui, Mei, Li-Bin, He, Xiao-Qin, Li, Lin. 2017. A homozygous CEP135 mutation is associated with multiple morphological abnormalities of the sperm flagella (MMAF). In Gene, 633, 48-53. doi:10.1016/j.gene.2017.08.033. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28866084/
5. Nerakh, Gayatri, Mounika, K, Geeta, K, Nalluri, Hima Bindu. 2021. CEP135 associated primary microcephaly-A rare presentation in early second trimester. In European journal of medical genetics, 64, 104233. doi:10.1016/j.ejmg.2021.104233. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33933664/
6. Hussain, Muhammad Sajid, Baig, Shahid Mahmood, Neumann, Sascha, Noegel, Angelika Anna, Nürnberg, Peter. 2012. A truncating mutation of CEP135 causes primary microcephaly and disturbed centrosomal function. In American journal of human genetics, 90, 871-8. doi:10.1016/j.ajhg.2012.03.016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22521416/
7. Mkrtchyan, Garik V, Veviorskiy, Alexander, Izumchenko, Evgeny, Zhavoronkov, Alex, Scheibye-Knudsen, Morten. 2022. High-confidence cancer patient stratification through multiomics investigation of DNA repair disorders. In Cell death & disease, 13, 999. doi:10.1038/s41419-022-05437-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36435816/