Tbc1d2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Tbc1d2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10963

品系全称

C57BL/6JCya-Tbc1d2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-381605-Tbc1d2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tbc1d2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10963) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
TBC1 domain family, member 2
基因别称
A630005A06Rik,Gm1037,PARIS-1,PARIS1
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_198664.3 | Ensembl: ENSMUST00000084621
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~697 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Tbc1d2基因,也称为TBC1 domain family member 2或Armus,是一种编码TBC(Tre-2/Bub2/Cdc16)结构域蛋白的基因。TBC结构域蛋白是一类在多种生物学过程中发挥重要作用的蛋白质,包括细胞骨架重塑、细胞分裂、信号转导和细胞器运输等。Tbc1d2基因在多种细胞类型和组织中表达,包括卵巢、大脑、肌肉和血管等。

Tbc1d2基因编码的蛋白质具有GTP酶激活蛋白(GAP)活性,可以调节Rab7蛋白的活性。Rab7是一种小GTP酶,在细胞器运输和自噬过程中发挥重要作用。Tbc1d2基因的突变或表达异常与多种疾病的发生和发展相关,包括卵巢癌、肌萎缩侧索硬化症(ALS)、阿尔茨海默病(AD)、颅内动脉瘤(IA)和鼻咽癌等。

在卵巢癌中,Tbc1d2基因的表达水平与肿瘤的转移和预后相关。研究发现,Tbc1d2基因的表达水平在卵巢癌组织中上调,并且与肿瘤细胞的增殖、迁移和侵袭能力相关[1]。进一步的研究表明,Tbc1d2基因通过促进E-钙粘蛋白的降解,从而促进卵巢癌细胞的侵袭和转移。此外,miR-373-3p被证实可以抑制Tbc1d2基因的表达,从而抑制卵巢癌细胞的侵袭能力[1]。

在肌萎缩侧索硬化症中,Tbc1d2基因的抗体水平在ALS患者中升高,并且与疾病的进展和严重程度相关[2]。研究还发现,Tbc1d2基因的突变与颅内动脉瘤的发生相关[4]。此外,Tbc1d2基因的表达水平与阿尔茨海默病的诊断和预后相关[3]。

除了上述疾病,Tbc1d2基因还与其他疾病的发生和发展相关。例如,Tbc1d2基因的表达水平与鼻咽癌的发生和发展相关[6]。此外,Tbc1d2基因的表达水平与口腔鳞状细胞癌的顺铂耐药性相关[5]。

综上所述,Tbc1d2基因是一种重要的蛋白质,参与调节细胞器运输、自噬和细胞骨架重塑等生物学过程。Tbc1d2基因的突变或表达异常与多种疾病的发生和发展相关,包括卵巢癌、肌萎缩侧索硬化症、阿尔茨海默病、颅内动脉瘤和鼻咽癌等。Tbc1d2基因的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Tian, Jiming, Liang, Xiaolei, Wang, Dalin, Liu, Shujuan, Yang, Yongxiu. 2022. TBC1D2 Promotes Ovarian Cancer Metastasis via Inducing E-Cadherin Degradation. In Frontiers in oncology, 12, 766077. doi:10.3389/fonc.2022.766077. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35574392/
2. Sugimoto, Kazuo, Hiwasa, Takaki, Shibuya, Kazutomo, Kuwabara, Satoshi, Mori, Masahiro. 2018. Novel autoantibodies against the proteasome subunit PSMA7 in amyotrophic lateral sclerosis. In Journal of neuroimmunology, 325, 54-60. doi:10.1016/j.jneuroim.2018.09.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30390597/
3. Zhu, Min, Hou, Tingting, Jia, Longfei, Qiu, Chengxuan, Du, Yifeng. 2022. Development and validation of a 13-gene signature associated with immune function for the detection of Alzheimer's disease. In Neurobiology of aging, 125, 62-73. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2022.12.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36842362/
4. Bakker, Mark K, Cobyte, Suze, Hennekam, Frederic A M, Veldink, Jan H, Ruigrok, Ynte M. 2022. Genome-wide linkage analysis combined with genome sequencing in large families with intracranial aneurysms. In European journal of human genetics : EJHG, 30, 833-840. doi:10.1038/s41431-022-01059-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35228681/
5. Lu, Rong, Yang, Qian, Liu, Siyu, Sun, Lu. 2024. A Prognostic Model Based on Cisplatin-Resistance Related Genes in Oral Squamous Cell Carcinoma. In Oral health & preventive dentistry, 22, 39-50. doi:10.3290/j.ohpd.b4836127. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38223960/
6. Yuan, Jiang, Jiang, Yan-Yi, Mayakonda, Anand, Lin, De-Chen, Koeffler, H Phillip. 2017. Super-Enhancers Promote Transcriptional Dysregulation in Nasopharyngeal Carcinoma. In Cancer research, 77, 6614-6626. doi:10.1158/0008-5472.CAN-17-1143. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28951465/