Ccdc27-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ccdc27-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10960

品系全称

C57BL/6JCya-Ccdc27em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-381580-Ccdc27-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ccdc27-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10960) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil domain containing 27
基因别称
Gm1035
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001033455 | Ensembl: ENSMUST00000047207
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
CCDC27,也称为Coiled-coil domain containing 27,是一种编码螺旋-螺旋结构域蛋白的基因。该基因位于人类染色体1p36上,该区域被认为是低骨密度(BMD)的定量性状位点(QTL)。CCDC27基因的编码产物在细胞内的确切功能和作用机制尚不完全清楚,但它可能参与了多种细胞过程,包括细胞周期调控、细胞分裂和细胞骨架组织。

在一项研究中,研究人员对39个骨质疏松症家系进行了高密度的单核苷酸多态性(SNP)分析,以确定与BMD相关的遗传因素。他们发现染色体1p36上存在多个QTLs,这些QTLs与股骨颈BMD、腰椎BMD和转子BMD相关[1]。在进一步的分析中,他们识别了多个SNPs,包括RERE基因的SNP rs11121179,该SNP与腰椎BMD具有显著相关性(p = 0.000005)。此外,他们还确定了几个候选基因,包括G1P2、SSU72和CCDC27,这些基因中的SNPs与至少一个BMD性状显著相关(p < 0.001)。这项研究表明,染色体1p36上的QTLs可能通过影响多个骨骼部位的BMD来增加骨质疏松症的风险。

CCDC27基因在骨质疏松症中的作用机制尚不清楚,但已知该基因的表达与骨形成和骨吸收的平衡有关。此外,CCDC27可能通过影响细胞信号通路和细胞骨架组织来影响骨细胞的生物学行为。进一步的研究需要确定CCDC27基因在骨质疏松症中的作用机制,并探索其作为治疗骨质疏松症潜在靶点的可能性。

总之,CCDC27基因在骨质疏松症的发生发展中可能发挥着重要作用。染色体1p36上的QTLs分析表明,CCDC27基因可能通过影响多个骨骼部位的BMD来增加骨质疏松症的风险。进一步的研究需要确定CCDC27基因在骨质疏松症中的作用机制,并探索其作为治疗骨质疏松症潜在靶点的可能性。

参考文献:
1. Zhang, H, Sol-Church, K, Rydbeck, H, Spotila, L D, Devoto, M. 2008. High resolution linkage and linkage disequilibrium analyses of chromosome 1p36 SNPs identify new positional candidate genes for low bone mineral density. In Osteoporosis international : a journal established as result of cooperation between the European Foundation for Osteoporosis and the National Osteoporosis Foundation of the USA, 20, 341-6. doi:10.1007/s00198-008-0668-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18597038/