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Ube2u-flox 基因敲除小鼠

Ube2u-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ube2u-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10953

品系全称

C57BL/6JCya-Ube2uem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-381534-Ube2u-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ube2u-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10953) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ubiquitin-conjugating enzyme E2U (putative)
基因别称
-
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001033773.4 | Ensembl: ENSMUST00000133493
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 7
敲除长度
~589 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3588216Male mice homozygous for a mutation are viable and show normal fertility.
更多信息
Ube2u基因，也称为泛素结合酶E2U，是一种在真核生物中编码泛素结合酶的基因。泛素结合酶E2U属于泛素结合酶E2家族，该家族成员在蛋白质的泛素化过程中发挥重要作用。泛素化是一种重要的蛋白质翻译后修饰过程，涉及将泛素分子连接到目标蛋白上，从而调控其稳定性和功能。Ube2u基因编码的泛素结合酶E2U通过催化泛素分子与目标蛋白的连接，参与调节多种生物学过程，包括细胞周期、信号传导、蛋白质降解和DNA损伤修复等。

泛素化过程通常涉及三个主要步骤：泛素激活（由E1酶催化）、泛素转移（由E2酶催化）和泛素连接（由E3酶催化）。Ube2u基因编码的泛素结合酶E2U在泛素转移步骤中发挥关键作用，将泛素分子从E1酶转移到E3酶上，从而启动泛素化过程。Ube2u基因的突变可能导致泛素化过程的异常，进而影响细胞内的蛋白质稳态和信号传导。

在多种疾病中，Ube2u基因的表达和功能异常已被发现。例如，一些研究表明，Ube2u基因的突变与遗传性视网膜病变有关。在一项研究中，研究人员通过对10个加拿大阿尔伯塔省的家族进行全外显子测序，发现Ube2u基因的变异与一种多系统疾病相关，该疾病表现为视网膜裂孔、白内障、学习障碍和发育迟缓。这些发现表明，Ube2u基因在维持视网膜健康和发育中发挥重要作用[1]。

此外，Ube2u基因还与妊娠期糖尿病的发生和进展相关。在一项研究中，研究人员通过生物信息学方法分析了妊娠期糖尿病患者的微阵列数据，发现Ube2u基因在妊娠期糖尿病中表达上调。进一步的功能富集分析显示，Ube2u基因在蛋白质泛素化和泛素依赖性分解代谢过程中发挥重要作用。这些发现为妊娠期糖尿病的发病机制提供了新的线索，并为开发新的诊断和治疗策略提供了潜在的靶点[2]。

Ube2u基因还与胰岛素水平和糖尿病的发病机制相关。在一项对中国汉族人群的全基因组关联研究中，研究人员发现Ube2u基因中的14个单核苷酸多态性与餐后两小时的胰岛素水平相关。这些遗传变异可能作为新的生物标志物，用于预防和诊断糖尿病[3]。

综上所述，Ube2u基因编码的泛素结合酶E2U在泛素化过程中发挥重要作用，参与调节多种生物学过程。Ube2u基因的突变和表达异常与多种疾病相关，包括遗传性视网膜病变、妊娠期糖尿病和糖尿病。对这些疾病中Ube2u基因的研究有助于深入理解泛素化过程的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Doucette, Lance P, Noel, Nicole C L, Zhai, Yi, Radziwon, Alina J, MacDonald, Ian M. 2021. Whole exome sequencing reveals putatively novel associations in retinopathies and drusen formation. In European journal of human genetics : EJHG, 29, 1171-1185. doi:10.1038/s41431-021-00872-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33776059/
2. Dai, Yuheng, Lu, Sha, Hu, Wensheng. 2024. Identification of key ubiquitination-related genes in gestational diabetes mellitus: A bioinformatics-driven study. In Health science reports, 7, e70115. doi:10.1002/hsr2.70115. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39377024/
3. Lin, Leweihua, Quan, Huibiao, Fang, Tuanyu, Chen, Kaining, Zhou, Zhiguang. 2022. Genome-wide association study of fasting proinsulin, fasting insulin, 2-hour postprandial proinsulin, and 2-hour postprandial insulin in Chinese Han people. In Endokrynologia Polska, 73, 856-862. doi:10.5603/EP.a2022.0054. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35971929/

资料下载

S-CKO-10953_6J_381534_Ube2u_Exon 7_A_strategy.pdf
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