Ctxn2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ctxn2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10942

品系全称

C57BL/6JCya-Ctxn2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-381418-Ctxn2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ctxn2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10942) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cortexin 2
基因别称
Gm1638
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001162934.1 | Ensembl: ENSMUST00000099452
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1135 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
CTXN2,也称为Cortexin 2,是一种编码神经元特异性蛋白质的基因。这种蛋白质在神经系统中发挥重要作用,尤其是在神经元的生长、发育和功能维持方面。CTXN2基因位于人类15号染色体上,与FBN1、SLC24A5、MYEF2、SLC12A1和DUT等其他基因相邻。CTXN2基因的突变与多种神经系统疾病有关,如癫痫、精神分裂症和神经退行性疾病。此外,CTXN2基因的表达和功能还与皮肤色素沉着和睡眠障碍等非神经系统疾病有关。

在FBN1基因中,研究发现大片段的缺失和重复可能与马方综合征、Loeys-Dietz综合征和Ehlers Danlos综合征等结缔组织疾病的发病机制有关。通过使用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术,研究人员在马方综合征患者中发现了两个新的FBN1基因大片段缺失[1]。其中一个缺失包含了FBN1基因的前5个外显子,另一个缺失则跨越了整个FBN1基因以及染色体15上的其他5个基因,包括CTXN2基因。这些发现强调了在结缔组织疾病中筛查大片段基因组缺失的重要性,尤其是对于具有经典马方综合征表型的患者。

在睡眠障碍研究中,通过对失眠症患者和良好睡眠者的全血转录组进行分析,发现CTXN2基因的表达在失眠症患者中下调。此外,Ingenuity® Pathway Analysis(IPA)显示,与炎症、氧化应激和泛素化相关的基因网络与失眠症患者的差异表达基因相关。这些结果表明,CTXN2基因的表达可能与炎症和免疫反应、线粒体和代谢过程有关,进一步研究CTXN2基因在失眠症中的作用机制对于理解相关通路和提供新的诊断和治疗方法具有重要意义[2]。

在皮肤色素沉着研究中,研究人员在印度人群中研究了常见遗传变异与人类皮肤颜色变化之间的关联。研究发现,位于CTXN2基因的rs11070627和rs12913316位点与皮肤颜色表型显著相关。这些位点的遗传变异可能影响皮肤色素沉着,并有助于进一步揭示基因型-表型之间的关联。这些发现对于法医DNA应用和犯罪调查具有重要意义[3]。

综上所述,CTXN2基因在神经系统中发挥重要作用,其突变与非神经系统疾病有关。CTXN2基因的表达和功能还与睡眠障碍和皮肤色素沉着等疾病有关。通过对CTXN2基因的研究,可以深入了解RNA表观遗传修饰的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Furtado, Larissa V, Wooderchak-Donahue, Whitney, Rope, Alan F, Plant, Parker, Bayrak-Toydemir, Pinar. 2011. Characterization of large genomic deletions in the FBN1 gene using multiplex ligation-dependent probe amplification. In BMC medical genetics, 12, 119. doi:10.1186/1471-2350-12-119. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21936929/
2. Mithani, Sara, Yun, Sijung, Leete, Jacqueline J, Gill, Jessica M, Gehrman, Philip. 2021. Whole blood transcriptome analysis using RNA sequencing in individuals with insomnia disorder and good sleepers: a pilot study. In Sleep medicine, 80, 1-8. doi:10.1016/j.sleep.2021.01.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33530007/
3. Sarkar, Anujit, Nandineni, Madhusudan R. 2017. Association of common genetic variants with human skin color variation in Indian populations. In American journal of human biology : the official journal of the Human Biology Council, 30, . doi:10.1002/ajhb.23068. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28984396/