Atp2b4-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Atp2b4-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10919

品系全称

C57BL/6JCya-Atp2b4em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-381290-Atp2b4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Atp2b4-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10919) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 4
基因别称
Pmca4
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001167949 | Ensembl: ENSMUST00000048953
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 8~9
敲除长度
~2.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88111Homozygous null mice display male infertility with impaired sperm motility.
ATP2B4,也称为PMCA4,是P型ATP酶家族的一员,主要存在于红细胞膜上,负责维持细胞内钙离子的稳态。PMCA4通过主动转运机制将钙离子从细胞内泵出到细胞外,从而降低细胞内钙离子浓度,参与调控多种生物学过程,包括细胞信号传导、细胞黏附、细胞迁移和细胞死亡等。此外,ATP2B4还与多种疾病的发生和发展密切相关,包括高血压、疟疾和癌症等。

高血压是一种常见的慢性疾病,其发病机制复杂,与多种基因和环境因素相关。ATP2B4基因编码的PMCA4b是红细胞膜上主要的钙离子转运蛋白,其功能异常可能导致红细胞内钙离子浓度升高,进而影响血管平滑肌细胞的收缩和舒张,导致血压升高。研究发现,ATP2B4基因的突变或缺失可能导致红细胞内钙离子浓度升高,增加高血压的发病风险[1]。

疟疾是一种由疟原虫引起的传染病,其发病机制复杂,与多种基因和环境因素相关。ATP2B4基因编码的PMCA4b是红细胞膜上主要的钙离子转运蛋白,其功能异常可能导致红细胞内钙离子浓度升高,影响疟原虫在红细胞内的生长和繁殖,进而影响疟疾的发生和发展。研究发现,ATP2B4基因的突变或缺失可能导致红细胞内钙离子浓度升高,增加疟疾的发病风险[2,3]。

癌症是一种常见的恶性肿瘤,其发病机制复杂,与多种基因和环境因素相关。ATP2B4基因编码的PMCA4b是红细胞膜上主要的钙离子转运蛋白,其功能异常可能导致红细胞内钙离子浓度升高,影响肿瘤细胞的生长和增殖,进而影响癌症的发生和发展。研究发现,ATP2B4基因的突变或缺失可能导致红细胞内钙离子浓度升高,增加癌症的发病风险[4]。

综上所述,ATP2B4基因编码的PMCA4b在维持细胞内钙离子稳态、调控多种生物学过程和多种疾病的发生和发展中发挥重要作用。ATP2B4基因的突变或缺失可能导致红细胞内钙离子浓度升高,增加高血压、疟疾和癌症的发病风险。未来,ATP2B4基因的功能和作用机制需要进一步研究,为相关疾病的预防和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Hattangady, Namita Ganesh, Foster, Jessica, Lerario, Antonio Marcondes, Mulatero, Paolo, Else, Tobias. 2020. Molecular and Electrophysiological Analyses of ATP2B4 Gene Variants in Bilateral Adrenal Hyperaldosteronism. In Hormones & cancer, 11, 52-62. doi:10.1007/s12672-019-00375-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32002807/
2. Joof, Fatou, Hartmann, Elena, Jarvis, Alison, Prentice, Andrew M, Cerami, Carla. 2023. Genetic variations in human ATP2B4 gene alter Plasmodium falciparum in vitro growth in RBCs from Gambian adults. In Malaria journal, 22, 5. doi:10.1186/s12936-022-04359-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36604655/
3. Thiam, Alassane, Nisar, Samia, Adjemout, Mathieu, Marquet, Sandrine, Rihet, Pascal. 2023. ATP2B4 regulatory genetic variants are associated with mild malaria. In Malaria journal, 22, 68. doi:10.1186/s12936-023-04503-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36849945/
4. Rezaee, Neda, Cohen, Brandon, Eno, Celeste, Shon, Wonwoo. 2023. Primary Cutaneous Epithelioid Mesenchymal Tumor With a Novel ATP2B4::GLI1 Gene Fusion. In The American Journal of dermatopathology, 45, 642-645. doi:10.1097/DAD.0000000000002497. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37506273/