Ap5b1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ap5b1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10906

品系全称

C57BL/6JCya-Ap5b1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-381201-Ap5b1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ap5b1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10906) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
adaptor-related protein complex 5, beta 1 subunit
基因别称
Gm962,beta-5
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001033448.3 | Ensembl: ENSMUST00000096318
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1~2
敲除长度
~2757 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
AP5B1,也称为Adaptor protein complex 5, beta subunit 1,是AP-5复合体中的一个亚基。AP-5复合体属于异四聚体适配蛋白(AP)复合体家族,负责真核细胞内质膜系统中的蛋白质分拣。AP-5在细胞内负责将蛋白质从晚期内体转运回高尔基体,这一过程被称为晚期内体至高尔基体的回收到膜交通。AP-5复合体对于维持细胞内稳态和确保溶酶体途径的正常功能至关重要。

AP5B1在多种生物学过程中发挥着重要作用。研究发现,AP5B1的变异与遗传性视网膜疾病(IRDs)有关。在研究中发现,AP5B1的变异与19个家庭中19个受影响的个体相关,这些个体表现出一种特定的黄斑变性形式,有时还伴有眼部以外的特征[1]。这些发现表明,AP-5复合体在黄斑功能的维持和保养中起着重要作用。

此外,AP5B1还与一些免疫和炎症相关疾病有关。研究发现,AP5B1的变异与儿童过敏性致敏有关。在研究中,AP5B1/OVOL1基因位点被发现与儿童湿疹和哮喘相关,表明AP5B1在过敏性疾病的发病机制中发挥着重要作用[2]。此外,AP5B1还与哮喘、mTOR信号通路和肌醇磷酸代谢等生物学过程有关[3]。

AP5B1的变异也与一些遗传性神经退行性疾病有关。研究发现,AP5B1的变异与遗传性痉挛性截瘫(HSP)有关。在研究中发现,AP5B1的变异与HSP的发生有关,表明AP5B1在神经退行性疾病的发病机制中发挥着重要作用[5]。

此外,AP5B1的变异还与骨密度(BMD)和其他非骨相关表型有关。研究发现,AP5B1的变异与骨密度相关,并且还与其他非骨相关表型有关,如皮肤病和过敏性疾病[4]。这些发现表明,AP5B1在骨密度和其他非骨相关表型的遗传调控中发挥着重要作用。

综上所述,AP5B1是一种重要的AP-5复合体亚基,参与蛋白质的分拣和细胞内稳态的维持。AP5B1的变异与多种疾病有关,包括遗传性视网膜疾病、免疫和炎症相关疾病、遗传性神经退行性疾病以及骨密度和其他非骨相关表型。这些发现为进一步研究AP5B1的功能和疾病发生机制提供了重要的线索,并为相关疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Kaminska, Karolina, Cancellieri, Francesca, Quinodoz, Mathieu, Santos, Cristina, Rivolta, Carlo. 2025. Bi-allelic variants in three genes encoding distinct subunits of the vesicular AP-5 complex cause hereditary macular dystrophy. In American journal of human genetics, , . doi:10.1016/j.ajhg.2025.02.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40081374/
2. Marenholz, Ingo, Esparza-Gordillo, Jorge, Rüschendorf, Franz, Henderson, A John, Lee, Young Ae. 2015. Meta-analysis identifies seven susceptibility loci involved in the atopic march. In Nature communications, 6, 8804. doi:10.1038/ncomms9804. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26542096/
3. Peng, Cheng, Van Meel, Evelien R, Cardenas, Andres, Litonjua, Augusto A, DeMeo, Dawn L. 2019. Epigenome-wide association study reveals methylation pathways associated with childhood allergic sensitization. In Epigenetics, 14, 445-466. doi:10.1080/15592294.2019.1590085. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30876376/
4. Christou, Maria A, Ntritsos, Georgios, Markozannes, Georgios, Evangelou, Evangelos, Ntzani, Evangelia E. 2020. A genome-wide scan for pleiotropy between bone mineral density and nonbone phenotypes. In Bone research, 8, 26. doi:10.1038/s41413-020-0101-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32637184/
5. Mattera, Rafael, Park, Sang Yoon, De Pace, Raffaella, Guardia, Carlos M, Bonifacino, Juan S. 2017. AP-4 mediates export of ATG9A from the trans-Golgi network to promote autophagosome formation. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 114, E10697-E10706. doi:10.1073/pnas.1717327114. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29180427/