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Mix23-flox 基因敲除小鼠

Mix23-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Mix23-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10888

品系全称

C57BL/6JCya-Mix23em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-381045-Mix23-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Mix23-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10888) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mitochondrial matrix import factor 23
基因别称
A930007B11Rik，Ccdc58
染色体号
Chr 16 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_198645 | Ensembl: ENSMUST00000164916
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~3.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2146423Female mice homozygous for a null allele exhibit normal fertility.
更多信息
Mix23是一种在真核细胞中广泛表达的蛋白质，主要存在于线粒体的内膜和外膜之间，属于线粒体蛋白家族。该蛋白质在细胞中发挥着重要的生物学功能，尤其是在线粒体蛋白质的运输和线粒体应激反应中发挥着关键作用。Mix23是一种应激诱导的线粒体蛋白质，在细胞受到线粒体应激时，其表达量会显著增加。Mix23的生物学功能主要涉及以下几个方面：

1. 线粒体蛋白质的运输：Mix23是线粒体蛋白质运输过程中的重要调节因子，可以促进蛋白质从细胞质向线粒体的运输。Mix23通过与蛋白质运输相关的蛋白质相互作用，参与蛋白质的识别、结合和转运过程，确保蛋白质能够准确地进入线粒体内膜或基质。

2. 线粒体应激反应：Mix23在线粒体应激反应中发挥着重要作用。当细胞受到线粒体应激时，例如线粒体蛋白质的过度积累或蛋白质伴侣的不足，Mix23的表达量会显著增加。Mix23的升高有助于缓解细胞质中蛋白质的积累，维持细胞质蛋白质稳态，同时激活蛋白酶体系统，清除受损的蛋白质。

3. 线粒体蛋白质的稳定性：Mix23可以与线粒体蛋白质相互作用，影响蛋白质的稳定性。研究表明，Mix23可以与一些线粒体蛋白质形成复合物，保护这些蛋白质免受降解，从而维持线粒体功能的稳定。

在生物乙醇酵母菌株SA-1中，Mix23基因与耐热性和耐醛性相关。SA-1菌株的杂交后代FMY097在染色体II上携带Mix23基因的非同义单核苷酸多态性（SNP），使其具有更高的耐热性和耐醛性。Mix23基因的表达增加有助于提高酵母菌株在高温和醛类化合物存在条件下的生长能力[1]。

在智力障碍的遗传诊断中，Mix23基因也被发现与疾病相关。通过对159个伊朗家庭进行全外显子组测序数据的重新分析，发现Mix23基因是智力障碍的候选基因之一。Mix23基因的突变可能导致智力障碍的发生，这表明Mix23基因在神经发育过程中发挥重要作用[2]。

综上所述，Mix23是一种重要的线粒体蛋白质，参与线粒体蛋白质的运输、应激反应和蛋白质稳定性调节。Mix23基因的突变或表达异常可能导致多种生物学过程的紊乱，进而影响细胞功能和疾病的发生。深入研究Mix23的生物学功能和调控机制，有助于揭示线粒体在细胞生命活动中的重要作用，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. de Mello, Fellipe da Silveira Bezerra, Coradini, Alessandro Luis Venega, Carazzolle, Marcelo Falsarella, Pereira, Gonçalo Amarante Guimarães, Teixeira, Gleidson Silva. 2022. Genetic mapping of a bioethanol yeast strain reveals new targets for hydroxymethylfurfural- and thermotolerance. In Microbiological research, 263, 127138. doi:10.1016/j.micres.2022.127138. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35931002/
2. Fattahi, Zohreh, Shokouhian, Ebrahim, Peymani, Fatemeh, Kahrizi, Kimia, Najmabadi, Hossein. 2025. Improved Diagnostic Yield in Recessive Intellectual Disability Utilizing Systematic Whole Exome Sequencing Data Reanalysis. In Clinical genetics, , . doi:10.1111/cge.14692. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39748273/

资料下载

S-CKO-10888_6J_381045_Mix23_Exon 2~3_A_strategy.pdf
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