Siah3-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Siah3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10879

品系全称

C57BL/6JCya-Siah3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-380918-Siah3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Siah3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10879) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
siah E3 ubiquitin protein ligase family member 3
基因别称
Gm912
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001128093.1 | Ensembl: ENSMUST00000164848
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~942 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Siah3,即siah E3 ubiquitin protein ligase family member 3,是一种在人类基因组中发现的siah家族成员之一。siah家族成员包括SIAH1、SIAH2和SIAH3,它们在进化上与果蝇的Seven-IN-Absentia (SINA) 蛋白同源。SIAH1和SIAH2都编码E3泛素连接酶,而SIAH3缺少一个功能性RING结构域,这表明SIAH3可能是一种非活性的E3连接酶。SIAH家族成员在许多细胞过程中发挥作用,包括细胞凋亡、信号转导和代谢调节。

Siah3在癌症中经常被表观遗传沉默,包括皮肤黑色素瘤、肺腺癌和头颈癌。低水平的Siah3与癌症患者的生存率下降相关。此外,Siah3的表达可以抑制细胞增殖并诱导细胞死亡。Siah3定位于线粒体,并与参与线粒体核糖体生物合成和翻译的蛋白相互作用。研究表明,Siah3通过抑制氧化磷酸化来调节细胞代谢,从而作为表观遗传控制的肿瘤抑制因子发挥作用[1]。

在神经系统疾病中,Siah3也显示出潜在的影响。一项全基因组关联研究发现,SIAH3基因中的两个单核苷酸多态性(SNPs)与无痴呆老年人的脑室扩大速率增加相关。这些发现表明SIAH3基因可能影响神经退行性疾病的发病机制[2]。另一项研究发现,在STXBP1脑病患者的诱导多能干细胞(iPSC)衍生的GABA能神经元中,SIAH3的表达下调。这些神经元表现出功能障碍的成熟,并且基因表达分析揭示了与癫痫、神经发育和神经退行性变相关的基因的特异性失调,包括SIAH3[3]。

在发育和伤口愈合过程中,Siah3也发挥作用。一项研究发现,在人类牙龈的伤口愈合过程中,SIAH3的表达下调。这表明Siah3可能在组织修复和再生过程中发挥作用[4]。

综上所述,Siah3是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的蛋白质。它在癌症、神经系统疾病、发育和伤口愈合中显示出潜在的影响。Siah3的研究有助于我们更好地理解其在健康和疾病中的作用,并为开发新的治疗方法提供线索。

参考文献:
1. Deutschmeyer, Verena E, Schlaudraff, Nico A, Walesch, Sara K, Schmitz, M Lienhard, Dammann, Reinhard H. 2024. SIAH3 is frequently epigenetically silenced in cancer and regulates mitochondrial metabolism. In International journal of cancer, 156, 353-367. doi:10.1002/ijc.35202. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39344659/
2. Li, Xian, Chu, Shu-Guang, Shen, Xue-Ning, Tan, Lan, Yu, Jin-Tai. 2019. Genome-wide association study identifies SIAH3 locus influencing the rate of ventricular enlargement in non-demented elders. In Aging, 11, 9862-9874. doi:10.18632/aging.102435. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31711042/
3. Ichise, Eisuke, Chiyonobu, Tomohiro, Ishikawa, Mitsuru, Okano, Hideyuki, Hirose, Shinichi. . Impaired neuronal activity and differential gene expression in STXBP1 encephalopathy patient iPSC-derived GABAergic neurons. In Human molecular genetics, 30, 1337-1348. doi:10.1093/hmg/ddab113. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33961044/
4. Wang, Yun, Tatakis, Dimitris N. 2017. Human gingiva transcriptome during wound healing. In Journal of clinical periodontology, 44, 394-402. doi:10.1111/jcpe.12669. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28005267/