Atxn7l1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Atxn7l1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10864

品系全称

C57BL/6JCya-Atxn7l1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-380753-Atxn7l1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Atxn7l1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10864) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ataxin 7-like 1
基因别称
2810423G08Rik,Atxn7l4
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001374026.1 | Ensembl: ENSMUST00000154742
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~775 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ATXN7L1,也称为Ataxin-7-like 1,是ATXN7基因的一个假基因,ATXN7基因与Spinocerebellar Ataxia Type 7(SCA7)疾病相关。SCA7是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,由ATXN7基因中的CAG重复序列异常扩展引起。ATXN7基因编码的蛋白质在维持神经元功能和细胞代谢中发挥重要作用。ATXN7L1基因虽然与ATXN7基因在序列上存在高度相似性,但通常不含有CAG重复序列,因此通常不被认为与SCA7疾病直接相关。然而,ATXN7L1可能在维持细胞功能和调节基因表达方面发挥一定作用。

在多聚谷氨酰胺(polyQ)显性共济失调疾病中,ATXN7L1基因的潜在功能是一个研究热点。研究表明,ATXN7L1基因可能参与了神经退行性疾病的病理过程。例如,在SCA1疾病中,ATXN1L基因,作为ATXN1基因的一个假基因,能够减轻小鼠模型中的神经病理学变化[1]。类似地,ATXN7L1基因可能在SCA7疾病中发挥类似的功能,通过补偿ATXN7基因的功能缺失或功能障碍,减轻神经毒性。

此外,ATXN7L1基因的异常表达可能与某些癌症的发生发展有关。研究发现,在肺腺癌中,ATXN7L1基因与MET基因融合,形成MET-ATXN7L1基因融合变体,该变体对crizotinib药物敏感[2]。这表明ATXN7L1基因可能参与了肺腺癌的发生发展,并可能成为治疗肺腺癌的一个潜在靶点。

ATXN7L1基因的表达模式也可能受到遗传变异的影响。研究发现,ATXN7L1基因的表达与PCSK9基因的表达相关,PCSK9基因是一种重要的胆固醇调节基因[3]。此外,ATXN7L1基因的表达也可能受到DNA甲基化的影响。研究发现,在非洲裔美国人的结直肠癌中,ATXN7L1基因的启动子区域存在异常的DNA甲基化,这可能导致ATXN7L1基因的表达异常[4]。

此外,ATXN7L1基因的表达与某些疾病的发生发展有关。研究发现,在妊娠期甲状腺功能减退的孕妇中,ATXN7L1基因的启动子区域存在单核苷酸多态性(SNP),这可能导致ATXN7L1基因的表达异常[5]。这表明ATXN7L1基因可能参与了妊娠期甲状腺功能减退的发生发展。

最后,ATXN7L1基因的表达可能与某些癌症的治疗有关。研究发现,在胶质母细胞瘤干细胞中,ATXN7L1基因的表达与患者的生存率相关,这表明ATXN7L1基因可能参与了胶质母细胞瘤的发生发展和治疗[6]。

综上所述,ATXN7L1基因在维持细胞功能和调节基因表达方面发挥重要作用,可能与多种疾病的发生发展有关。ATXN7L1基因的异常表达可能与某些癌症的发生发展有关,并可能成为治疗某些癌症的一个潜在靶点。此外,ATXN7L1基因的表达也可能受到遗传变异和DNA甲基化的影响。ATXN7L1基因的研究有助于深入理解细胞功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Felício, Daniela, du Mérac, Tanguy Rubat, Amorim, António, Martins, Sandra. 2023. Functional implications of paralog genes in polyglutamine spinocerebellar ataxias. In Human genetics, 142, 1651-1676. doi:10.1007/s00439-023-02607-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37845370/
2. Zhu, Y C, Wang, W X, Xu, C W, Lv, T F, Song, Y. . Identification of a novel crizotinib-sensitive MET-ATXN7L1 gene fusion variant in lung adenocarcinoma by next generation sequencing. In Annals of oncology : official journal of the European Society for Medical Oncology, 29, 2392-2393. doi:10.1093/annonc/mdy455. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30339198/
3. Bensenor, Isabela, Padilha, Kallyandra, Lima, Isabella Ramos, Lotufo, Paulo A, Pereira, Alexandre C. 2021. Genome-Wide Association of Proprotein Convertase Subtilisin/Kexin Type 9 Plasma Levels in the ELSA-Brasil Study. In Frontiers in genetics, 12, 728526. doi:10.3389/fgene.2021.728526. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34659352/
4. Ashktorab, Hassan, Daremipouran, M, Goel, Ajay, Sun, Xueguang, Brim, Hassan. 2014. DNA methylome profiling identifies novel methylated genes in African American patients with colorectal neoplasia. In Epigenetics, 9, 503-12. doi:10.4161/epi.27644. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24441198/
5. Liang, L, Mao, Y, Zhang, J R, Zhang, S C, Yang, H X. . [Analysis of genes related to hypothyroidism during pregnancy]. In Zhonghua yi xue za zhi, 99, 3350-3354. doi:10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2019.42.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31715674/
6. Stangeland, Biljana, Mughal, Awais A, Grieg, Zanina, Vik Mo, Einar O, Langmoen, Iver A. . Combined expressional analysis, bioinformatics and targeted proteomics identify new potential therapeutic targets in glioblastoma stem cells. In Oncotarget, 6, 26192-215. doi:10.18632/oncotarget.4613. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26295306/