Eipr1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Eipr1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10863

品系全称

C57BL/6JCya-Eipr1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-380752-Eipr1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Eipr1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10863) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
EARP complex and GARP complex interacting protein 1
基因别称
D12Ertd604e,Tssc1
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_201357.3 | Ensembl: ENSMUST00000221877
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~600 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1289332Mice homozygous for a knock-out allele exhibit decreased embryo size, a rudimentary egg cylinder, failure of primitive streak formation, absent primitive node and head folds, failure to gastrulate, and complete embryonic lethality prior to organogenesis.
Eipr1,也称为TSSC1,是一种重要的基因,其编码的蛋白是内体相关循环蛋白相互作用蛋白1。Eipr1基因位于人类染色体11p15.5区域,该区域与多种癌症的发生发展密切相关,如Wilms瘤、横纹肌肉瘤、肾上腺皮质癌以及肺、卵巢和乳腺癌等[5]。Eipr1基因在多种生物学过程中发挥作用,包括内体循环、神经元发育和免疫调节等。

Eipr1基因的突变或表达异常与多种疾病的发生发展相关。例如,一项全基因组关联研究发现,Eipr1基因的一个位点(rs58194899)与疼痛敏感性相关,该位点与疼痛敏感性问卷(PSQ)得分呈负相关,表明Eipr1基因可能参与疼痛感知的调节[1]。此外,Eipr1基因的表达异常还与精神疾病的发生相关。研究发现,在精神疾病不一致的同卵双胞胎中,Eipr1基因的等位基因特异性DNA甲基化(ASM)存在差异,这些ASM与精神疾病的发生相关,可能通过影响转录因子、DNA甲基化和其他表观遗传标记的相互作用,导致基因表达失调,进而增加疾病易感性[2]。

Eipr1基因在肿瘤发生发展中也发挥重要作用。研究发现,Eipr1基因在多种癌症中表达上调,可能作为一种潜在的肿瘤标志物,参与肿瘤的发生发展。例如,在肺腺癌(LUAD)中,Eipr1基因的表达与患者的生存、诊断、临床病理特征、肿瘤微环境和药物敏感性相关[3]。此外,Eipr1基因的表达还与肿瘤的免疫浸润和免疫检查点相关,表明Eipr1基因可能参与肿瘤的免疫调节过程。

Eipr1基因的突变或表达异常还与冠状动脉疾病(CAD)的发生发展相关。研究发现,Eipr1基因附近的基因位点(rs13007553)与CAD患者全因死亡率相关,表明Eipr1基因可能参与CAD的发病机制[4]。

综上所述,Eipr1基因是一种重要的基因,参与多种生物学过程,包括内体循环、神经元发育和免疫调节等。Eipr1基因的突变或表达异常与多种疾病的发生发展相关,包括疼痛敏感性、精神疾病、肿瘤和冠状动脉疾病等。深入研究Eipr1基因的功能和作用机制,有助于揭示疾病的发病机制,为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Fontanillas, Pierre, Kless, Achim, Bothmer, John, Tung, Joyce Y. 2021. Genome-wide association study of pain sensitivity assessed by questionnaire and the cold pressor test. In Pain, 163, 1763-1776. doi:10.1097/j.pain.0000000000002568. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34924555/
2. Li, Qiyang, Wang, Zhongju, Zong, Lu, Huang, Xingbing, Zhao, Cunyou. 2021. Allele-specific DNA methylation maps in monozygotic twins discordant for psychiatric disorders reveal that disease-associated switching at the EIPR1 regulatory loci modulates neural function. In Molecular psychiatry, 26, 6630-6642. doi:10.1038/s41380-021-01126-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33963283/
3. Zheng, Xin, Zhang, Xiao, Yu, Jie, Zheng, Jie. 2025. Pan-cancer analysis identifies EIPR1 as a potential prognostic and immunological biomarker for lung adenocarcinoma and its functional validation. In Gene, 954, 149439. doi:10.1016/j.gene.2025.149439. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40154585/
4. Dungan, Jennifer R, Qin, Xue, Hurdle, Melissa, Hauser, Elizabeth R, Kraus, William E. 2021. Genome-Wide Variants Associated With Longitudinal Survival Outcomes Among Individuals With Coronary Artery Disease. In Frontiers in genetics, 12, 661497. doi:10.3389/fgene.2021.661497. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34140969/
5. Hu, R J, Lee, M P, Connors, T D, Landes, G M, Feinberg, A P. . A 2.5-Mb transcript map of a tumor-suppressing subchromosomal transferable fragment from 11p15.5, and isolation and sequence analysis of three novel genes. In Genomics, 46, 9-17. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9403053/