Kcnh4-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Kcnh4-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10861

品系全称

C57BL/6JCya-Kcnh4em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-380728-Kcnh4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Kcnh4-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10861) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 4
基因别称
BEC2
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081194 | Ensembl: ENSMUST00000107361
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~1.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
KCNH4,也称为电压门控钾通道亚家族H成员4,编码一种电压门控钾离子通道蛋白,属于Eag(Eagle)家族。该家族的成员在哺乳动物中高度保守,KCNH4主要在人类神经系统中表达,并在调节细胞膜电位和神经元兴奋性方面发挥重要作用。KCNH4的表达和功能与多种生物学过程相关,包括神经发育、心脏功能和癌症进展。

KCNH4基因在鱼类的渗透压调节中发挥重要作用。研究发现,将海洋和淡水三棘刺鱼暴露于非原生盐水环境中时,KCNH4基因的表达水平在淡水环境中略有升高,这表明KCNH4可能参与调节鱼类对盐度变化的适应性反应[1]。此外,KCNH4基因的突变与人类的遗传性疾病有关,如长QT综合征和发育迟缓等。例如,KCNH4基因的突变可能导致心脏电活动异常,引发长QT综合征,这是一种遗传性心脏疾病,可导致心律失常和猝死[6]。

KCNH4基因的表达与免疫微环境有关。研究发现,KCNH4基因在膀胱癌患者中的表达水平与预后和免疫治疗反应相关。在膀胱癌中,KCNH4基因的表达水平与高风险组患者的预后较差相关,并且与免疫治疗反应率较低相关[2]。这表明KCNH4基因可能参与调节膀胱癌的免疫微环境,并影响免疫治疗的效果。

KCNH4基因的突变与猫的遗传性疾病有关。研究发现,KCNH4基因的突变可能导致猫的遗传性低钾血症。在缅甸猫中,KCNH4基因的突变导致钾离子通道功能障碍,引发低钾血症和肌肉无力等症状[5]。

KCNH4基因的表达与牛奶中的乳糖含量有关。研究发现,KCNH4基因的表达与牛奶中的乳糖含量相关,并且可能通过影响膜转运机制调节乳糖的合成和分泌[3]。

KCNH4基因的表达与心脏功能有关。研究发现,KCNH4基因的表达与心脏左室功能相关。在非洲裔美国人中,KCNH4基因的罕见变异与心脏左室舒张功能相关,这表明KCNH4基因可能参与调节心脏的收缩和舒张功能[4]。

综上所述,KCNH4基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括渗透压调节、心脏功能、免疫微环境和癌症进展。KCNH4基因的表达和功能与多种疾病的发生和发展相关,如长QT综合征、发育迟缓、膀胱癌和低钾血症等。因此,深入研究KCNH4基因的生物学功能和作用机制,对于理解相关疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Taugbøl, Annette, Arntsen, Tina, Ostbye, Kjartan, Vøllestad, Leif Asbjørn. 2014. Small changes in gene expression of targeted osmoregulatory genes when exposing marine and freshwater threespine stickleback (Gasterosteus aculeatus) to abrupt salinity transfers. In PloS one, 9, e106894. doi:10.1371/journal.pone.0106894. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25265477/
2. Liang, Shengjie, Fang, Kai, Li, Simin, Liu, Dong, Yi, Qingtong. 2022. Immune Microenvironment Terms Signature Robustly Predicts the Prognosis and Immunotherapy Response in Bladder Cancer Based on Large Population Cohorts. In Frontiers in genetics, 13, 872441. doi:10.3389/fgene.2022.872441. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35615381/
3. Lopdell, Thomas J, Tiplady, Kathryn, Struchalin, Maksim, Spelman, Richard J, Littlejohn, Mathew D. 2017. DNA and RNA-sequence based GWAS highlights membrane-transport genes as key modulators of milk lactose content. In BMC genomics, 18, 968. doi:10.1186/s12864-017-4320-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29246110/
4. Do, Anh N, Zhao, Wei, Srinivasasainagendra, Vinodh, Arnett, Donna K, Irvin, Marguerite R. 2017. Whole exome analyses to examine the impact of rare variants on left ventricular traits in African American participants from the HyperGEN and GENOA studies. In Journal of hypertension and management, 3, . doi:10.23937/2474-3690/1510025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29503979/
5. Gandolfi, Barbara, Gruffydd-Jones, Timothy J, Malik, Richard, Erhardt, George, Lyons, Leslie A. 2012. First WNK4-hypokalemia animal model identified by genome-wide association in Burmese cats. In PloS one, 7, e53173. doi:10.1371/journal.pone.0053173. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23285264/
6. Demontis, Gian Carlo, Pezzini, Francesco, Margari, Elisa, Santorelli, Filippo Maria, Simonati, Alessandro. 2020. Electrophysiological Profile Remodeling via Selective Suppression of Voltage-Gated Currents by CLN1/PPT1 Overexpression in Human Neuronal-Like Cells. In Frontiers in cellular neuroscience, 14, 569598. doi:10.3389/fncel.2020.569598. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33390903/