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Intu-flox 基因敲除小鼠

Intu-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Intu-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10843

品系全称

C57BL/6JCya-Intuem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-380614-Intu-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Intu-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10843) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
inturned planar cell polarity protein
基因别称
9230116I04Rik，9430087H23Rik，Pdzd6，Pdzk6，mKIAA1284
染色体号
Chr 3 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_175515 | Ensembl: ENSMUST00000091186
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443752Homozygous null mice show defective ciliogenesis and neural tube closure, abnormal patterning of the CNS and limbs, polydactyly, edema and death by E16.5. Homozygotes for a hypomorphic allele show defective ciliation and endochondral ossification, stunted growth, polydactyly and postnatal lethality.
更多信息
Intu，也称为inturned，是一种在哺乳动物中发挥重要作用的基因。它编码的蛋白质属于CPLANE蛋白复合体，参与调节原初纤毛的形成和功能，进而影响细胞极性、细胞命运决定和细胞信号传导。Intu基因的突变与多种发育异常和疾病相关，包括先天性肺畸形、口面指综合征（OFDS）和基底细胞癌（BCC）等。

Intu基因的突变与先天性肺畸形的发生密切相关。研究表明，Intu基因的缺失导致小鼠胚胎肺组织的生长和分支形态发生严重紊乱。这一过程中，原初纤毛的数量显著减少，导致Hedgehog（Hh）信号通路激活受损。Hh信号通路是肺发育过程中重要的信号通路，其异常激活或抑制都与肺发育异常有关。因此，Intu基因在肺发育过程中发挥着重要的调控作用[3]。

Intu基因的突变也与OFDS的发生密切相关。OFDS是一类罕见的遗传性疾病，其特征为面部、口腔和四肢的异常。Intu基因的突变导致CPLANE蛋白复合体功能受损，进而影响原初纤毛的形成和功能。原初纤毛是细胞表面的一种非运动性细胞器，参与细胞信号传导和细胞极性维持。Intu基因突变导致的原初纤毛功能障碍，导致Hh信号通路激活受损，进而影响面部、口腔和四肢的发育，导致OFDS的发生[2][4]。

Intu基因的突变还与BCC的发生密切相关。BCC是一种常见的皮肤恶性肿瘤，其特征为Hh信号通路异常激活。研究表明，Intu基因的缺失导致原初纤毛的形成和功能受损，进而导致Hh信号通路激活受损。Intu基因的突变导致BCC细胞中Hh信号通路异常激活，进而促进BCC的发生和发展[1]。

综上所述，Intu基因在哺乳动物发育过程中发挥着重要的调控作用，其突变与多种发育异常和疾病相关。Intu基因的突变导致原初纤毛的形成和功能受损，进而影响细胞极性、细胞命运决定和细胞信号传导，导致多种发育异常和疾病的发生。

参考文献：
1. Yang, N, Leung, E L-H, Liu, C, Shroyer, K R, Chen, J. 2017. INTU is essential for oncogenic Hh signaling through regulating primary cilia formation in basal cell carcinoma. In Oncogene, 36, 4997-5005. doi:10.1038/onc.2017.117. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28459465/
2. Yakar, Omer, Tatar, Abdulgani. 2021. INTU-related oral-facial-digital syndrome XVII: Clinical spectrum of a rare disorder. In American journal of medical genetics. Part A, 188, 590-594. doi:10.1002/ajmg.a.62527. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34623732/
3. Zeng, Huiqing, Ali, Shimaa, Sebastian, Aswathy, Dean, Charlotte, Liu, Aimin. 2024. CPLANE protein INTU regulates growth and patterning of the mouse lungs through cilia-dependent Hh signaling. In Developmental biology, 515, 92-101. doi:10.1016/j.ydbio.2024.07.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39029571/
4. Bruel, A-L, Levy, J, Elenga, N, Thauvin-Robinet, C, Verloes, A. 2018. INTU-related oral-facial-digital syndrome type VI: A confirmatory report. In Clinical genetics, 93, 1205-1209. doi:10.1111/cge.13238. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29451301/

资料下载

S-CKO-10843_6J_380614_Intu_Exon 2_strategy.pdf
S-CKO-10843_6J_380614_Intu_Exon 2_strategy.pdf
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