Pcdhac1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Pcdhac1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10815

品系全称

C57BL/6JCya-Pcdhac1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-353236-Pcdhac1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pcdhac1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10815) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protocadherin alpha subfamily C, 1
基因别称
CNRc1
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001003671.1 | Ensembl: ENSMUST00000007584
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~2696 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1891442Mice homozygous for a reporter allele are viable and fertile with no apparent gross phenotype.
Pcdhac1(原钙黏蛋白α亚基基因簇1)是一种重要的基因,编码原钙黏蛋白α亚基,这种蛋白在神经系统中扮演着关键角色。原钙黏蛋白是一类钙依赖性跨膜蛋白,参与细胞间的黏附和信号传递。Pcdhac1基因位于人类染色体5q31.3,包含多个外显子和内含子,其表达受到复杂的调控机制的控制[2]。

在Pcdhac1基因簇中,不同基因的表达模式有所不同。例如,在大脑中的浦肯野细胞中,Pcdhac1基因与其他Pcdhac基因一起,以双重的表达模式出现。Pcdhac1基因的表达与其他Pcdhac基因的表达相互独立,并受到不同的调控机制的影响。这种双重的表达模式可能对于维持神经系统的多样性及其基本功能至关重要[2]。

Pcdhac1基因的表达还受到环境因素的影响。例如,在母亲接触镉(一种广泛存在的环境污染物)的情况下,胎儿的生长发育可能会受到影响。研究表明,母亲体内镉含量较高,可能会增加胎儿出生时体重偏轻或头围减少的风险。这种影响在胎盘PCDHAC1启动子区域DNA甲基化水平较低的情况下更为显著。此外,胎盘PCDHAC1的表达水平与母体镉含量呈负相关,而与胎儿生长发育呈正相关。这些发现表明,母体镉暴露即使在低浓度下也可能影响胎儿生长发育,并且这种影响可能与PCDHAC1表达水平的差异有关[1]。

除了对胎儿生长发育的影响,Pcdhac1基因还与多种疾病的发生发展有关。例如,在胃癌中,PCDHAC1基因的表达与患者的生存率相关。研究表明,根据PCDHAC1基因的表达水平,胃癌患者可以分为高、低风险组,两组患者的生存率存在显著差异。这表明,PCDHAC1基因的表达水平可能对胃癌患者的预后具有重要意义[3]。

在肾细胞癌中,PCDHAC1基因的DNA甲基化水平也与肿瘤的侵袭性和患者的预后相关。研究表明,在肾细胞癌中,PCDHAC1基因的CpG岛发生高甲基化,这被认为是CpG岛甲基化表型(CIMP)阳性的特征之一。CIMP阳性的肾细胞癌患者的肿瘤侵袭性更强,生存率更低。这表明,PCDHAC1基因的DNA甲基化水平可能对肾细胞癌的侵袭性和患者的预后具有重要意义[4]。

综上所述,Pcdhac1基因是一种重要的基因,参与调控神经系统的多样性和基本功能。Pcdhac1基因的表达受到环境因素和疾病状态的影响,其表达水平的变化可能对胎儿生长发育、胃癌和肾细胞癌的预后产生影响。因此,进一步研究Pcdhac1基因的功能和调控机制,对于理解神经系统发育和多种疾病的发病机制具有重要意义。

参考文献:
1. Everson, Todd M, Armstrong, David A, Jackson, Brian P, Karagas, Margaret R, Marsit, Carmen J. 2016. Maternal cadmium, placental PCDHAC1, and fetal development. In Reproductive toxicology (Elmsford, N.Y.), 65, 263-271. doi:10.1016/j.reprotox.2016.08.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27544570/
2. Noguchi, Yukiko, Hirabayashi, Takahiro, Katori, Shota, Uchimura, Arikuni, Yagi, Takeshi. 2009. Total expression and dual gene-regulatory mechanisms maintained in deletions and duplications of the Pcdha cluster. In The Journal of biological chemistry, 284, 32002-14. doi:10.1074/jbc.M109.046938. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19797050/
3. Yu, Yueming, Liu, Dingwei, Xie, Jun, Xie, Yong, Zhou, Xiaojiang. 2025. Clinical significance and immune landscape analyses of the coagulation-related gene signatures in gastric cancer. In Journal of Cancer, 16, 1971-1986. doi:10.7150/jca.104221. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40092689/
4. Arai, Eri, Chiku, Suenori, Mori, Taisuke, Fujimoto, Hiroyuki, Kanai, Yae. 2012. Single-CpG-resolution methylome analysis identifies clinicopathologically aggressive CpG island methylator phenotype clear cell renal cell carcinomas. In Carcinogenesis, 33, 1487-93. doi:10.1093/carcin/bgs177. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22610075/