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Plekhm1-flox 基因敲除小鼠

Plekhm1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Plekhm1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10799

品系全称

C57BL/6JCya-Plekhm1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-353047-Plekhm1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Plekhm1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10799) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
pleckstrin homology domain containing, family M (with RUN domain) member 1
基因别称
AP162，B2，D330036J23Rik
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_183034 | Ensembl: ENSMUST00000041272
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443207Mice homozygous for a knock-out allele exhibit increased trabecular bone mass and decreased bone resorption capacity of osteoclasts caused by defects in the peripheral positioning and secretion of lysosomes. Mice homozygous for a gene trap insertion do not exhibit any detectable phenotype.
更多信息
Plekhm1，也称为Pleckstrin homology and RUN domain containing M1，是一种重要的细胞内蛋白。Plekhm1在多种生物学过程中发挥作用，包括细胞内吞、自噬、溶酶体定位和骨稳态等。Plekhm1通过与其相关蛋白的相互作用，如RAB7、HOPS复合物和LC3/GABARAP蛋白，参与调节这些过程。

Plekhm1与RAB7的相互作用对溶酶体定位和骨稳态至关重要。研究发现，Plekhm1通过其C端的RUBICON同源（RH）结构域与RAB7结合。这种相互作用对溶酶体运输和骨吸收至关重要。Plekhm1的突变会导致骨硬化症，这是一种遗传性骨病，其特征是骨吸收受损和骨密度增加[1,4,6]。这些研究表明，Plekhm1在维持骨稳态中发挥着重要作用，并且可能是治疗骨质疏松症和其他代谢性骨病的重要靶点。

Plekhm1还参与了自噬过程，自噬是一种细胞降解途径，负责清除细胞内受损的细胞器和蛋白质聚集体。研究发现，Plekhm1直接与HOPS复合物和LC3/GABARAP蛋白相互作用，这些蛋白参与自噬体与溶酶体的融合。Plekhm1的耗竭会阻断自噬体与溶酶体的融合，从而影响自噬通量[5]。此外，Plekhm1还参与了选择性自噬和非选择性自噬途径的调节，这对于清除细胞内有害物质和维持细胞内稳态至关重要。

除了在骨稳态和自噬中的作用外，Plekhm1还与睡眠相关特征有关。研究发现，Plekhm1基因的变异与白天嗜睡、白天打盹和睡眠障碍等睡眠相关特征有关[2]。这表明Plekhm1可能在调节睡眠-觉醒周期中发挥作用，并参与睡眠障碍的发生机制。

此外，Plekhm1的表达与运动障碍性疾病，如特发性震颤（ET）有关。研究发现，Plekhm1基因的表达与ET相关的脑网络结构改变有关。这些研究结果表明，Plekhm1可能在ET的发病机制中发挥重要作用，并可能成为治疗ET的潜在靶点[3]。

综上所述，Plekhm1是一种重要的细胞内蛋白，参与调节多种生物学过程，包括骨稳态、自噬和睡眠。Plekhm1与RAB7、HOPS复合物和LC3/GABARAP蛋白的相互作用对于维持细胞内稳态和清除细胞内有害物质至关重要。Plekhm1的突变与骨硬化症、睡眠障碍和运动障碍性疾病的发生有关。进一步研究Plekhm1的功能和作用机制将为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Fujiwara, Toshifumi, Ye, Shiqiao, Castro-Gomes, Thiago, Manolagas, Stavros C, Zhao, Haibo. 2016. PLEKHM1/DEF8/RAB7 complex regulates lysosome positioning and bone homeostasis. In JCI insight, 1, e86330. doi:10.1172/jci.insight.86330. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27777970/
2. Fei, Chen-Jie, Li, Ze-Yu, Ning, Jing, Yu, Jin-Tai, Cheng, Wei. 2024. Exome sequencing identifies genes associated with sleep-related traits. In Nature human behaviour, 8, 576-589. doi:10.1038/s41562-023-01785-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38177695/
3. Welton, Thomas, Chew, Gabriel, Mai, Aaron Shengting, Chan, Ling Ling, Tan, Eng-King. 2024. Association of Gene Expression and Tremor Network Structure. In Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society, 39, 1119-1130. doi:10.1002/mds.29831. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38769620/
4. Das, Bhaba K, Minocha, Tarun, Kunika, Mikaela D, Varughese, Kottayil I, Zhao, Haibo. 2024. Molecular and functional mapping of Plekhm1-Rab7 interaction in osteoclasts. In JBMR plus, 8, ziae034. doi:10.1093/jbmrpl/ziae034. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38586475/
5. McEwan, David G, Popovic, Doris, Gubas, Andrea, Pierre, Philippe, Dikic, Ivan. 2014. PLEKHM1 regulates autophagosome-lysosome fusion through HOPS complex and LC3/GABARAP proteins. In Molecular cell, 57, 39-54. doi:10.1016/j.molcel.2014.11.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25498145/
6. Bo, Tao, Yan, Fang, Guo, Jun, Zhao, Jiajun, Xu, Chao. 2016. Characterization of a Relatively Malignant Form of Osteopetrosis Caused by a Novel Mutation in the PLEKHM1 Gene. In Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research, 31, 1979-1987. doi:10.1002/jbmr.2885. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27291868/

资料下载

S-CKO-10799_6J_353047_Plekhm1_Exon 3_strategy.pdf
S-CKO-10799_6J_353047_Plekhm1_Exon 3_strategy.pdf
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