Agap1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Agap1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10798

品系全称

C57BL/6JCya-Agap1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-347722-Agap1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Agap1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10798) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 1
基因别称
Centg2,Ggap1,mKIAA1099
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_178119.3 | Ensembl: ENSMUST00000027521
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 7
敲除长度
~628 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
AGAP1,也称为ARF1 GTPase-activating protein 1,是一种在真核细胞中广泛表达的蛋白质,参与调节内体-溶酶体系统的运输和功能。AGAP1通过结合并激活ARF1 GTPase,调控细胞膜泡运输,包括内吞作用、运输囊泡的形成和融合等过程。此外,AGAP1还与一些神经发育障碍相关,如脑瘫和自闭症等。

AGAP1在神经发育和神经元功能中发挥重要作用。研究发现,AGAP1在神经元中定位于轴突、树突、树突棘和突触,并与其早期和回收内体标记物共定位。过表达或下调AGAP1会影响神经元内体运输和树突棘形态,表明AGAP1在神经发育中具有重要作用[4]。此外,AGAP1还与一些神经发育障碍相关,如脑瘫和自闭症等。研究发现,AGAP1的损伤变异与脑瘫和自闭症等神经发育障碍相关[1,2]。AGAP1的损伤变异会影响内体-溶酶体系统的运输,导致神经元功能障碍和神经发育障碍。

AGAP1在癌症发生和进展中也发挥重要作用。研究发现,AGAP1的损伤变异与食管鳞状细胞癌的发生和进展相关。AGAP1的损伤变异会影响内体-溶酶体系统的运输,导致癌细胞增殖和转移[3]。此外,AGAP1还与一些癌症的治疗和预后相关。研究发现,AGAP1的基因多态性与结直肠癌和卵巢癌患者的生存率相关[5]。

AGAP1还与一些免疫和炎症相关疾病相关。研究发现,AGAP1的基因多态性与系统性红斑狼疮患者的疾病活动度相关[7]。此外,AGAP1还与一些免疫和炎症相关疾病的发病机制相关。例如,AGAP1的损伤变异会影响内体-溶酶体系统的运输,导致免疫细胞功能障碍和炎症反应[6]。

综上所述,AGAP1是一种重要的蛋白质,参与调节内体-溶酶体系统的运输和功能,影响神经发育、癌症发生、免疫和炎症等生物学过程。AGAP1的损伤变异与多种疾病相关,包括神经发育障碍、癌症、免疫和炎症相关疾病等。因此,AGAP1的研究有助于深入理解内体-溶酶体系统的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1-10]。

参考文献:
1. Lewis, Sara A, Bakhtiari, Somayeh, Forstrom, Jacob, Padilla-Lopez, Sergio R, Kruer, Michael C. 2023. AGAP1-associated endolysosomal trafficking abnormalities link gene-environment interactions in neurodevelopmental disorders. In Disease models & mechanisms, 16, . doi:10.1242/dmm.049838. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37470098/
2. Lewis, Sara A, Bakhtiari, Somayeh, Forstrom, Jacob, Padilla-Lopez, Sergio R, Kruer, Michael C. 2023. AGAP1-associated endolysosomal trafficking abnormalities link gene-environment interactions in a neurodevelopmental disorder. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.01.31.526497. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36778426/
3. Feng, Riyue, Yin, Yin, Wei, Yuge, Zhao, Yahui, Liu, Zhihua. 2023. Mutant p53 activates hnRNPA2B1-AGAP1-mediated exosome formation to promote esophageal squamous cell carcinoma progression. In Cancer letters, 562, 216154. doi:10.1016/j.canlet.2023.216154. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37030635/
4. Arnold, Miranda, Cross, Rebecca, Singleton, Kaela S, Faundez, Victor, Larimore, Jennifer. 2016. The Endosome Localized Arf-GAP AGAP1 Modulates Dendritic Spine Morphology Downstream of the Neurodevelopmental Disorder Factor Dysbindin. In Frontiers in cellular neuroscience, 10, 218. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27713690/
5. Quintanilha, Julia C F, Wang, Jin, Sibley, Alexander B, Lin, Danyu, Innocenti, Federico. 2021. Genome-wide association studies of survival in 1520 cancer patients treated with bevacizumab-containing regimens. In International journal of cancer, 150, 279-289. doi:10.1002/ijc.33810. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34528705/
6. van Eyk, C L, Corbett, M A, Frank, M S B, MacLennan, A H, Gecz, J. 2019. Targeted resequencing identifies genes with recurrent variation in cerebral palsy. In NPJ genomic medicine, 4, 27. doi:10.1038/s41525-019-0101-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31700678/
7. Nie, Zhongzhen, Fei, Jiajing, Premont, Richard T, Randazzo, Paul A. . The Arf GAPs AGAP1 and AGAP2 distinguish between the adaptor protein complexes AP-1 and AP-3. In Journal of cell science, 118, 3555-66. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16079295/