Cndp1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Cndp1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10790

品系全称

C57BL/6JCya-Cndp1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-338403-Cndp1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cndp1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10790) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
carnosine dipeptidase 1
基因别称
Cn1
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177450.4 | Ensembl: ENSMUST00000070139
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 8
敲除长度
~661 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Cndp1,也称为Carnosinase 1基因,编码一种称为血清肌肽酶的酶。肌肽酶主要催化肌肽的水解,肌肽是一种在骨骼肌、心脏和大脑中含量很高的细胞保护性二肽。Cndp1基因位于18号染色体上,并且在糖尿病肾病(DN)的发病机制中发挥着重要作用。在糖尿病患者中,Cndp1基因的某些多态性与DN的风险降低相关,这表明Cndp1基因可能是DN的一个保护性因素。此外,Cndp1基因的某些多态性还与长寿和心血管疾病的发生率无关[1]。

在一项针对欧洲美国人的研究中,研究人员发现Cndp1基因的5-5多态性与糖尿病终末期肾病(ESRD)的发生风险降低相关[2]。此外,在儿童慢性肾脏病(CKD)患者中,Cndp1基因的Mannheim多态性也与肾脏保护的效应相关,尤其是对于患有肾小球病的患者[3]。然而,在斑马鱼中敲除Cndp1基因并没有保护器官免受糖尿病并发症的影响,尽管它改变了氨基酸代谢并抑制了体重增加[4]。

在2型糖尿病患者中,Cndp1基因的5L-5L基因型与女性心血管死亡风险增加相关,但与男性无关[5]。此外,Cndp1基因的某些多态性与血清肌肽酶的分泌相关,这表明Cndp1基因的某些多态性可能影响肌肽酶的活性[6]。最近的研究还发现,Cndp1在肝细胞癌(HCC)中表达下调,其过表达可以抑制HCC细胞的增殖、迁移和侵袭。Cndp1通过限制PI3K-AKT-mTOR信号通路的激活来抑制HCC细胞的恶性行为[7]。

总之,Cndp1基因在多种疾病中发挥着重要作用,包括糖尿病肾病、心血管疾病、肝细胞癌和慢性肾脏病。Cndp1基因的某些多态性与这些疾病的发生风险和进展相关,这表明Cndp1基因可能是一个有价值的治疗靶点。然而,Cndp1基因的生物学功能和作用机制仍需要进一步研究。

参考文献:
1. Zschocke, Johannes, Nebel, Almut, Wicks, Kate, Janssen, Bart, Schreiber, Stefan. 2006. Allelic variation in the CNDP1 gene and its lack of association with longevity and coronary heart disease. In Mechanisms of ageing and development, 127, 817-20. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16965804/
2. Freedman, Barry I, Hicks, Pamela J, Sale, Michele M, van der Woude, Fokko J, Bowden, Donald W. 2007. A leucine repeat in the carnosinase gene CNDP1 is associated with diabetic end-stage renal disease in European Americans. In Nephrology, dialysis, transplantation : official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association, 22, 1131-5. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17205963/
3. Peters, Verena, Kebbewar, Moustafa, Janssen, Bart, Schäfer, Franz, Wühl, Elke. . CNDP1 genotype and renal survival in pediatric nephropathies. In Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM, 29, 827-33. doi:10.1515/jpem-2015-0262. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27278783/
4. Schmöhl, Felix, Peters, Verena, Schmitt, Claus Peter, Nawroth, Peter P, Kroll, Jens. 2019. CNDP1 knockout in zebrafish alters the amino acid metabolism, restrains weight gain, but does not protect from diabetic complications. In Cellular and molecular life sciences : CMLS, 76, 4551-4568. doi:10.1007/s00018-019-03127-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31073745/
5. Alkhalaf, A, Landman, G W D, van Hateren, K J J, Kleefstra, N, Bilo, H J G. 2014. Sex specific association between carnosinase gene CNDP1 and cardiovascular mortality in patients with type 2 diabetes (ZODIAC-22). In Journal of nephrology, 28, 201-7. doi:10.1007/s40620-014-0096-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24756973/
6. Riedl, Eva, Koeppel, Hannes, Brinkkoetter, Paul, van der Woude, Fokko J, Yard, Benito A. 2007. A CTG polymorphism in the CNDP1 gene determines the secretion of serum carnosinase in Cos-7 transfected cells. In Diabetes, 56, 2410-3. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17601991/
7. Du, Youwen, Pan, Linxin, Zhang, Wenchen, Qiao, Zhi, Xie, Li. . CNDP1 Suppresses the Malignant Behavior of Hepatoma Cell via Restricting PI3K-AKT-mTOR Activation. In Current cancer drug targets, 25, 131-143. doi:10.2174/0115680096332450240827070033. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39229979/