智鼠故事 
C57BL/6JCya-Atp6v1g3em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Atp6v1g3-flox
产品编号：
S-CKO-10789
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Atp6v1g3-flox mice (Strain S-CKO-10789) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Atp6v1g3em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-338375-Atp6v1g3-B6J-VA
产品编号
S-CKO-10789
基因名
Atp6v1g3
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
--
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Atp6v1g3位于小鼠的1号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Atp6v1g3基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Atp6v1g3-flox小鼠模型由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建，是一种条件性基因敲除小鼠。Atp6v1g3基因位于小鼠1号染色体上，由3个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在3号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于2号外显子，大小约为601碱基对。删除该区域会导致小鼠Atp6v1g3基因功能的丧失。Atp6v1g3-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。此外，该模型可用于研究Atp6v1g3基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
基因ATP6V1G3，也称为V-ATPase G3亚基，是一种编码质子泵V-ATPase的G3亚基的基因。V-ATPase是一种多亚基的蛋白质复合物，它利用ATP水解的能量来介导质子（H+）跨细胞膜的转运。这种转运过程在多种生物学活动中发挥着重要作用，包括细胞内外的环境酸化、营养物质的吸收、废物排出以及信号传导等。ATP6V1G3基因的变异可能导致V-ATPase活性部分或完全丧失，进而影响细胞内的酸碱平衡和离子稳态，可能引发多种疾病。
ATP6V1G3基因在多种生理和病理过程中发挥着重要作用。例如，研究表明，ATP6V1G3基因的异常表达与复发性自然流产有关[1]。ATP6V1G3基因的表达上调可能与复发性自然流产的发生发展密切相关。此外，ATP6V1G3基因在肾脏集合管和肾小管细胞中具有特异性表达，参与维持酸碱平衡和肾脏的免疫功能[2]。ATP6V1G3基因的表达异常可能导致远端肾小管酸中毒等疾病的发生[5]。
ATP6V1G3基因的表达受到多种转录因子的调控。例如，Foxi1是一种转录因子，它能够促进ATP6V1G3基因的表达[4]。此外，ATP6V1G3基因的表达还受到DNA甲基化等表观遗传调控机制的调控[3]。
综上所述，ATP6V1G3基因是一种重要的质子泵V-ATPase的G3亚基基因，参与维持酸碱平衡、肾脏功能和细胞信号传导等生物学过程。ATP6V1G3基因的异常表达可能与多种疾病的发生发展密切相关，包括复发性自然流产、远端肾小管酸中毒等。深入研究ATP6V1G3基因的功能和调控机制，有助于揭示相关疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Chen, Yihong, Hu, Jifen. 2020. ATP6V1G3 Acts as a Key Gene in Recurrent Spontaneous Abortion: An Integrated Bioinformatics Analysis. In Medical science monitor : international medical journal of experimental and clinical research, 26, e927537. doi:10.12659/MSM.927537. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33028803/
2. Saxena, Vijay, Arregui, Samuel, Zhang, Shaobo, Hains, David S, Schwaderer, Andrew L. 2023. Generation of Atp6v1g3-Cre mice for investigation of intercalated cells and the collecting duct. In American journal of physiology. Renal physiology, 325, F770-F778. doi:10.1152/ajprenal.00137.2023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37823193/
3. Shinmura, Kazuya, Igarashi, Hisaki, Kato, Hisami, Ozono, Seiichiro, Sugimura, Haruhiko. . BSND and ATP6V1G3: Novel Immunohistochemical Markers for Chromophobe Renal Cell Carcinoma. In Medicine, 94, e989. doi:10.1097/MD.0000000000000989. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26091477/
4. Kui, Mackenzie, Pluznick, Jennifer L, Zaidman, Nathan A. 2023. The transcription factor Foxi1 promotes expression of V-ATPase and Gpr116 in M-1 cells. In American journal of physiology. Renal physiology, 324, F267-F273. doi:10.1152/ajprenal.00272.2022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36603001/
5. Peng, Siqi, Wu, Qianqian, Yang, Junlan, Wang, Bin, Zhang, Xiaoliang. . [Research progress on inherited distal renal tubular acidosis due to variants of V-ATPase-related genes]. In Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics, 41, 1399-1404. doi:10.3760/cma.j.cn511374-20240224-00120. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39528293/
