Atp6v1g3-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Atp6v1g3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10789

品系全称

C57BL/6JCya-Atp6v1g3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-338375-Atp6v1g3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Atp6v1g3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10789) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
mTOR信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit G3
基因别称
-
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177397.3 | Ensembl: ENSMUST00000027643
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~601 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因ATP6V1G3,也称为V-ATPase G3亚基,是一种编码质子泵V-ATPase的G3亚基的基因。V-ATPase是一种多亚基的蛋白质复合物,它利用ATP水解的能量来介导质子(H+)跨细胞膜的转运。这种转运过程在多种生物学活动中发挥着重要作用,包括细胞内外的环境酸化、营养物质的吸收、废物排出以及信号传导等。ATP6V1G3基因的变异可能导致V-ATPase活性部分或完全丧失,进而影响细胞内的酸碱平衡和离子稳态,可能引发多种疾病。

ATP6V1G3基因在多种生理和病理过程中发挥着重要作用。例如,研究表明,ATP6V1G3基因的异常表达与复发性自然流产有关[1]。ATP6V1G3基因的表达上调可能与复发性自然流产的发生发展密切相关。此外,ATP6V1G3基因在肾脏集合管和肾小管细胞中具有特异性表达,参与维持酸碱平衡和肾脏的免疫功能[2]。ATP6V1G3基因的表达异常可能导致远端肾小管酸中毒等疾病的发生[5]。

ATP6V1G3基因的表达受到多种转录因子的调控。例如,Foxi1是一种转录因子,它能够促进ATP6V1G3基因的表达[4]。此外,ATP6V1G3基因的表达还受到DNA甲基化等表观遗传调控机制的调控[3]。

综上所述,ATP6V1G3基因是一种重要的质子泵V-ATPase的G3亚基基因,参与维持酸碱平衡、肾脏功能和细胞信号传导等生物学过程。ATP6V1G3基因的异常表达可能与多种疾病的发生发展密切相关,包括复发性自然流产、远端肾小管酸中毒等。深入研究ATP6V1G3基因的功能和调控机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chen, Yihong, Hu, Jifen. 2020. ATP6V1G3 Acts as a Key Gene in Recurrent Spontaneous Abortion: An Integrated Bioinformatics Analysis. In Medical science monitor : international medical journal of experimental and clinical research, 26, e927537. doi:10.12659/MSM.927537. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33028803/
2. Saxena, Vijay, Arregui, Samuel, Zhang, Shaobo, Hains, David S, Schwaderer, Andrew L. 2023. Generation of Atp6v1g3-Cre mice for investigation of intercalated cells and the collecting duct. In American journal of physiology. Renal physiology, 325, F770-F778. doi:10.1152/ajprenal.00137.2023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37823193/
3. Shinmura, Kazuya, Igarashi, Hisaki, Kato, Hisami, Ozono, Seiichiro, Sugimura, Haruhiko. . BSND and ATP6V1G3: Novel Immunohistochemical Markers for Chromophobe Renal Cell Carcinoma. In Medicine, 94, e989. doi:10.1097/MD.0000000000000989. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26091477/
4. Kui, Mackenzie, Pluznick, Jennifer L, Zaidman, Nathan A. 2023. The transcription factor Foxi1 promotes expression of V-ATPase and Gpr116 in M-1 cells. In American journal of physiology. Renal physiology, 324, F267-F273. doi:10.1152/ajprenal.00272.2022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36603001/
5. Peng, Siqi, Wu, Qianqian, Yang, Junlan, Wang, Bin, Zhang, Xiaoliang. . [Research progress on inherited distal renal tubular acidosis due to variants of V-ATPase-related genes]. In Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics, 41, 1399-1404. doi:10.3760/cma.j.cn511374-20240224-00120. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39528293/