Pheta2-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Pheta2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10783

品系全称

C57BL/6JCya-Pheta2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-338368-Pheta2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pheta2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10783) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
PH domain containing endocytic trafficking adaptor 2
基因别称
C920005C14Rik,Fam109b,IPIP27B,Ses2
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001357717.1 | Ensembl: ENSMUST00000161178
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1050 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
PHETA2,也称为FAM109B,是一种内吞作用适配蛋白,与PHETA1共同构成FAM109A/B家族。该基因编码的蛋白质含有PH结构域,参与内吞作用途径,调节细胞内物质的运输和代谢。PHETA2在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。

研究表明,PHETA2与多种癌症的发生和发展密切相关。在肺癌中,PHETA2的表达水平与肿瘤的发生和转移密切相关。SMR分析表明,PHETA2的表达水平与肺癌风险呈正相关,提示PHETA2可能是肺癌发生和发展的关键因素[1]。此外,PHETA2的表达水平与胰腺癌风险也呈正相关,提示PHETA2可能在胰腺癌的发生和发展中也发挥着重要作用[1]。

PHETA2的基因突变与多种疾病的发生和发展也密切相关。研究表明,PHETA1/2的缺陷会导致肾和颅面发育异常[2]。在Lowe综合征患者中,PHETA1/2与OCRL蛋白相互作用,参与细胞内物质的运输和代谢。PHETA1/2的缺陷会导致细胞内物质的积累和代谢紊乱,进而引发Lowe综合征等疾病[2]。

PHETA2的基因多态性与多种疾病的易感性也密切相关。研究表明,PHETA2的基因多态性与乳腺癌的易感性相关[3]。此外,PHETA2的基因多态性还与多发性脑膜瘤的发生和发展相关[4]。

综上所述,PHETA2是一种重要的内吞作用适配蛋白,参与调节细胞内物质的运输和代谢,与多种疾病的发生和发展密切相关。PHETA2的基因突变和多态性与多种疾病的易感性相关。PHETA2的研究有助于深入理解内吞作用途径的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Li, Mingzheng, Shi, Peng, Yang, Huajie, Zhao, Zetong, Sun, Jiaxing. 2024. The immune cells have complex causal regulation effects on cancers. In International immunopharmacology, 134, 112179. doi:10.1016/j.intimp.2024.112179. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38710118/
2. Ates, Kristin M, Wang, Tong, Moreland, Trevor, Flanagan-Steet, Heather, Pan, Y Albert. 2020. Deficiency in the endocytic adaptor proteins PHETA1/2 impairs renal and craniofacial development. In Disease models & mechanisms, 13, . doi:10.1242/dmm.041913. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32152089/
3. Mehmood, Aamir, Nawab, Sadia, Jin, Yifan, Kaushik, Aman Chandra, Wei, Dong-Qing. 2023. Ranking Breast Cancer Drugs and Biomarkers Identification Using Machine Learning and Pharmacogenomics. In ACS pharmacology & translational science, 6, 399-409. doi:10.1021/acsptsci.2c00212. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36926455/
4. Torres-Martín, Miguel, Kusak, M Elena, Isla, Alberto, Castresana, Javier S, Rey, Juan A. 2015. Whole exome sequencing in a case of sporadic multiple meningioma reveals shared NF2, FAM109B, and TPRXL mutations, together with unique SMARCB1 alterations in a subset of tumor nodules. In Cancer genetics, 208, 327-32. doi:10.1016/j.cancergen.2015.03.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25981829/