Cog3-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Cog3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10767

品系全称

C57BL/6JCya-Cog3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-338337-Cog3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cog3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10767) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
component of oligomeric golgi complex 3
基因别称
E430004N23
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177381.3 | Ensembl: ENSMUST00000049168
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~1326 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
COG3,也称为Sec34,是保守的寡聚高尔基复合物(COG)的一个组成部分。COG复合物是一种保守的寡聚高尔基复合物,由八个基因编码的亚基组成,负责调节膜运输和蛋白糖基化。COG3在COG复合物中发挥重要作用,与COG1和COG2直接相互作用,参与调节高尔基体的形态和囊泡运输平衡。COG3的突变会导致多种疾病,包括先天性糖基化障碍(CDG)和肾细胞癌(KIRC)等。

在人类中,COG3的双等位基因错义突变已被证明会导致CDG,这是一种罕见的遗传性疾病,影响糖蛋白和糖脂的合成和附着。受影响的个体可能表现出全球发育迟缓、严重智力障碍、小头症、癫痫、面部畸形和可变的神经系统发现等症状[1]。COG3突变还会导致高尔基体运输的损伤,进而影响糖基化过程[1]。

COG3在植物中同样具有重要作用,如水稻中的COG3基因可以增强水稻的抗寒性,通过调节OsFtsH2蛋白的降解来维持其活性[2]。此外,COG3在植物的生殖过程中也发挥重要作用,如参与花粉管的生长和细胞壁成分的沉积[4]。

在肿瘤中,COG3的表达水平与肿瘤的进展和预后密切相关。例如,卵巢癌细胞中COG3的敲低可以抑制肿瘤的生长和转移,同时减少血管生成[3]。在肾细胞癌中,COG3的表达水平与患者的预后密切相关,高表达COG3的患者具有更好的生存率和无病生存率[7]。

COG3的RNA编辑水平也与多种疾病的发生和发展密切相关。例如,在脑胶质瘤中,COG3的RNA编辑水平与患者的性别和预后密切相关,男性患者中COG3的RNA编辑水平较高,预后较好[5]。在圆锥形角膜中,COG3的RNA编辑水平较低,可能与该疾病的发病机制有关[6]。

综上所述,COG3在多种生物学过程中发挥重要作用,包括高尔基体运输、细胞壁成分的沉积和肿瘤的发生和发展等。COG3的突变和RNA编辑水平与多种疾病的发生和发展密切相关,为疾病的诊断、治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Duan, Ruizhi, Marafi, Dana, Xia, Zhi-Jie, Freeze, Hudson H, Lupski, James R. 2023. Biallelic missense variants in COG3 cause a congenital disorder of glycosylation with impairment of retrograde vesicular trafficking. In Journal of inherited metabolic disease, 46, 1195-1205. doi:10.1002/jimd.12679. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37711075/
2. Liu, Dongfeng, Luo, Shengtao, Li, Zhitao, Xu, Yunyuan, Chong, Kang. 2024. COG3 confers the chilling tolerance to mediate OsFtsH2-D1 module in rice. In The New phytologist, 241, 2143-2157. doi:10.1111/nph.19514. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38173177/
3. Ijabi, Janat, Ijabi, Roghayeh, Roozehdar, Parisa, Tehranian, Najmeh, Ahmed, Naveed. . Tumor Targeting via siRNA-COG3 to Suppress Tumor Progression in Mice and Inhibit Cancer Metastasis and Angiogenesis in Ovarian Cancer Cell Lines. In MicroRNA (Shariqah, United Arab Emirates), 13, 140-154. doi:10.2174/0122115366275856240101083442. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38243930/
4. Tan, Xiaoyun, Cao, Kun, Liu, Feng, Jiang, Liwen, Bao, Yiqun. 2016. Arabidopsis COG Complex Subunits COG3 and COG8 Modulate Golgi Morphology, Vesicle Trafficking Homeostasis and Are Essential for Pollen Tube Growth. In PLoS genetics, 12, e1006140. doi:10.1371/journal.pgen.1006140. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27448097/
5. Silvestris, Domenico Alessandro, Picardi, Ernesto, Cesarini, Valeriana, Locatelli, Franco, Gallo, Angela. 2019. Dynamic inosinome profiles reveal novel patient stratification and gender-specific differences in glioblastoma. In Genome biology, 20, 33. doi:10.1186/s13059-019-1647-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30760294/
6. Bortoletto, Enrico, Pieretti, Fabio, Brun, Paola, Leonardi, Andrea, Rosani, Umberto. . Meta-Analysis of Keratoconus Transcriptomic Data Revealed Altered RNA Editing Levels Impacting Keratin Genomic Clusters. In Investigative ophthalmology & visual science, 64, 12. doi:10.1167/iovs.64.7.12. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37279397/
7. Zhang, Yanjun, Lai, Hui, Tang, Bin. 2021. Abnormal Expression and Prognosis Value of COG Complex Members in Kidney Renal Clear Cell Carcinoma (KIRC). In Disease markers, 2021, 4570235. doi:10.1155/2021/4570235. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34539936/