智鼠故事 
C57BL/6JCya-N4bp2em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
N4bp2-flox
产品编号：
S-CKO-10765
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：N4bp2-flox mice (Strain S-CKO-10765) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-N4bp2em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-333789-N4bp2-B6J-VA
产品编号
S-CKO-10765
基因名
N4bp2
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
B3bp；Gm868；Gm1791；E430014I16
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
N4bp2位于小鼠的5号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得N4bp2基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
N4bp2-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。N4bp2基因位于小鼠5号染色体上，由20个外显子组成，其中ATG起始密码子在6号外显子，TGA终止密码子在20号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于7号外显子，包含约625个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠N4bp2基因功能的丧失。
N4bp2-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠的7号外显子被删除，导致基因发生移码突变，从而丧失功能。该模型可用于研究N4bp2基因在小鼠体内的功能，以及其与相关生物学过程的关系。
基因研究概述
N4bp2，全称Nedd4 binding protein 2，是一种在细胞内发挥重要功能的蛋白质。它是一种E3泛素连接酶，属于Nedd4家族，主要功能是介导蛋白质的泛素化，进而影响蛋白质的降解和稳定性。N4bp2在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括细胞凋亡、细胞周期调控、信号转导等。
在癌症研究中，N4bp2被发现在鼻咽癌（NPC）中具有重要作用。研究显示，N4bp2基因的某些单核苷酸多态性（SNPs）与南方中国人群的鼻咽癌易感性相关[1]。此外，N4bp2的表达水平在鼻咽癌组织中显著高于正常组织，这表明N4bp2可能参与了鼻咽癌的发生和发展过程。
DNA甲基化是一种重要的表观遗传修饰，对基因表达和细胞功能具有重要影响。研究发现，N4bp2基因在多种人类组织中具有稳定的甲基化水平，可能作为内部对照用于甲基化研究[2]。
长链非编码RNA（lncRNA）是一类长度超过200个核苷酸的非编码RNA，在基因表达调控中发挥着重要作用。研究发现，lncRNA MRAK088388和MRAK081523与N4bp2具有相同的miRNA响应元件（MREs），表明它们可能通过竞争性内源RNA（ceRNA）机制调节N4bp2的表达，从而影响肺纤维化的发生和发展[3]。
转录组关联研究（TWAS）是一种基于基因表达预测模型的全基因组关联研究方法。研究发现，N4bp2基因与前列腺癌风险相关，并且在前列腺癌患者的血液外泌体中表达水平显著升高[4]。
N4bp2基因的低频编码变异与无综合征唇裂伴或不伴腭裂（NSCL/P）的易感性相关，这表明N4bp2基因在NSCL/P的发生和发展中可能起着重要作用[5]。
在淋巴瘤中，N4bp2基因与JAK2基因和PDL1/2基因发生重排，这表明N4bp2可能参与了淋巴瘤的发生和发展过程[6]。
在儿童肾上腺皮质肿瘤（ACTs）中，N4bp2基因的高表达与较差的无事件生存期（EFS）相关，这表明N4bp2基因可能作为ACTs的预后标志物[7]。
在奶牛中，N4bp2基因存在结构变异，这表明N4bp2基因可能参与了奶牛的表型变异[8]。
综上所述，N4bp2基因在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括癌症、表观遗传调控、基因表达调控等。N4bp2基因的变异和表达水平与多种疾病的发生和发展相关，可能作为疾病诊断和预后的标志物。深入研究N4bp2基因的功能和调控机制，有助于揭示疾病的发生和发展机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Zheng, Mei-Zhen, Qin, Hai-De, Yu, Xing-Juan, Feng, Qi-Sheng, Zeng, Yi-Xin. 2007. Haplotype of gene Nedd4 binding protein 2 associated with sporadic nasopharyngeal carcinoma in the Southern Chinese population. In Journal of translational medicine, 5, 36. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17626640/
2. Lu, Tzu-Pin, Chen, Kevin T, Tsai, Mong-Hsun, Lai, Liang-Chuan, Chuang, Eric Y. 2014. Identification of genes with consistent methylation levels across different human tissues. In Scientific reports, 4, 4351. doi:10.1038/srep04351. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24619003/
3. Song, Xiaodong, Cao, Guohong, Jing, Lili, Liu, Weili, Lv, Changjun. 2014. Analysing the relationship between lncRNA and protein-coding gene and the role of lncRNA as ceRNA in pulmonary fibrosis. In Journal of cellular and molecular medicine, 18, 991-1003. doi:10.1111/jcmm.12243. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24702795/
4. Sun, Yanfa, Zhu, Jingjing, Zhong, Hua, Deng, Youping, Wu, Lang. 2025. Transcriptome-Wide Association Study Identified Novel Blood Tissue Gene Biomarkers for Prostate Cancer Risk. In The Prostate, 85, 567-579. doi:10.1002/pros.24859. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39878408/
5. Leslie, Elizabeth J, Carlson, Jenna C, Shaffer, John R, Murray, Jeffrey C, Marazita, Mary L. 2017. Association studies of low-frequency coding variants in nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate. In American journal of medical genetics. Part A, 173, 1531-1538. doi:10.1002/ajmg.a.38210. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28425186/
6. Awayda, Mouhamed S. 2015. Brakes and gas-regulation of ENaC by sodium. In Channels (Austin, Tex.), 10, 73-4. doi:10.1080/19336950.2015.1125278. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26654923/
7. Yamamoto, Masahiro, Takeda, Kiyoshi. 2008. Role of nuclear IkappaB proteins in the regulation of host immune responses. In Journal of infection and chemotherapy : official journal of the Japan Society of Chemotherapy, 14, 265-9. doi:10.1007/s10156-008-0619-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18709529/
8. Van Roosbroeck, Katrien, Ferreiro, Julio Finalet, Tousseyn, Thomas, Vandenberghe, Peter, Wlodarska, Iwona. 2016. Genomic alterations of the JAK2 and PDL loci occur in a broad spectrum of lymphoid malignancies. In Genes, chromosomes & cancer, 55, 428-41. doi:10.1002/gcc.22345. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26850007/
