Frmpd4-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Frmpd4-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10759

品系全称

C57BL/6JCya-Frmpd4em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-333605-Frmpd4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Frmpd4-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10759) were purchased from Cyagen.
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
FERM and PDZ domain containing 4
基因别称
Gm196,PKAP1,Pdzd10,Pdzk10,Preso1,preso
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001368936.1 | Ensembl: ENSMUST00000112146
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~661 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3042378Mice homozygous for a knock-out allele exhibit increased inflammation-induced pain and thermal pain in a chronic pain model.
FRMPD4,即FERM和PDZ结构域包含蛋白4,是一种重要的神经支架蛋白。它通过与PSD-95蛋白的相互作用,积极调节树突棘的形成,并通过与mGluR1/5和Homer蛋白的相互作用,调节mGluR1/5的信号传导[4]。FRMPD4的基因突变已被证实会导致X连锁智力障碍(XLID)[4]。此外,FRMPD4的变异也与癫痫等神经发育障碍有关[3]。FRMPD4在正常认知发展和功能中发挥着重要作用,其基因突变可能导致智力障碍和癫痫等疾病的发生[4]。

在一份研究中,研究者对1000个家庭的2819个样本进行了临床外显子测序,发现FRMPD4基因突变与X连锁智力障碍有关[1]。此外,FRMPD4基因突变还与结肠腺癌的血管肿瘤血栓形成有关[5]。在另一份研究中,研究者对405个未解决的X连锁智力障碍家庭进行了X外显子测序,发现FRMPD4基因突变是X连锁智力障碍的潜在原因之一[2]。还有研究发现,FRMPD4基因突变与X连锁癫痫有关[3]。此外,FRMPD4基因突变还与Usher综合征2d型有关[6]。

综上所述,FRMPD4是一种重要的神经支架蛋白,参与调节树突棘的形成和mGluR1/5的信号传导。FRMPD4的基因突变可能导致智力障碍、癫痫和结肠腺癌的血管肿瘤血栓形成等疾病的发生。FRMPD4的研究有助于深入理解神经发育和认知功能的分子机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Trujillano, Daniel, Bertoli-Avella, Aida M, Kumar Kandaswamy, Krishna, Rolfs, Arndt, Abou Jamra, Rami. 2016. Clinical exome sequencing: results from 2819 samples reflecting 1000 families. In European journal of human genetics : EJHG, 25, 176-182. doi:10.1038/ejhg.2016.146. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27848944/
2. Hu, H, Haas, S A, Chelly, J, Ropers, H-H, Kalscheuer, V M. 2015. X-exome sequencing of 405 unresolved families identifies seven novel intellectual disability genes. In Molecular psychiatry, 21, 133-48. doi:10.1038/mp.2014.193. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25644381/
3. Li, Ren-Ke, Li, Huan, Tian, Mao-Qiang, Li, Bin, Shu, Xiao-Mei. 2023. Investigation of FRMPD4 variants associated with X-linked epilepsy. In Seizure, 116, 45-50. doi:10.1016/j.seizure.2023.05.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37330374/
4. Piard, Juliette, Hu, Jia-Hua, Campeau, Philippe M, Wang, Tao, Worley, Paul F. . FRMPD4 mutations cause X-linked intellectual disability and disrupt dendritic spine morphogenesis. In Human molecular genetics, 27, 589-600. doi:10.1093/hmg/ddx426. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29267967/
5. Liu, Bin, Xiang, Yu, Guo, Weihua. 2024. Potential role of CTNNA3 and FRMPD4 in vascular tumorous thrombosis of colon adenocarcinoma. In Indian journal of pathology & microbiology, 67, 775-786. doi:10.4103/ijpm.ijpm_288_23. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38727409/
6. Schellens, R T W, Slijkerman, R W N, Hetterschijt, L, De Vrieze, E, Van Wijk, E. 2022. Affinity purification of in vivo assembled whirlin-associated protein complexes from the zebrafish retina. In Journal of proteomics, 266, 104666. doi:10.1016/j.jprot.2022.104666. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35788411/