Dnaaf6-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Dnaaf6-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10733

品系全称

C57BL/6JCya-Dnaaf6em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-331537-Dnaaf6-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dnaaf6-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10733) were purchased from Cyagen.
交付类型
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基因型
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dynein axonemal assembly factor 6
基因别称
Dnaaf6b,E230019M04Rik,Pih1d3,Pih1h3b
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177921.3 | Ensembl: ENSMUST00000044806
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~2747 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
DNAAF6(也称为PIH1D3)是一种编码细胞质轴丝 dynein 组装因子的基因,它在细胞内运动纤毛的组装和功能中发挥关键作用。细胞质轴丝 dynein 是一种大型多亚基复合物,负责推动纤毛和鞭毛的运动。DNAAF6 作为 dynein 组装因子,参与了 dynein 臂的组装过程,这些 dynein 臂是纤毛和鞭毛运动的关键组成部分[3]。

DNAAF6 基因的突变与多种疾病相关,包括原发性纤毛运动障碍(PCD)、男性不育和 Kartagener 综合征等。PCD 是一种罕见的遗传性疾病,其特征是纤毛功能障碍,导致多种器官系统的功能障碍。DNAAF6 基因突变导致的 PCD 主要表现为 X 连锁遗传,即只有男性患者表现出明显的症状,而女性患者通常是携带者,可能没有明显的症状[1]。男性不育是 DNAAF6 基因突变引起的另一种疾病,其特征是精子鞭毛运动障碍,导致精子无法正常游动和受精。Kartagener 综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征是纤毛功能障碍、内脏反位和鼻窦炎等。

研究表明,DNAAF6 基因突变会导致 dynein 臂的组装和功能异常,进而影响纤毛的运动和功能。例如,DNAAF6 基因突变会导致精子鞭毛 dynein 臂的缺失或功能异常,从而影响精子的运动能力。此外,DNAAF6 基因突变还会导致呼吸道纤毛 dynein 臂的缺失或功能异常,从而影响呼吸道纤毛的运动和清除功能,导致呼吸系统疾病的发生[2]。

DNAAF6 基因的突变还会导致 X 染色体失活模式的改变,从而影响女性患者的临床表现。例如,研究发现,患有 DNAAF6 相关 PCD 的女性患者的 X 染色体失活模式与她们的临床表现密切相关。X 染色体失活模式的改变会导致正常和异常纤毛细胞的比例发生变化,从而影响女性患者的症状严重程度[1]。

综上所述,DNAAF6 基因在细胞内运动纤毛的组装和功能中发挥关键作用。DNAAF6 基因的突变与多种疾病相关,包括原发性纤毛运动障碍、男性不育和 Kartagener 综合征等。DNAAF6 基因突变会导致 dynein 臂的组装和功能异常,进而影响纤毛的运动和功能。此外,DNAAF6 基因的突变还会导致 X 染色体失活模式的改变,从而影响女性患者的临床表现。

参考文献:
1. Huang, Chuan, Liu, Na-Chuan, Wang, Xiao-Bo, Zhang, Jian-Xiong, Li, Zheng. . Novel deletion mutations of the PIH1D3 gene in an infertile young man with primary ciliary dyskinesia and his cousin with Kartagener's syndrome. In Asian journal of andrology, 23, 330-332. doi:10.4103/aja.aja_43_20. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33106461/
2. Aprea, Isabella, Raidt, Johanna, Höben, Inga Marlena, Kliesch, Sabine, Omran, Heymut. 2021. Defects in the cytoplasmic assembly of axonemal dynein arms cause morphological abnormalities and dysmotility in sperm cells leading to male infertility. In PLoS genetics, 17, e1009306. doi:10.1371/journal.pgen.1009306. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33635866/
3. Olcese, Chiara, Patel, Mitali P, Shoemark, Amelia, Blouin, Jean-Louis, Mitchison, Hannah M. 2017. X-linked primary ciliary dyskinesia due to mutations in the cytoplasmic axonemal dynein assembly factor PIH1D3. In Nature communications, 8, 14279. doi:10.1038/ncomms14279. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28176794/