Thoc2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Thoc2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10726

品系全称

C57BL/6JCya-Thoc2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-331401-Thoc2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Thoc2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10726) were purchased from Cyagen.
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基因型
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
THO complex 2
基因别称
6330441O12Rik,D130005M13Rik,Gm1139,Gm1793,Tho2
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001033422 | Ensembl: ENSMUST00000047037
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2442413Male mice hemizygous for a hypomorphic allele display partial lethality before implantation, decreased body and organ size and weight, learning and fine motor coordination deficits, and neurological abnormalities.
THOC2,也称为THO复合体亚基2,是高度保守的TREX(转录-出口)复合体中的最大亚基。TREX复合体在真核生物中负责mRNA从细胞核到细胞质的运输,这是一个关键的细胞过程,对于基因表达调控至关重要。THOC2在mRNA的剪接、转运和稳定性中发挥着重要作用,其功能丧失会导致mRNA的异常积累和细胞功能的紊乱。THOC2基因突变与多种疾病相关,包括神经发育障碍、肌肉疾病和癌症。

研究表明,THOC2基因突变与神经发育障碍有关。例如,一项研究发现,THOC2基因的突变会导致R-loop的积累,DNA损伤和神经发育不良,进而引发智力障碍等神经发育障碍[1]。另一项研究发现,THOC2基因的突变还与肌肉疾病有关,例如胎儿关节挛缩多发性先天性[3,4]。此外,THOC2基因的突变也与癌症的发生和发展有关。例如,一项研究发现,THOC2基因的突变与肝细胞癌的预后相关,THOC2基因的表达水平可以作为肝细胞癌的预后指标[2]。另一项研究发现,THOC2基因的表达水平与黑色素瘤的进展相关,THOC2基因的表达下调可以抑制黑色素瘤细胞的增殖和侵袭[5]。

综上所述,THOC2基因在mRNA的转运和基因表达调控中发挥着重要作用。THOC2基因突变与多种疾病相关,包括神经发育障碍、肌肉疾病和癌症。THOC2基因的研究有助于深入理解mRNA转运和基因表达调控的分子机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Bhattacharjee, Rudrarup, Jolly, Lachlan A, Corbett, Mark A, Kumar, Raman, Gecz, Jozef. 2024. Compromised transcription-mRNA export factor THOC2 causes R-loop accumulation, DNA damage and adverse neurodevelopment. In Nature communications, 15, 1210. doi:10.1038/s41467-024-45121-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38331934/
2. Chen, Yan, Chang, Li, Hu, Ling, Yarmohammadi, Hooman, Sun, Jun. 2024. Identification of a lactylation-related gene signature to characterize subtypes of hepatocellular carcinoma using bulk sequencing data. In Journal of gastrointestinal oncology, 15, 1636-1646. doi:10.21037/jgo-24-405. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39279958/
3. Dubucs, Charlotte, Rendu, John, Michel-Calemard, Laurence, Aziza, Jacqueline, Uro-Coste, Emmanuelle. 2023. Muscular phenotype description of abnormal THOC2 splicing. In Neuromuscular disorders : NMD, 33, 978-982. doi:10.1016/j.nmd.2023.09.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37945483/
4. Tamhankar, Vasundhara, Tamhankar, Parag, Chaubal, Rajas, Chaubal, Jyoti, Chaubal, Nitin. 2021. Novel Consensus Splice Site Pathogenic Variation in THOC2 Gene Leads to Recurrent Arthrogryposis Multiplex Congenita Phenotype: A Case Report. In Cureus, 13, e19682. doi:10.7759/cureus.19682. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34976470/
5. Zhou, Xiaowei, Liu, Xing, Zhang, Guoqiang, Fang, Fang, Sun, Jianfang. . Knockdown THOC2 suppresses the proliferation and invasion of melanoma. In Bioengineered, 10, 635-645. doi:10.1080/21655979.2019.1685727. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31680623/