Adgrl1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Adgrl1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10708

品系全称

C57BL/6JCya-Adgrl1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-330814-Adgrl1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Adgrl1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10708) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
adhesion G protein-coupled receptor L1
基因别称
2900070I05Rik,CLIBA,Lec2,Lphn1,mKIAA0821
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_181039 | Ensembl: ENSMUST00000141158
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1929461Mice homozygous for a targeted null allele at this locus are viable and fertile. Female homozygotes fail adequately to care for their litters.
ADGRL1,也称为latrophilin-1或CIRL-1,是一种重要的细胞粘附分子,属于粘附G蛋白偶联受体(Adhesion GPCRs)家族。Adhesion GPCRs是一类具有重要药理作用的G蛋白偶联受体(GPCRs)超家族的分支。近年来,Adhesion GPCRs在生物医学领域受到了越来越多的关注,因此Adhesion GPCR联盟与国际基本和临床药理学委员会受体命名和药物分类委员会共同提出了Adhesion GPCRs的统一命名法。根据该命名法,ADGRL1被命名为latrophilin-1,CIRL-1或CL1。这一命名法为Adhesion GPCRs的研究提供了便利,并有助于进一步探索其在生物学和药理学方面的作用。

ADGRL1在神经元中起着关键作用,特别是在突触形成和功能方面。研究发现,ADGRL1定位于突触纳米簇,存在于兴奋性和抑制性突触中[2]。在培养的神经元中,条件性敲除ADGRL1导致抑制性突触数量和突触传递的减少,尤其是在靠近神经元胞体的突触中。这表明ADGRL1对于某些抑制性突触连接的形成和功能至关重要。

此外,ADGRL1还与癫痫的发生和发展有关。研究发现,ADGRL1基因的突变与多种癫痫类型相关,包括早期发作的癫痫脑病和遗传性癫痫伴发热惊厥[1]。研究发现,ADGRL1基因的突变主要位于非螺旋或片层区域,且多数为错义突变。这些突变可能导致ADGRL1的结构和功能发生改变,进而影响其在神经元中的作用,最终导致癫痫的发生。

除了在神经系统中的作用,ADGRL1还与肿瘤的发生和发展有关。研究发现,ADGRL1在多种肿瘤组织中表达上调,包括子宫体子宫内膜癌和乳腺癌[3][4]。此外,ADGRL1的表达水平与肿瘤的病理阶段和患者的生存率相关。这表明ADGRL1可能作为肿瘤治疗的潜在靶点,并为肿瘤的预后提供重要的参考。

综上所述,ADGRL1是一种重要的细胞粘附分子,参与突触形成和功能,并与癫痫和肿瘤的发生和发展密切相关。ADGRL1在神经系统中的功能与其在癫痫中的作用密切相关,而其在肿瘤中的表达上调则提示其可能作为肿瘤治疗的潜在靶点。进一步研究ADGRL1的生物学功能和作用机制将为神经系统和肿瘤疾病的治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Lei, Wenting, Xiong, Yurong, Shi, Yongyuan, Wang, Huifeng, Tian, Maoqiang. 2024. ADGRL1 variants: From developmental and epileptic encephalopathy to genetic epilepsy with febrile seizures plus. In Developmental medicine and child neurology, 67, 119-125. doi:10.1111/dmcn.16005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38927006/
2. Matúš, Daniel, Lopez, Jaybree M, Sando, Richard C, Südhof, Thomas C. 2024. Essential Role of Latrophilin-1 Adhesion GPCR Nanoclusters in Inhibitory Synapses. In The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience, 44, . doi:10.1523/JNEUROSCI.1978-23.2024. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38684366/
3. Lei, Ping, Wang, Hongmei, Yu, Liting, Li, Lianqin, Zhang, Dao-Lai. 2022. A correlation study of adhesion G protein-coupled receptors as potential therapeutic targets in Uterine Corpus Endometrial cancer. In International immunopharmacology, 108, 108743. doi:10.1016/j.intimp.2022.108743. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35413679/
4. Shi, Wenning, Xu, Cong, Lei, Ping, Wang, Hongmei, Zhang, Dao-Lai. 2024. A correlation study of adhesion G protein-coupled receptors as potential therapeutic targets for breast cancer. In Breast cancer research and treatment, 207, 417-434. doi:10.1007/s10549-024-07373-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38834774/