Saxo2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Saxo2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10696

品系全称

C57BL/6JCya-Saxo2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-330577-Saxo2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Saxo2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10696) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
stabilizer of axonemal microtubules 2
基因别称
1700129I04Rik,D030069K18,Fam154b
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177894.4 | Ensembl: ENSMUST00000056728
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1214 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Saxo2,全称为Saxophone 2,是一种在脊椎动物感觉毛细胞中表达的基因。Saxo2基因的产物在毛细胞的发育和功能中起着重要作用,特别是在感觉毛细胞顶部的运动和非运动纤毛的形成和功能上。感觉毛细胞是听觉、前庭和侧线感觉器官的受体,它们通过其顶部的“毛发”状突起,即毛束,来感知环境中的机械刺激。毛束中包含一系列充满肌动蛋白的静纤毛和一个非运动的真纤毛,称为动纤毛,动纤毛在毛束的发育和感觉检测的力学中发挥着重要作用。

在斑马鱼的研究中发现,Saxo2基因的表达与动纤毛的形成和定位有关。通过构建表达荧光标记蛋白的转基因斑马鱼,研究人员观察到Saxo2蛋白在动纤毛中具有独特的定位模式,这表明动纤毛在近端到远端的轴向上是区域化的[1]。此外,Saxo2基因的过表达导致了一种新的表型,这为进一步研究动纤毛蛋白在毛细胞中的作用奠定了基础。

在人类和小鼠中,Saxo2的同源基因或位于未表征的聋病位点附近,或与感音神经性聋有关[1]。这表明Saxo2在听觉系统中可能发挥着关键作用,其突变可能导致听力丧失。此外,Saxo2基因在斑马鱼中的研究为研究人类听力丧失的遗传基础提供了有用的模型。

除了在听觉系统中的作用外,Saxo2基因还与其他生物学过程有关。例如,在牛的研究中发现,在人工授精时,不同生育潜力的母牛的周围白细胞中Saxo2基因的表达水平不同[2]。这表明Saxo2基因可能参与了生殖过程,并且其表达水平可能与生育潜力有关。此外,在青光眼的研究中发现,Saxo2基因中的错义突变与患者对青光眼药物的依从性有关[3]。这表明Saxo2基因在药物代谢和神经系统功能中可能发挥着重要作用。

Saxo2基因的研究不仅为理解毛细胞发育和功能提供了重要的线索,而且还揭示了Saxo2基因与其他生物学过程的关系。随着对Saxo2基因研究的不断深入,我们有望更好地理解其生物学功能和在疾病发生中的作用,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Erickson, Timothy, Biggers, William Paul, Williams, Kevin, Butland, Shyanne E, Venuto, Alexandra. 2023. Regionalized Protein Localization Domains in the Zebrafish Hair Cell Kinocilium. In Journal of developmental biology, 11, . doi:10.3390/jdb11020028. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37367482/
2. Dickinson, Sarah E, Griffin, Brock A, Elmore, Michelle F, Rodning, Soren P, Biase, Fernando H. 2018. Transcriptome profiles in peripheral white blood cells at the time of artificial insemination discriminate beef heifers with different fertility potential. In BMC genomics, 19, 129. doi:10.1186/s12864-018-4505-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29426285/
3. Barr, Julie L, Feehan, Michael, Tak, Casey, Brilliant, Murray H, DeAngelis, Margaret M. 2023. Heritable Risk and Protective Genetic Components of Glaucoma Medication Non-Adherence. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24065636. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36982708/