Fhad1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Fhad1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10654

品系全称

C57BL/6JCya-Fhad1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-329977-Fhad1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fhad1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10654) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
forkhead-associated phosphopeptide binding domain 1
基因别称
2900090M10Rik,B230311F11
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177868.4 | Ensembl: ENSMUST00000105779
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 19~20
敲除长度
~2181 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因FHAD1,全称为Forkhead-associated phosphopeptide binding domain 1,是一种含有保守的FHA(Forkhead-associated)结构域的蛋白质。FHA结构域通常存在于具有磷酸化苏氨酸阅读活性的蛋白质中,因此FHAD1可能参与磷酸化事件的识别和调控。FHAD1在哺乳动物生殖系统中发挥作用,特别是在精子发生和运动过程中。研究表明,FHAD1的缺乏会影响小鼠的精子活力,包括总运动能力和前向运动能力。此外,FHAD1的缺乏还会导致精子发生过程中第一波精母细胞减数分裂时细胞凋亡的增加。这些发现表明,FHAD1在维持精子的正常运动能力以及调控精子发生过程中的细胞凋亡中发挥着重要作用[1]。

除了在生殖系统中的功能,FHAD1还与其他生物学过程相关。例如,在人类免疫系统中,FHAD1与抗病毒系统的保守有关。研究发现,FHAD1与细菌抗噬菌体系统具有相似性,并且可能在人类免疫中发挥抗病毒作用[2]。此外,FHAD1还与细胞器——纤毛过渡区(TZ)的功能相关。TZ是纤毛结构的一部分,与多种遗传疾病的发生发展相关。研究表明,FHAD1在纤毛过渡区的功能中发挥作用,并且其突变可能导致不同的疾病表型[3]。

FHAD1还与心血管系统有关。研究发现,FHAD1的表达与心脏功能相关,并且在心脏衰竭时表达上调[4]。此外,FHAD1还与血压调节相关。研究发现,FHAD1的表达与血压水平相关,并且与吸烟状态存在相互作用。这些发现表明,FHAD1可能在心血管系统中发挥作用,并参与血压的调节[4]。

FHAD1还与气候适应相关。研究发现,FHAD1在白足鼠的北方分布边缘中表现出与气候相关的选择信号。这表明FHAD1可能在适应不同气候条件中发挥作用[5]。

最后,FHAD1还与癌症的发生发展相关。研究发现,FHAD1的DNA甲基化状态与前列腺癌的转移和致死性相关。FHAD1的甲基化状态可以区分具有高转移风险的前列腺癌患者,并作为预后生物标志物[6]。此外,研究发现,FHAD1的表达与神经母细胞瘤的预后相关,FHAD1的表达上调与不良预后相关[7]。

综上所述,FHAD1是一种重要的蛋白质,参与多种生物学过程。FHAD1在生殖系统中发挥作用,影响精子活力和精子发生过程中的细胞凋亡。此外,FHAD1还与免疫系统、纤毛过渡区、心血管系统和癌症的发生发展相关。FHAD1的研究有助于深入理解其在不同生物学过程中的功能和机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1-7]。

参考文献:
1. Zhang, Xi, Xue, Jiangyang, Jiang, Shan, Zheng, Haoyu, Wang, Chang. 2024. Forkhead-associated phosphopeptide binding domain 1 (FHAD1) deficiency impaired murine sperm motility. In PeerJ, 12, e17142. doi:10.7717/peerj.17142. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38563001/
2. Cury, Jean, Haudiquet, Matthieu, Hernandez Trejo, Veronica, Poirier, Enzo Z, Bernheim, Aude. 2024. Conservation of antiviral systems across domains of life reveals immune genes in humans. In Cell host & microbe, 32, 1594-1607.e5. doi:10.1016/j.chom.2024.08.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39208803/
3. Wang, Jun, Thomas, Holly R, Thompson, Robert G, Perkins, Brian, Parant, John M. 2022. Variable phenotypes and penetrance between and within different zebrafish ciliary transition zone mutants. In Disease models & mechanisms, 15, . doi:10.1242/dmm.049568. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36533556/
4. Sung, Yun Ju, de las Fuentes, Lisa, Winkler, Thomas W, Rao, Dabeeru C, Morrison, Alanna C. . A multi-ancestry genome-wide study incorporating gene-smoking interactions identifies multiple new loci for pulse pressure and mean arterial pressure. In Human molecular genetics, 28, 2615-2633. doi:10.1093/hmg/ddz070. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31127295/
5. Garcia-Elfring, Alan, Barrett, Rowan D H, Millien, Virginie. . Genomic Signatures of Selection along a Climatic Gradient in the Northern Range Margin of the White-Footed Mouse (Peromyscus leucopus). In The Journal of heredity, 110, 684-695. doi:10.1093/jhered/esz045. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31300816/
6. Zhao, Shanshan, Geybels, Milan S, Leonardson, Amy, Feng, Ziding, Stanford, Janet L. 2016. Epigenome-Wide Tumor DNA Methylation Profiling Identifies Novel Prognostic Biomarkers of Metastatic-Lethal Progression in Men Diagnosed with Clinically Localized Prostate Cancer. In Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research, 23, 311-319. doi:10.1158/1078-0432.CCR-16-0549. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27358489/
7. Williams, Larissa M, Lago, Briony A, McArthur, Andrew G, Vo, Andy H, Shavit, Jordan A. 2016. The transcription factor, Nuclear factor, erythroid 2 (Nfe2), is a regulator of the oxidative stress response during Danio rerio development. In Aquatic toxicology (Amsterdam, Netherlands), 180, 141-154. doi:10.1016/j.aquatox.2016.09.019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27716579/