Csmd2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Csmd2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10651

品系全称

C57BL/6JCya-Csmd2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-329942-Csmd2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Csmd2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10651) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
CUB and Sushi multiple domains 2
基因别称
Gm139
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001281955 | Ensembl: ENSMUST00000184063
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Csmd2,即CUB和Sushi多个结构域2,是一种编码单次跨膜蛋白的基因,其蛋白产物包含一个大的细胞外结构域,由CUB和Sushi结构域重复序列组成。这些结构域通常被认为是蛋白质-蛋白质或蛋白质-配体相互作用的位点,表明Csmd2蛋白可能作为跨膜受体或粘附蛋白发挥作用。Csmd2基因在脊椎动物谱系中具有高度保守的细胞质尾部序列[6]。

Csmd2的表达在发育和成熟的脑组织中较高,表明它可能在神经元发育或功能中发挥作用。研究显示,Csmd2蛋白定位于新皮层和海马体中的树突棘,并且富集于突触后密度(PSD)。Csmd2的细胞质尾部结构域与突触脚手架蛋白PDZ结合,这对于Csmd2的突触定位至关重要。敲低Csmd2的表达会导致发育神经元中树突棘密度减少,成熟神经元中树突棘密度和树突复杂性显著下降[2]。这些发现表明,Csmd2在树突和突触的发育和维持中发挥作用,这可能与它某些精神疾病相关。

Csmd2基因在多种癌症中也有研究。例如,在膀胱癌中,Csmd2的表达上调,并且与不良预后相关。高Csmd2表达与患者生存率降低相关,并可能作为膀胱癌患者预后的独立预测因子。此外,Csmd2的下调可以显著抑制膀胱癌细胞系的活力、迁移和侵袭能力。转录组测序分析表明,Csmd2敲低后,膀胱癌细胞系的恶性表型受到调控。此外,公共数据库分析表明,Csmd2与膀胱癌肿瘤微环境中的免疫细胞浸润相关[1]。

除了在癌症中的作用,Csmd2基因的突变和拷贝数变异与神经精神疾病相关。例如,Csmd2基因的变异与精神分裂症相关,并且与患者的认知功能障碍有关。研究还发现,Csmd2基因的变异与认知功能相关,包括即时情景记忆的表现[4,5]。这些发现表明,Csmd2在神经发育和功能中发挥着重要作用,并可能参与精神疾病的发病机制。

Csmd2基因在妊娠糖尿病中也有研究。研究发现,妊娠糖尿病与胎盘DNA甲基化变化相关,Csmd2基因是其中之一。Csmd2基因的甲基化变化与胎儿生长和循环代谢健康生物标志物相关。这表明Csmd2在胎盘功能中可能发挥重要作用,并可能参与胎儿生长和代谢健康[3]。

综上所述,Csmd2基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括神经元发育和功能、癌症发生和进展、神经精神疾病以及胎盘功能。Csmd2基因的研究有助于深入理解其在疾病发生和进展中的作用,并为开发新的治疗方法和预防策略提供基础。未来的研究可以进一步探索Csmd2在疾病中的具体作用机制,以及其在疾病诊断和预后评估中的应用潜力。

参考文献:
1. Yao, Zhijun, Yang, Hailang, Liu, Xiaoqiang, Deng, Wen, Fu, Bin. 2023. Preliminary study on the role of the CSMD2 gene in bladder cancer. In Heliyon, 10, e22593. doi:10.1016/j.heliyon.2023.e22593. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38163223/
2. Gutierrez, Mark A, Dwyer, Brett E, Franco, Santos J. 2019. Csmd2 Is a Synaptic Transmembrane Protein that Interacts with PSD-95 and Is Required for Neuronal Maturation. In eNeuro, 6, . doi:10.1523/ENEURO.0434-18.2019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31068362/
3. Wang, Wen-Juan, Huang, Rong, Zheng, Tao, Ouyang, Fengxiu, Luo, Zhong-Cheng. 2022. Genome-Wide Placental Gene Methylations in Gestational Diabetes Mellitus, Fetal Growth and Metabolic Health Biomarkers in Cord Blood. In Frontiers in endocrinology, 13, 875180. doi:10.3389/fendo.2022.875180. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35721735/
4. Håvik, Bjarte, Le Hellard, Stephanie, Rietschel, Marcella, Cichon, Sven, Steen, Vidar M. 2011. The complement control-related genes CSMD1 and CSMD2 associate to schizophrenia. In Biological psychiatry, 70, 35-42. doi:10.1016/j.biopsych.2011.01.030. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21439553/
5. Athanasiu, Lavinia, Giddaluru, Sudheer, Fernandes, Carla, Andreassen, Ole A, Le Hellard, Stephanie. 2016. A genetic association study of CSMD1 and CSMD2 with cognitive function. In Brain, behavior, and immunity, 61, 209-216. doi:10.1016/j.bbi.2016.11.026. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27890662/
6. Lau, Wei Ling, Scholnick, Steven B. . Identification of two new members of the CSMD gene family. In Genomics, 82, 412-5. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12906867/