Col8a2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Col8a2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10650

品系全称

C57BL/6JCya-Col8a2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-329941-Col8a2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Col8a2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10650) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
collagen, type VIII, alpha 2
基因别称
-
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_199473.2 | Ensembl: ENSMUST00000070132
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~2953 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88464Mice homozygous for a knock-out allele exhibit a thinner Descemet's membrane of the cornea. Mice heterozygous or homozygous for an ENU-induced mutation exhibit thin cornea, corneal epithelium, stroma, and Descemet membrane, and enlarged anterior chamber.
COL8A2,也称为Collagen, type VIII, alpha 2,是一个重要的基因,其编码的蛋白质是构成胶原蛋白VIII的一部分。胶原蛋白VIII是一种短链胶原蛋白,主要存在于内皮基底膜中,对于维持细胞的结构和功能至关重要。COL8A2基因的突变与多种眼部疾病有关,包括Fuchs内皮角膜营养不良(FECD)、后部多形性营养不良(PPMD)和先天性遗传性内皮营养不良(CHED)。

FECD是一种常见的角膜移植适应症,其特征是角膜内皮细胞功能异常,导致角膜混浊。PPMD是一种较少见的角膜疾病,其特征是角膜内皮细胞异常和角膜水肿。CHED是一种罕见的角膜疾病,其特征是出生时角膜透明度下降。

多项研究已经证实COL8A2基因突变与这些角膜疾病的发生和发展有关。例如,一项研究对15名日本FECD患者和5名PPMD患者的COL8A2基因进行了DNA分析,发现5名FECD患者中存在两种类型的杂合子错义突变(R155Q和T502M)[3]。另一项研究对25名韩国FECD患者的COL8A2基因进行了突变筛查,发现所有患者都存在一种新的杂合子突变(Q455V),而两种错义突变(R155Q和T502M)在FECD患者和对照组之间没有显著差异[4]。

除了上述研究,还有多项研究探索了COL8A2基因在其他眼部疾病中的作用。例如,一项研究发现,在希腊人群中,TCF4基因的rs613872多态性与晚发性FECD显著相关[1]。另一项研究发现,在原发性开角型青光眼患者中,COL8A2基因的变异与角膜厚度相关[2]。

综上所述,COL8A2基因在维持角膜内皮细胞功能和结构方面发挥着重要作用。COL8A2基因的突变与多种眼部疾病的发生和发展有关,包括FECD、PPMD和CHED。进一步研究COL8A2基因的功能和突变机制,将有助于深入理解角膜疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Moschos, Marilita M, Diamantopoulou, Andriana, Gouliopoulos, Nikos, Kitsos, George, Kroupis, Christos. . TCF4 and COL8A2 Gene Polymorphism Screening in a Greek Population of Late-onset Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy. In In vivo (Athens, Greece), 33, 963-971. doi:10.21873/invivo.11565. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31028223/
2. Desronvil, T, Logan-Wyatt, D, Abdrabou, W, Fan, B J, Wiggs, J L. 2010. Distribution of COL8A2 and COL8A1 gene variants in Caucasian primary open angle glaucoma patients with thin central corneal thickness. In Molecular vision, 16, 2185-91. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21139683/
3. Kobayashi, Akira, Fujiki, Keiko, Murakami, Akira, Sugiyama, Kazuhisa, Kanai, Atsushi. . Analysis of COL8A2 gene mutation in Japanese patients with Fuchs' endothelial dystrophy and posterior polymorphous dystrophy. In Japanese journal of ophthalmology, 48, 195-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15175909/
4. Mok, J-W, Kim, H-S, Joo, C-K. 2008. Q455V mutation in COL8A2 is associated with Fuchs' corneal dystrophy in Korean patients. In Eye (London, England), 23, 895-903. doi:10.1038/eye.2008.116. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18464802/