Pigk-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Pigk-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10640

品系全称

C57BL/6JCya-Pigkem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-329777-Pigk-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pigk-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10640) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class K
基因别称
3000001O05Rik,Gm38470,PIG-K
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_178016 | Ensembl: ENSMUST00000045029
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~2.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1913863Homozygosity for two human disease associated mutations is embryonic lethal.
Pigk(也称为PIGK)基因编码磷脂酰肌醇甘露糖基转移酶,是磷脂酰肌醇甘露糖基转移酶(GPIT)复合物中的一个关键组分,负责将糖基磷脂酰肌醇(GPI)锚定到前体蛋白上,这些蛋白随后被锚定在细胞膜表面[1]。GPI锚定蛋白在细胞信号传导、细胞粘附和细胞识别中发挥着重要作用。PIGK基因的突变或功能缺失会导致GPI锚定蛋白的减少或缺失,进而影响细胞的功能和生物学过程[2]。

PIGK基因的突变与多种神经发育障碍相关。例如,PIGK基因的双等位基因变异会导致严重的婴儿脑病和神经元凋亡[3]。这些患者表现出严重的全身发育迟缓、肌张力低下、癫痫发作和出生后进行性全脑萎缩等症状。在动物模型中,PIGK基因的敲除或敲低会导致严重的发育缺陷和神经元凋亡,进一步证实了PIGK在胚胎和神经元发育中的重要作用[4,5]。

PIGK基因的表达水平也与某些疾病的发生发展相关。例如,PIGK基因的3'非翻译区(3'UTR)的单核苷酸多态性(SNP)与结直肠癌和肝细胞癌(HCC)患者中PIGK蛋白的低表达相关[2]。PIGK蛋白的低表达可能会影响GPI锚定蛋白的功能,进而影响细胞的生物学过程和疾病的发生发展。

PIGK基因的表达还与黑色素细胞中的酪氨酸酶活性相关。PIGK基因上游的微卫星多态性会影响PIGK基因的表达,进而影响酪氨酸酶活性和黑色素生成[6]。此外,PIGK基因的表达还与肿瘤微环境相关。在一项全癌分析中,PIGK基因的表达与肿瘤免疫微环境评分和间质评分呈正相关,并且与免疫检查点基因的表达和肿瘤突变负荷(TMB)相关[1]。

综上所述,PIGK基因在细胞功能和生物学过程中发挥着重要作用。PIGK基因的突变或功能缺失会导致GPI锚定蛋白的减少或缺失,进而影响细胞的功能和生物学过程,导致神经发育障碍等疾病。PIGK基因的表达水平还与某些疾病的发生发展相关,包括结直肠癌、肝细胞癌和黑色素细胞中的酪氨酸酶活性。此外,PIGK基因的表达还与肿瘤微环境相关。PIGK基因的研究有助于深入理解GPI锚定蛋白的功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Qin, Yan, Yang, Jie, Liang, Cao, Wei, Xiaoying, Li, Wei. 2022. Pan-cancer analysis identifies migrasome-related genes as a potential immunotherapeutic target: A bulk omics research and single cell sequencing validation. In Frontiers in immunology, 13, 994828. doi:10.3389/fimmu.2022.994828. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36405728/
2. Dasgupta, Santanu, Pal, Prodipto, Mukhopadhyay, Nitai D, Fisher, Paul B, Trink, Barry. 2012. A single nucleotide polymorphism in the human PIGK gene associates with low PIGK expression in colorectal cancer patients. In International journal of oncology, 41, 1405-10. doi:10.3892/ijo.2012.1567. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22824918/
3. Carmean, V, Yonkers, M A, Tellez, M B, Neuhauss, S C, Ribera, A B. 2015. pigk Mutation underlies macho behavior and affects Rohon-Beard cell excitability. In Journal of neurophysiology, 114, 1146-57. doi:10.1152/jn.00355.2015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26133798/
4. Chen, Xin, Yin, Wu, Chen, Siyi, Hu, Bing, Wu, Lingqian. 2021. Loss of PIGK function causes severe infantile encephalopathy and extensive neuronal apoptosis. In Human genetics, 140, 791-803. doi:10.1007/s00439-020-02243-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33392778/
5. Sadamitsu, Kenichiro, Yanagi, Kumiko, Hasegawa, Yuiko, Kaname, Tadashi, Hirata, Hiromi. 2024. A novel homozygous variant of the PIGK gene caused by paternal disomy in a patient with neurodevelopmental disorder, cerebellar atrophy, and seizures. In Journal of human genetics, 69, 553-563. doi:10.1038/s10038-024-01264-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38902431/
6. Okamura, Ken, Hayashi, Masahiro, Abe, Yuko, Hozumi, Yutaka, Suzuki, Tamio. 2016. Microsatellite polymorphism located immediately upstream of the phosphatidylinositol glycan, class K gene (PIGK) affects its expression, which correlates with tyrosinase activity in human melanocytes. In Journal of dermatological science, 85, 131-134. doi:10.1016/j.jdermsci.2016.10.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27919619/