Med12l-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Med12l-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10631

品系全称

C57BL/6JCya-Med12lem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-329650-Med12l-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Med12l-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10631) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mediator complex subunit 12-like
基因别称
A130035F20,A630079M02,TRALPUSH
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177855.3 | Ensembl: ENSMUST00000199659
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~670 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Med12l,全名为Mediator complex subunit 12-like,是Mediator转录复合体中的一个亚基,与转录调控密切相关。Mediator复合体是一种多亚基的蛋白质复合物,参与RNA聚合酶II转录的多个步骤,包括基因的转录激活和转录延伸。Med12l与Mediator复合体中的其他亚基如Med12、Med13、Med13L等协同作用,共同调控基因的表达。

Med12l在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括免疫反应、肿瘤发生和发育等。在免疫反应方面,Med12l的变异与抗体介导的免疫反应有关。一项研究发现,Med12l的变异与Epstein-Barr病毒(EBV)相关的非传染性疾病(NCDs)有关,例如EBV相关的NCDs(如RASA3、MED12L和IRF4)[1]。此外,Med12l还与猪的健康和免疫相关性状有关,例如淋巴细胞的分化和活化、血小板的活化和脱颗粒、巨核细胞的分化、FcγR介导的吞噬作用和对一氧化氮的反应等[3]。

在肿瘤发生方面,Med12l的变异与多种癌症的发生和发展有关。例如,Med12l的变异与结直肠癌的发生有关,突变频率在2%至10%之间[5]。此外,Med12l的变异还与前列腺癌的发生有关,尤其是在BRCA2突变携带者中,Med12L/MED12轴的基因组和表观基因组失调在转移性去势抵抗性前列腺癌(mCRPC)中频繁出现[6]。

在发育方面,Med12l的变异与发育障碍有关。例如,Med12l的变异与一种发育障碍有关,该障碍的特征是肌张力低下、轻度至中度智力障碍、行为障碍和面部畸形等[8]。此外,Med12l的变异还与银屑病的发生有关,特别是在中国汉族人群中,罕见MED12L变异与点滴状银屑病的易感性相关[2]。

此外,Med12l的表观遗传修饰,如DNA甲基化,也与疾病的预后有关。例如,Med12l的DNA甲基化与胃癌的预后相关,包括总生存期(OS)、疾病特异性生存期(DSS)、无进展间隔(PFI)和无病间隔(DFI)[4]。此外,Med12l的DNA甲基化还与儿童急性髓系白血病(AML)的预后相关,包括无事件生存期(EFS)、总生存期(OS)和无复发生存期(RFS)[7]。

综上所述,Med12l是一种重要的转录调控因子,参与调控基因的表达,影响多种生物学过程,包括免疫反应、肿瘤发生和发育等。Med12l的变异与多种疾病的发生和发展有关,包括免疫相关疾病、癌症和发育障碍等。此外,Med12l的表观遗传修饰也与疾病的预后相关。因此,Med12l的研究对于深入理解基因表达调控和疾病发生机制具有重要意义,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5,6,7,8]。

参考文献:
1. Butler-Laporte, Guillaume, Kreuzer, Devin, Nakanishi, Tomoko, Forgetta, Vincenzo, Richards, J Brent. 2020. Genetic Determinants of Antibody-Mediated Immune Responses to Infectious Diseases Agents: A Genome-Wide and HLA Association Study. In Open forum infectious diseases, 7, ofaa450. doi:10.1093/ofid/ofaa450. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33204752/
2. Wu, Kejia, Wang, Wanrong, Cheng, Qianhui, Chen, Mengyun, Zheng, Xiaodong. 2024. Rare MED12L Variants Are Associated with Susceptibility to Guttate Psoriasis in the Han Chinese Population. In Dermatology (Basel, Switzerland), 240, 606-614. doi:10.1159/000538805. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38735287/
3. Crespo-Piazuelo, Daniel, Ramayo-Caldas, Yuliaxis, González-Rodríguez, Olga, Quintanilla, Raquel, Ballester, Maria. 2021. A Co-Association Network Analysis Reveals Putative Regulators for Health-Related Traits in Pigs. In Frontiers in immunology, 12, 784978. doi:10.3389/fimmu.2021.784978. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34899750/
4. Dai, Jin, Nishi, Akihiro, Li, Zhe-Xuan, Li, Wen-Qing, Pan, Kai-Feng. 2021. DNA methylation signatures associated with prognosis of gastric cancer. In BMC cancer, 21, 610. doi:10.1186/s12885-021-08389-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34034702/
5. Voutsadakis, Ioannis A. 2024. Mediator kinase module proteins, genetic alterations and expression of super-enhancer regulated genes in colorectal cancer. In Pharmacological reports : PR, 76, 535-556. doi:10.1007/s43440-024-00589-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38602606/
6. Taylor, Renea A, Fraser, Michael, Livingstone, Julie, Risbridger, Gail P, Bristow, Robert G. 2017. Germline BRCA2 mutations drive prostate cancers with distinct evolutionary trajectories. In Nature communications, 8, 13671. doi:10.1038/ncomms13671. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28067867/
7. Luo, Cai-Ju, Abudukeremu, Yilimuguli, Rao, Ming-Liang, Li, Yang, Xu, Lu-Hong. . A Novel Prognostic Risk-Scoring Model Based on RAS Gene-Associated Cluster in Pediatric Acute Myeloid Leukemia. In Cancer medicine, 14, e70716. doi:10.1002/cam4.70716. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40062727/
8. Calpena, Eduardo, Hervieu, Alexia, Kaserer, Teresa, Clarke, Paul A, Wilkie, Andrew O M. 2019. De Novo Missense Substitutions in the Gene Encoding CDK8, a Regulator of the Mediator Complex, Cause a Syndromic Developmental Disorder. In American journal of human genetics, 104, 709-720. doi:10.1016/j.ajhg.2019.02.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30905399/