Gabrr3-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Gabrr3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10582

品系全称

C57BL/6JCya-Gabrr3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-328699-Gabrr3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gabrr3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10582) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit rho 3
基因别称
-
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081190.1 | Ensembl: ENSMUST00000114341
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~724 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Gabrr3,也称为GABARrho3,是人类GABA(C)受体rho亚基基因之一。GABA(C)受体是一种快速抑制性神经递质受体,主要在视网膜中发挥调节神经元兴奋性的作用。Gabrr3编码的rho亚基与Gabrr1和Gabrr2亚基共同组成GABA(C)受体,参与神经递质的传递和调节。Gabrr3基因位于人类染色体3q11-q13.3区域,与Gabrr1和Gabrr2基因不同,它们位于染色体6q区域[5]。

Gabrr3基因在神经系统中发挥重要作用,其表达水平与多种神经系统疾病的发生和发展相关。例如,在癫痫发作后,Gabrr3基因的表达水平显著升高,这可能是导致神经元过度兴奋和癫痫发作的原因之一[3]。此外,Gabrr3基因的变异与一些神经系统疾病的易感性相关。例如,在白种人中,GABRR3基因的某些单核苷酸多态性(SNPs)与患原发性震颤的风险增加相关[6]。

Gabrr3基因的变异还与一些非神经系统疾病的易感性相关。例如,在白种人中,GABRR3基因的某些SNPs与患偏头痛的风险增加相关[1]。此外,Gabrr3基因的变异还与患双相情感障碍的易感性相关[7]。这些研究表明,Gabrr3基因在多种疾病的发生和发展中发挥着重要作用。

在遗传关联研究中,Gabrr3基因的变异与患不宁腿综合症(RLS)的易感性相关。例如,在一项研究中,研究人员发现GABRR3基因的某些SNPs与RLS的易感性相关,这些SNPs在RLS患者中的频率显著高于健康对照组[2]。此外,在一项针对中国人群的遗传关联研究中,研究人员发现GABRR3基因的某些SNPs与RLS的易感性相关,这些SNPs在RLS患者中的频率也显著高于健康对照组[4]。这些研究结果表明,Gabrr3基因的变异与RLS的易感性相关,但需要进一步的研究来证实这些关联。

综上所述,Gabrr3基因在神经系统中发挥重要作用,其变异与多种神经系统疾病和非神经系统疾病的易感性相关。Gabrr3基因的变异还与RLS的易感性相关,但需要进一步的研究来证实这些关联。未来,对Gabrr3基因的研究有助于深入理解其在神经系统疾病和非神经系统疾病中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. García-Martín, Elena, Martínez, Carmen, Serrador, Mercedes, Agúndez, José A G, Jiménez-Jiménez, Félix Javier. 2017. Gamma-Aminobutyric Acid (Gaba) Receptors Rho (Gabrr) Gene Polymorphisms and Risk for Migraine. In Headache, 57, 1118-1135. doi:10.1111/head.13122. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28699326/
2. Jiménez-Jiménez, Félix Javier, Esguevillas, Gara, Alonso-Navarro, Hortensia, Agúndez, José A G, García-Martín, Elena. 2018. Gamma-aminobutyric acid (GABA) receptors genes polymorphisms and risk for restless legs syndrome. In The pharmacogenomics journal, 18, 565-577. doi:10.1038/s41397-018-0023-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29720720/
3. Michalovicz, Lindsay T, Konat, Gregory W. 2013. Peripherally restricted acute phase response to a viral mimic alters hippocampal gene expression. In Metabolic brain disease, 29, 75-86. doi:10.1007/s11011-013-9471-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24363211/
4. Chen, Jie, Luo, Qi, Li, Gen, Huang, Yumeng, Ma, Jianfang. 2019. Genetic Association Study of Restless Legs Syndrome in Chinese Population. In European neurology, 81, 47-55. doi:10.1159/000500416. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31063999/
5. Bailey, M E, Albrecht, B E, Johnson, K J, Darlison, M G. . Genetic linkage and radiation hybrid mapping of the three human GABA(C) receptor rho subunit genes: GABRR1, GABRR2 and GABRR3. In Biochimica et biophysica acta, 1447, 307-12. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10542332/
6. García-Martín, Elena, Martínez, Carmen, Alonso-Navarro, Hortensia, Agúndez, José A G, Jiménez-Jiménez, Félix Javier. 2010. Gamma-aminobutyric acid (GABA) receptor rho (GABRR) polymorphisms and risk for essential tremor. In Journal of neurology, 258, 203-11. doi:10.1007/s00415-010-5708-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20820800/
7. Green, Elaine K, Grozeva, Detelina, Moskvina, Valentina, O'Donovan, Michael C, Craddock, Nick. . Variation at the GABAA receptor gene, Rho 1 (GABRR1) associated with susceptibility to bipolar schizoaffective disorder. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 153B, 1347-9. doi:10.1002/ajmg.b.31108. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20583128/