Vwa5b2-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Vwa5b2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10579

品系全称

C57BL/6JCya-Vwa5b2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-328643-Vwa5b2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Vwa5b2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10579) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
von Willebrand factor A domain containing 5B2
基因别称
EG328644,Gm1738,Gm931
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001144953.1 | Ensembl: ENSMUST00000096197
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 7~11
敲除长度
~2651 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Vwa5b2,即Von Willebrand Factor A Domain Containing 5B2,是一种编码含有Von Willebrand A结构域的蛋白质的基因。Von Willebrand因子(VWF)是一种大型多亚基糖蛋白,在血液凝固过程中起着重要作用,特别是在血小板粘附和血栓形成过程中。VWF在血管内皮细胞中合成,并在血管损伤时释放到血液中。它能够结合血小板表面受体,促进血小板聚集,从而形成血栓。此外,VWF还与凝血因子VIII结合,保护因子VIII免受降解,维持其活性。

Vwa5b2基因的表达和功能与多种疾病的发生发展密切相关。例如,Vwa5b2的表达水平与前列腺癌的生化复发密切相关。在一项研究中,研究人员利用TCGA数据库分析了前列腺癌患者的基因表达数据,发现Vwa5b2等七个基因的表达水平与前列腺癌的生化复发风险相关。基于这七个基因的表达水平,研究人员构建了一个预测模型,能够有效地预测前列腺癌的生化复发风险[1]。此外,Vwa5b2的表达水平还与妊娠丢失相关。在一项全基因组测序研究中,研究人员发现Vwa5b2基因的变异与胎儿死亡有关[2]。

除了与前列腺癌和妊娠丢失相关外,Vwa5b2的表达水平还与脑小血管病(cSVD)的发生发展相关。cSVD是导致卒中的主要单基因原因,但在常规诊断中,许多病例仍未找到明确的致病基因。在一项研究中,研究人员利用全基因组测序技术,在cSVD患者中发现Vwa5b2等基因的罕见变异,提示这些基因可能参与cSVD的发生发展[3]。

此外,Vwa5b2的表达水平还与双相情感障碍患者对锂治疗的反应相关。锂是双相情感障碍治疗的基石,但治疗效果因人而异。在一项研究中,研究人员发现Vwa5b2等基因的DNA甲基化水平与患者对锂治疗的反应相关,提示这些基因的DNA甲基化水平可能作为预测患者对锂治疗反应的生物学标志物[4]。

综上所述,Vwa5b2基因的表达和功能与多种疾病的发生发展密切相关,包括前列腺癌、妊娠丢失、脑小血管病和双相情感障碍。深入研究Vwa5b2基因的功能及其在疾病发生发展中的作用,有助于我们更好地理解这些疾病的发病机制,为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. He, Yijun, Zhang, Jinxiong, Chen, Zhihao, Wu, Jianhong, Sheng, Lu. 2022. A seven-gene prognosis model to predict biochemical recurrence for prostate cancer based on the TCGA database. In Frontiers in surgery, 9, 923473. doi:10.3389/fsurg.2022.923473. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37255653/
2. Workalemahu, Tsegaselassie, Avery, Cecile, Lopez, Sarah, Jorde, Lynn B, Silver, Robert M. 2023. Whole-genome sequencing analysis in families with recurrent pregnancy loss: A pilot study. In PloS one, 18, e0281934. doi:10.1371/journal.pone.0281934. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36800380/
3. Cho, Bernard P H, Auckland, Kate, Gräf, Stefan, Markus, Hugh S. 2024. Rare Sequence Variation Underlying Suspected Familial Cerebral Small-Vessel Disease. In Journal of the American Heart Association, 13, e035771. doi:10.1161/JAHA.123.035771. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39082428/
4. Marie-Claire, C, Lejeune, F X, Mundwiller, E, Bellivier, F, Etain, B. 2020. A DNA methylation signature discriminates between excellent and non-response to lithium in patients with bipolar disorder type 1. In Scientific reports, 10, 12239. doi:10.1038/s41598-020-69073-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32699220/